Fanconi - Elainey-szindróma
Másolja a következő HTML iframe kódot a webhelyére:
A Fanconi-szindróma a vese tubuláris működésének ritka rendellenessége, amely túlzott mennyiségű glükózt, hidrogén-karbonátot, foszfátokat (foszfor-sókat), húgysavat, káliumot és bizonyos aminosavakat eredményez, amelyek kiválasztódnak a vizelettel.
A Fanconi-szindróma nem függ össze, és nem szabad összetéveszteni a Fanconi-vérszegénységgel.
A Fanconi-szindróma lehet örökletes, vagy okozhatja:
- Bizonyos gyógyszerek (köztük egyes kemoterápiás és antiretrovirális gyógyszerek) expozíciója
- Nehézfémeknek vagy más vegyi anyagoknak való kitettség
- D-vitamin hiány
- Veseátültetés
- Myeloma multiplex
- amiloidózis
A Fanconi-szindróma általában egy másik örökletes rendellenességgel, például cystinosissal fordul elő. A cisztinosis az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenessége, amelyet abnormális cisztin-lerakódások jellemeznek a testben és rendellenes cisztin-koncentrációk a vizeletben.
A rendellenes cisztin lerakódások szemproblémákat, megnagyobbodott májat és szubaktív pajzsmirigyet okoznak.
Fanconi-szindróma: tünetek
Örökletes Fanconi-szindróma esetén a túlzott alkoholfogyasztás és a túlzott vizelés tünetei általában gyermekkorban kezdődnek.
A Fanconi-szindrómában és cystinosisban szenvedő gyermek nem biztos, hogy sikeres, növekedése lelassulhat, krónikus vesebetegsége lehet. A veseelégtelenség miatt veseátültetésre lehet szükség gyermekkorban.
Felnőtteknél a tünetek csak akkor alakulhatnak ki, ha a rendellenesség egy ideje fennáll. A felnőttek leggyakoribb tünetei közé tartozik a gyengeség és a csontfájdalom.
Leggyakrabban a csontok vagy a veseszövet bizonyos sérülése a diagnózis felállítása előtt következett be.