Fenilketonuria csecsemőknél és gyermekeknél
Hofmann, Julia 2017. február 7-én
A fenilketonuria (PKU) ismerete csecsemőknél és gyermekeknél
A fenilketonuria egy veleszületett anyagcserezavar, amely befolyásolja a gyermekek mentális fejlődését, és ha nem kezelik, fogyatékossághoz vezet. A fenilalanin aminosav nem bontható le, és felhalmozódhat a vérben. A rendellenesség öröklődik, az egyik szülő átadja hibás génjét a gyermeknek. A genetikai változástól függően az anyagcsere-rendellenesség súlyossága eltérő lehet.
Tízezer gyermekből körülbelül egy születik anyagcserezavarral, ezért vizsgálják az újszülötteket az anyagcserezavar szempontjából. A betegséget 1934-ben fedezték fel, de csak 1947-ben sikerült azonosítani a betegség pontos eredetét. Az alacsony fenilalanin-diétával végzett első kezelések néhány évvel később következtek. Diagnosztikai teszt 1962 óta áll rendelkezésre. Korai és megfelelő kezelés esetén az érintett gyermekek fejlődését nem zavarják.
okoz
A fenilketonuria (PKU) diagnózisa csecsemőknél és gyermekeknél
Az újszülöttek rutinvizsgálata (U2) magában foglalja a fenilketonuria vérvizsgálatát. Ehhez a csecsemő sarkából 36–72 órával a születés után egy csepp vért vesznek, és elvégzik a „Guthrie-tesztet”. Ha a fenilalanin szintje megemelkedik, további vizsgálatok szükségesek a genetikai változás típusára és a betegség súlyosságára vonatkozóan. A később elvégzett fenilalanin-tolerancia teszt megmutatja, hogy valójában a betegségről van-e szó. Ha bármilyen gyanú merül fel, például a családban ismert esetekben, a diagnózist a magzatvíz teszt segítségével lehet elvégezni a szülés előtt.
Tünetek
A fenilketonuria (PKU) kezelése csecsemőknél és gyermekeknél
A fenilketonuria még nem gyógyult meg. A másodlagos károsodások azonban megelőzhetők alacsony fenenyalanin-tartalmú étrenddel. Mivel ez az aminosav szinte az összes fehérje alkotóeleme az ételekben, a csecsemők különleges, iparilag előállított tejet kapnak, amely nagyon keveset tartalmaz. A fenilalanin nélkül azonban nem lehet teljesen, mert ez egy esszenciális aminosav. Később alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet kell követni. A vérszintet rendszeresen ellenőrzik.
A terhes nőknek diétát is kell tartaniuk, ellenkező esetben fennáll a születendő gyermek károsodásának veszélye. Mentális zavarokat, túl kicsi agyat és veleszületett szívhibákat írtak le. Az anyagcsere-központok a fenilketonuria kezelésére szakosodtak, és rendelkezésre állnak a szülők tanácsadásához olyan kérdésekben, mint például a betegség és az étrend kezelése.