Fenilketonuria elleni gyógyszer, közel az EU jóváhagyásához
Az amerikai BioMarin Pharmaceutical cég által kifejlesztett Palynziq (hatóanyag pegvaliase) fenilketonuriában - ritka, örökletes átvitelű anyagcserebetegségben szenvedő - 16 éven felüli betegek számára közel áll az Európai Unió piacán történő jóváhagyáshoz, miután megkapta az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottságának (CHMP) pozitív véleménye.
A Bizottság javasolta az uniós forgalomba hozatali engedély megadását, de a végleges engedélyezési döntést az Európai Bizottság határozza meg.
A fenilketonuriában szenvedő betegekből hiányzik az az enzim, amely lebontja a fenilalanint, amely a legtöbb fehérjetartalmú ételben található aminosav.
Ennek eredményeként a fenilalanin felhalmozódhat a vérben, ami zavarokat okozhat az agyban és az idegrendszerben. Az EMA által szolgáltatott információk szerint ebben a betegségben szenvedő betegeknek neurológiai és pszichiátriai rendellenességeik lehetnek, beleértve értelmi károsodást, szorongást, depressziót és neurokognitív diszfunkciókat.
A fenilketonuria gyógyíthatatlan állapotnak tekinthető, és a betegeknek életük során szigorú étrendet kell követniük a fenilalanint tartalmazó élelmiszerekből (például hús, hal, tojás, dió, hüvelyesek és kukorica), hogy csökkentse a fenilalanin bevitelét.
A fenilketonuriában szenvedő felnőttek és serdülők többsége azonban nem tartja be az ilyen étrendi korlátozásokat, és a vér fenilalaninszintje túl magas.
Jelenleg csak egy kezelés engedélyezett az Európai Unióban a betegség kezelésének támogatására.
"Ezért a betegek további kezelési lehetőségeket kaphatnak az általuk szenvedett állapotban, amelyek jelentősen befolyásolhatják életminőségüket" - áll az EMA szerint.
A Palynziq olyan betegek számára javallt, akiknek a vérében túl sok fenilalanin van (a vér fenilalaninszintje> 600 mikromol/l), a meglévő kezelési lehetőségek előzetes beadása ellenére.
Az új gyógyszer újfajta hatásmóddal rendelkezik a fenilketonuria ellen, amely rekombináns pegilezett fenilalanin-ammónia-liázt tartalmaz, egy enzimet, amely képes lebontani a fenilalanint, amelynek várható hatása a fenilalanin testben történő felhalmozódásának leállítása és ezáltal a betegség tüneteinek javítása.
A II. Fázisú klinikai vizsgálatokban az ezzel a gyógyszerrel kezelt betegek többségének fenilalaninszintje a vérben 18 hónapos kezelés után ≤ 600 mikromol/l volt.
Ugyanakkor az adatok azt is kimutatták, hogy a hosszú távú kezelés során a betegek pszichiátriai és kognitív tünetei javultak.
A leggyakrabban jelentett mellékhatások az arthralgia és az injekció beadásának helyén fellépő reakciók voltak, beleértve az erythemát és a kiütéseket, amelyekről úgy gondolják, hogy minden betegnél megfigyelhető allergiás reakciókkal járnak; többségük a túlérzékenységi reakciók enyhe vagy közepes formája volt, az akut formák kis betegeknél jelentkeztek (5,6%).