Felfedeztek egy olyan kezelést, amely megmentheti a motoros idegsejtek működését laterális szklerózis esetén
Az amiotróf laterális szklerózis egy neurodegeneratív állapot, amely az agy és a gerincvelő idegsejtjeit érinti, és a motoros neuronok pusztulását okozza a központi és a perifériás szinten.
Körülbelül debütálva az élet harmadik évtizede (20-40 év), az amiotróf laterális szklerózis (ALS) egy gyengítő állapot, amely gyorsan előrehalad, és ezeknek a betegeknek a túlélése ritkán haladja meg az öt évet a betegség diagnosztizálása után - az izomkontroll fokozatosan csökken, ami befolyásolja az ambuláns és előrehaladott stádiumban beszélgetni, enni vagy akár lélegezni (az amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek halála légzési elégtelenség miatt következik be). A tüneti kezelés mellett, jelenleg nincs gyógyító terápia az amiotróf laterális szklerózis (ALS) kezelésére.
Az etiológiát tekintve az amiotróf laterális szklerózisnak két típusa van: szórványos (az esetek 90-95% -a) és a családi (az esetek 5-10% -a). Az ALS családi formájának oka örökletes, beleértve a mutációk a SOD1 génben, felelős egy fehérje szintéziséért (szuperoxid-transzmutáz), amelynek feladata a szuperoxid gyökök eltávolítása (a sejtfolyamatok eredményeként létrejövő "maradék" toxikus molekulák). A SOD1 gén normális működésének hiányában ezen vegyületek felhalmozódása következik be, amely kivált motoros idegsejtek halála.
Tavaly év végén egy új eredményét tették közzé a Nature Medicine-ben génterápiák, amelynek célja a neuron degeneráció progressziójának megállítása ALS-ben (olyan laboratóriumi állatokban, amelyeknél a tünetek már megnyilvánulnak), vagy az idegsejtek degenerációjának hosszú távú elnyomását okozza (ha a betegség még nem következett be). A terápia alapja A diszfunkcionális SOD1 gén "blokkolása" (géncsendesítés), a vírusos természetű vektor (az emberi testre ártalmatlan adenovírus). A vizsgálat során a vektort laboratóriumi állatokra oltották be a bőr mater szintjén (az agyhártya legbensőségesebb borítása), és az eredmények ígéretesek voltak: a jelentős javulás az idegsejtek degenerációjában mind pre-tüneti laboratóriumi állatokban, mind ALS-specifikus tünetekkel küzdőkben.
Így az amiotróf laterális szklerózis családi formájának potenciálisan gyógyító terápiájának felfedezésével megalapozzák az innovatív kezelés kidolgozását, amely megkönnyítheti az amiotrofikus laterális szklerózisban diagnosztizált emberek jelentős részének gyógyulását.