Fenilketonuria és a környezet - Maxicours

Az agy nukleáris mágneses rezonancia képalkotása fehéranyag-rendellenességeket mutat.

maxicours

A terhes fenilketonurikus nőknél nagy a spontán abortusz vagy a születési rendellenességekkel küzdő gyermek születésének kockázata.

Kezeletlen egyénekben a táplálékban bőségesen előforduló, a fehérjeszintézishez elengedhetetlenül magas aminosav-fenilalaninszintet észlelnek.

A PAH gén a 12. kromoszóma egy meghatározott régiójában található. Több mint 150 különböző allélt azonosítottak ezen a génen. Kapcsolat van a genotípus és a fenotípus között, ezért a megfigyelt mutációk és az enzim maradék aktivitása között (amely az esettől függően többé-kevésbé működik).

A PAH hiánya a fenilalanin tirozinná történő átalakulásának blokkolását eredményezi. A fenilalanin nem bomlik le normálisan; felhalmozódik a beteg vérében és szöveteiben. Részben mérgező származékokká alakul, amelyek felelősek az agy fokozatos pusztulásáért.