Fenilketonur fenotípusok; Az ACCES forrásai a természettudományok tanításához
Fenilketonur fenotípusok
Tudományos információk
A fenilketonurikus fenotípus jellemzői - klinikai és biokémiai fenotípusok
A fenilketonuriát mindig a fenilalanin plazmakoncentrációjának növekedése jellemzi (hiperfenilalaninaemia).
A Guthrie-teszt kimutathatja a hiperfenilalaninémiát születéskor. Ez a teszt abból áll, hogy egy csecsemő vércseppével átitatott szűrőpapírt helyezünk egy Bacillus tenyészetre, amelynek növekedését a fenilalanin hiánya gátolja; a baktériumok növekedésének intenzitásától függően meg fogják becsülni, hogy van-e hiperfenilalaninémia, amelyet majd vérvizsgálat igazol.
A fenilalanin az étrend által biztosított esszenciális aminosav, napi szükséglete 200–500 mg. Átlagos fiziológiai koncentrációja 60 µmol/l plazma nagyságrendű. Közös étrend mellett a fenilalanin körülbelül ¼ része beépül a fehérjékbe, a többit a májsejtek metabolizálják: egy májenzim, a PAH (fenilalanin-hidroxiláz) hatására tirozinná, adrenalinná és melaninná metabolizálódik.
A fenilalanin mérgező hatása, a plazmában és az intracerebrális környezetben történő felhalmozódása mentális retardációhoz és jellemzavarokhoz vezet, a mentális retardáció nagyon súlyos, ha a beteget születésétől kezdve nem gondozzák. A fenilketonur egyének agytömege a normálérték alatt van, az idegrostok mielinizációja pedig hibás. A kezeletlen betegek várható élettartama jelentősen lerövidül: 50% -os halálozás 20 év előtt és 75% 30 év előtt.