Fenilketonuria előfordulása, tünetei és megfelelő étrend

Gabriela Gerstweiler | Egészség és jólét | 2020.03.06 Egészség +% 26 amp% 3B + jólét

Minden újszülöttet meg kell vizsgálni fenilketonuria szempontjából, vérmintát véve a sarokból. Fotó: Adobe Stock, Antonio Gravante

A Fenilketonuria (PKU) az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség. De szerencsére azok számára, akik - korai stádiumban felismerve - ésszerűen normális életet élnek. Ha nem kezelik, súlyos fogyatékossághoz vezet. Ezért vizsgálják Ausztriában az összes újszülöttet e betegség szempontjából.

Mi a fenilketonuria?

A fenilalanin esszenciális aminosav, azaz. H. a különféle fehérjék létfontosságú alkotóeleme, amelyeket táplálékkal kell elfogyasztani, mivel az emberi szervezet nem tudja maga előállítani. Az aminosav általában enzimek segítségével alakul át a szervezetben.

Az anyagcsere nem képes a fenilalanint tirozinná alakítani, az aminosav összegyűlik a vérben (Hiperfenilalaninémia) és megmérgezi a szervezetet, különösen az agyat. Ez a Fenilketonuria az ügy.

A fenilketonuria alternatív nevei:

a PKU rövidítés
Fölling-kór
Fenil-pironsav-oligofrénia

Fenilketonuria - okai

Klasszikus fenilketonuria

A veleszületett anyagcsere-rendellenesség a hibás gén (a 12. kromoszómán) a fenilalanin lebomlásához szükséges enzim többé-kevésbé működésképtelen. Legtöbbször az Fenilalanin-hidroxiláz, amely egyébként a fenilalanint tirozinná alakítja a májban (klasszikus fenilketonuria, I. típusú fenilketonuria).

A tirozin aminosav szerepet játszik az agy különböző hormonjainak (adrenalin, pajzsmirigyhormonok) és transzmitterek (pl. Dopamin, szerotonin) képződésében.

Atípusos fenilketonuria

Sokkal ritkábban képezi a Dihidropteridin-reduktáz (DHPR) a PKU oka. Ezt nevezzük atipikus fenilketonuriának, II-es típusú fenilketonuriának, hiperfenilalaninémiának, tetrahidrobiopterin vagy DHPR hiány hiányában. Ez a koenzim megszakadása Tetrahidrobiopterin (BH4). Mivel ez a koenzim olyan hírvivő anyagok előállításában is részt vesz, mint a dopamin és a szerotonin, az atipikus fenilketonuria bonyolultabb, mint a klasszikus.

Genetika: fenilketonuria öröklődés

A fenilketonuria öröklődése fut autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő örökli a megfelelő genetikai hibát, de maguk a betegség nem érintik őket. Gyakorisága a földrajz szerint változik. Például a betegség sokkal gyakoribb Törökországban, mint Finnországban vagy Japánban.

Ausztriában az anyagcserezavar fordul elő 10 000 újszülöttből egyben tovább. Mindkét nemet egyformán gyakran érintik.

Így működik a fenilketonuria

Azóta A fenilalanin nem bomlik le a szervezet alternatív anyagcsere útvonalon keresztül használja az anyagot, amelyet általában ritkán használnak

Fenilecetsav (fenil-acetát),
Fenil-tejsav (fenil-laktát) vagy
Fenil-pironsav (fenil-piruvát).

Ez utóbbi a betegség névadója. A fenilalanin olyan nagy mennyiségben halmozódik fel a vérben, hogy nagyobb mennyiségben választódik ki a vizelettel.

Fenilketonuria - Tünetek

A fenilketonuria tünetei nagyban függnek a hibás enzim maradék aktivitásától. Egyébként az anyagcserezavar vezet kezeletlen az élet 4. hónapjától súlyosig Agykárosodás, amely a pubertás felé halad.

A fenilketonuria tünetei egy pillanat alatt:

Agykárosodás
lassította a növekedést
Mikrocefália (túl kicsi fej)
Remegés (remegés)
rendellenes mozgásminták
Ekcéma
Pigment rendellenességek
Jumpiness
Álmosság
Hipernyálzás (túlzott nyálasodás)
nyelési nehézségek
agresszív, autista és pszichotikus viselkedési problémák (pl. hiperaktivitás)
agyi rohamok
Dopaminhiány és Parkinson-szerű tünetek
A pigmentáció hiánya (sápadt bőr, szőke haj és kék szem)
Acetonszagú vizelet

Az enzimhiba megzavarja a melanin festék képződését is, ami gyakran pigmenthiányt eredményez a bőr, a haj és a szem világosabb színezése (sápadt bőr, szőke haj és kék szem), összehasonlítva más családtagokkal.

Ezenkívül a fenil-alaninból előállított fenil-acetát biztosítja, hogy a verejték és a v. a. a vizelet szigorú Acetonszag (mint a körömlakklemosóban).

Diagnózis: ismerje fel a fenilketonuriát

Mivel a nem észlelt fenilketonuria súlyos és visszafordíthatatlan károsodáshoz vezet, Ausztriában minden újszülöttnek rendszeresen Szűrővizsgálat előadják rajta. Ez az anya-gyermek vizsgák része.

Az élet második vagy harmadik napján végzett fenilketonuria-vizsgálat során egy cseppet használunk Vér a sarokból szűrőpapírra visszük, és az abból meghatározott fenilalanin-koncentrációt (Guthrie-teszt). Ha ez megnő, további diagnosztikai intézkedéseket hajtanak végre a betegség súlyosságának és a génmutáció típusának meghatározására. Ezenkívül a DHPR aktivitása a szárított vérmintákból feljegyezhető a Guthrie kártyára.

Az újszülötteknél vérvizsgálatot végeznek a diagnosztizáláshoz. Fotó: Adobe Stock, (c) Félpont

Ha a terhesség alatt felmerül a gyanú, hogy a születendő gyermeknek lehet PKU-ja, pl. B. mivel a családban már vannak fenilketonuria esetek, prenatális (prenatális) A magzatvíz vizsgálata amniocentézissel (a magzatvíz eltávolítása a hasfalon keresztül katéterrel ultrahang vezérléssel) ennek egyértelműsége.

A fenilketonuria előfordulása

A fenilketonuria rendkívül ritka. Éppen 10 000 újszülöttből egy pozitív lesz.

Meg lehet-e akadályozni a fenilketonuriát?

Mivel genetikai hiba felelős a betegségért, fenilketonuria lehet nem akadályozza meg.

Kezelés: fenilketonuria diéta

A betegség az nem gyógyítható, de következetes étrenddel olyan mértékben kezelhető, hogy nagyrészt normális fejlődés lehetséges. Mivel a fenilalanint szinte minden természetes fehérje tartalmazza, még az anyatejben is, kezdetben étrendet is tartalmaz speciális baba tej fenilketonuria esetén. Mivel minél korábban elkezdik az alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet, annál hamarabb megakadályozható az anyagcsere-rendellenesség tüneteinek kiváltása.

Fenilketonuria diéta: mit ehet?

Aztán következik az egyik szigorúan vegetáriánus vagy vegán étel, beleértve a Az aminosavak beadása, Vitaminok és nyomelemek. Sajnos ez azt jelenti, hogy minden, amit a legtöbb gyerek szeret, például a csokoládé, kolbász, sajt, kenyér (még a szemek is tartalmaznak fehérjét) és a tészta tabu a PKU-val rendelkező gyermekek számára. De a PKU diéta nem teljesen mentes az esszenciális aminosavaktól, különben hiánytünetek jelentkezhetnek, ha a szervezet saját fehérje bioszintézisének követelményei nem teljesülnek.

A PKU diéta vegán étrendet ír elő. Fotó: Adobe Stock, Yaruniv-Studio

Tovább Elkészült termékek a fenilalanin-tartalmukról gyakran találnak információkat, amelyek megkönnyítik a kiválasztásukat. Az étrend változatosabbá tétele érdekében általában normál élelmiszer-összetevőket kell használni Speciális termékek amelyek hasonló ízűek, de sokkal alacsonyabb a fenilalanin-tartalmuk. A legtöbb esetben ezek azonban ennek megfelelően drágák, és online kell megrendelni őket.

Tiltott ételek a PKU-ban

Állati termékek, például hús, kolbász, hal, tenger gyümölcsei, tojás, tej és tejtermékek
hüvelyesek
Kukorica
diófélék
csokoládé
Liszt
hagyományos kenyér és pékáruk, tészta, müzli
Édesítő aszpartám (E 951): pl. B. könnyű termékekben vagy italokban

Ott Aszpartám nagyon magas a fenilalanin aránya, a fenilketonuriában szenvedő embereknek mindenképpen kerülniük kell. Ezért az érintett gyermekek szüleinek mindig figyelniük kell a csomagolt élelmiszerekre vonatkozó vonatkozó utasításokra. Mivel az aszpartámot tartalmazó ételeket fel kell tüntetni az „édesítőszerekkel” vagy „fenilalaninnal” szavakkal.

Korlátozott ételek a PKU-nál

Csecsemők anyateje csak számított mennyiségben (kövesse az orvos ajánlását)
Különleges, alacsony fehérjetartalmú lisztből készült termékek: alacsony fehérjetartalmú kenyér és pékáruk, tészta, sütemények
tiszta gyümölcslé
almaszósz

Engedélyezett ételek PKU-ban

sokféle gyümölcs, például alma, körte, őszibarack és cseresznye
néhány zöldség, például sárgarépa, tök, saláta, paradicsom
A zsírok, mint a margarin, vaj és növényi olajok
Tea, kávé, ásványvíz

Fenilketonuria-diéta: Az életre

A alacsony fenilalanin diéta legalább pubertásig be kell tartani. Mert ezekben az években az agy szerkezeti fejlődése zajlik. De a legjobb az egészben egész életen át, mert az agytevékenység és ezzel együtt az intellektuális kapacitás még később is bizonyíthatóan romlik a megnövekedett fenilananinszint mellett.

A diéta során az értéket rendszeresen ellenőrizni kell, és a kívánt tartományban kell tartani, amely az életkor függvényében változik. A szükséges étrend megfelelő kezelését általában csak egy garantálja Metabolikus Betegségek Központja megfelelő diétás tanácsokkal.

A fenilketonuriában szenvedő betegek csak bizonyos ételeket fogyaszthatnak. Fotó: Adobe Stock, (c) Markus Mainka

Fenilketonuria és gyermekvágy

Azok a nők, akik gyermeket szeretnének szülni, és akik fenilketonuriában szenvednek (az anyai PKU) célja a tervezett terhesség. Célszerű szigorú alacsony fenilalanin-étrendet követni a fenilalanin-vérértékek rövid időközönként történő monitorozásával a terhesség előtt és alatt, mert az anyai vérben megnövekedett fenilalanin-szint károsíthatja a születendő gyermeket (mikrokefália, mentális hiány, szívhibák).

Az atipikus PKU kezelése: helyettesítés

Atipikus fenilketonuria esetén az étrend mellett Tetrahidrobiopterin (THB) vagy szintetikus úton előállított szapropterin adott, amely csak mérsékelten lépi át a vér-agy gátat. Mivel a THB alapvető szerepet játszik a dopamin és a szerotonin szintézisében, ez is szerepet játszik L-dopa és 5-Hidroxi-triptofán ezeknek a neurotranszmittereknek a hiánya megelőzésére adják. Ennek az intézkedésnek a sikerét a neurotranszmitterek bomlástermékeinek a CSF-ben való koncentrációjának szabályozásával érjük el.

A tetrahidrobiopterin helyettesítése biztosíthatja, hogy a betegek egy része több fehérjét fogyaszthasson. Megakadályozza a Folsav és az anti-folátok (pl. ko-trimoxazol) lemondása az agy fokozott fogyása a folátokban.

Fenilketonuria gyermekorvosai

A fenilketonuriára nincs gyógymód. A szigorú étrend (fenilketonuria-diéta) azonban a lehető legkorábban elkezdődött, hogy az érintett gyermekek nagyrészt normálisan fejlődhessenek. Egy kísérettel szakosodott táplálkozási szakemberek és az orvos rendszeres ellenőrzése nélkülözhetetlenek.

A környékén tapasztalt gyermekorvosokat talál itt: