Farmakogenetikai tesztek, amelyek fontosak a hatékony és biztonságos gyógyszerek kiválasztásában

A farmakogenetika annak tanulmányozása, hogy a gének bizonyos variánsai (polimorfizmusai) hogyan befolyásolják a test reakcióját bizonyos gyógyszerekre. A gének a szülőktől örökölt DNS-részek. Olyan információkat hordoznak, amelyek meghatározzák egyedi jellemzőinket, például a szem magasságát és színét. A gének szintén befolyásolhatják az előírt gyógyszer hatékonyságát.

farmakogenetikai

A gének lehetnek az oka annak, hogy ugyanaz a gyógyszer, ugyanazon adagban, több embernek adva különböző eredményeket generál. A gének lehet az oka annak is, hogy egyeseknél a gyógyszer káros mellékhatásokat tapasztal, míg másoknak nincsenek mellékhatásai.

Farmakogenetikai vizsgálatok

A farmakogenetikai tesztek specifikus géneket elemeznek, hogy azonosítsák a megfelelő típusú gyógyszereket és dózisokat az egyén számára, ezáltal személyre szabott kezeléshez vezetnek.

A farmakogenetikai vizsgálatokat csak arra használják, hogy kiderítsék a személy reakcióját egy adott gyógyszerre, és nem a betegségek diagnosztizálásához használt eszköz.

Farmakogenetikai teszteket használnak a következők kiderítésére:

  • Egy adott gyógyszer hatékonysága egy adott személy számára
  • A legjobb adag egy személy számára
  • Egy bizonyos gyógyszer lehetséges mellékhatásai

Farmakogenetikai vizsgálatok csak bizonyos gyógyszerek esetében állnak rendelkezésre. Íme néhány tesztelhető gyógyszer és gén:

  • Warfarin: antikoaguláns - tesztelt gének: CYP2C9 és VKORC1
  • Plavix, vérlemezke-gátló gyógyszer a véralvadás megelőzésére - tesztelt gén: CYP2C19
  • Antidepresszánsok, epilepszia elleni gyógyszerek - vizsgált gének: CYP2D6, CYPD6 CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A/C
  • Tamoxifen, a tesztelt vérrák kezelése: CYPD6
  • Antipszichotikumok - tesztelt gének: DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2
  • Figyelemhiányos rendellenességek kezelése - tesztelt gén: D4D4
  • Karbamazepin, epilepszia kezelés - tesztelt gének: HLA-B * 1502
  • Abakavir, HIV kezelés - tesztelt gének: HLA-B * 5701
  • Opioid - tesztelt gén: OPRM1
  • Statinok, a magas koleszterinszint kezelése - tesztelt gén: SLCO1B1
  • Gyermekek leukémia és egyes autoimmun betegségek kezelése - tesztelt gén: TMPT

Mi történik egy farmakogenetikai teszt során?

A farmakogenetikai vizsgálatokhoz a mintavételt általában két módszerrel végezzük - egy nem invazív módszerrel, amely nyálmintát vesz fel, vagy a minimálisan invazív módszerrel - vérmintát gyűjtünk. A vérmintavétel nem igényel különösebb előzetes előkészítést, azonban a nyálvizsgálat esetén ajánlott, hogy a vizsgált személy 2 órán át ne dohányozzon és ne egyen, és 30 percig ne igyon. a teszt elvégzésével.

A mintavétel és a laboratóriumba történő elküldés után a mintákat elemezni fogják egy vagy több gén esetleges változásai vagy variációi (polimorfizmusai) szempontjából, amelyek befolyásolhatják az egyes gyógyszerekre adott választ.

A farmakogenetikai vizsgálatokat csak egyszer hajtják végre, mert a genetikai anyag idővel nem változik. Szükség lehet azonban más farmakogenetikai vizsgálatokra, ha más gyógyszereket kell beadni. Ennek oka, hogy az egyes gyógyszerekhez más-más farmakogenetikai teszt társul.

A variáns tartománya farmakogenetikai tesztek rendelkezésre állnak a REGINA MARIA Magánegészségügyi Hálózat laboratóriumaiban. Ezek közül megemlítjük:

  • PGx professzionális genominációs teszt, mentális betegségekben szenvedő betegek gyógykezelésének irányítása, például: depresszió, szorongás, rögeszmés-kényszeres rendellenesség, figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség, bipoláris rendellenesség, poszttraumás stressz, autizmus, skizofrénia, krónikus fájdalom és kábítószer-fogyasztás. Ez a teszt több mint 130 hatóanyagra adott választ elemzi.
  • PGX tesztelés, a gyógyszeres kezelés irányítása a következő terápiás területeken: kardiológia, onkológia, fájdalomkezelés, pszichiátria, fertőző betegségek. Ez a teszt több mint 80 hatóanyagra adott választ elemzi.

tanácsadók:
Dr. Irina Iordanescu, az orvosi genetika szakembere
Dr. Cosmin Arsene, a genetikai központ laboratórium tudományos tanácsadója, a REGINA MARIA Egészségügyi Hálózat része