Fenilketonuria (PKU) - a fenilketonuria és a veleszületett velük foglalkozó német érdekcsoport
Az elmúlt három évtizedben a genetikai és biokémiai ismeretek rendkívüli növekedése az anyagcsere rendellenességeinek számos felfedezéséhez vezetett. 1000 és 2000 újszülött közül egy úgynevezett "veleszületett" anyagcserezavarral születik, amelyet szüleitől örököltek.
E rendellenességek egyike a fenilketonuria vagy röviden PKU, amely Németországban körülbelül 10 000 újszülöttnél fordul elő. A jelenlegi születési arány mellett évente körülbelül 60 új esetre kell számítani. Becslések szerint legalább 2500 PKU-szenvedő él Németországban.
Minden állati és növényi eredetű fehérjetartalmú étel tartalmazza a fenilalanin aminosavat, amely az egyik "alapvető" élelmiszer-összetevő. Normál esetben egy enzim jelenlétében az emberi májban a fenilalanin egy másik aminosavvá, tirozinná alakul. PKU-ban szenvedőknél ez az enzim egyáltalán nem vagy csak részben aktív egy genetikai rendellenesség (mutáció) miatt. Ez teljesen vagy részben megakadályozza a fenilalanin tirozinná történő átalakulását. A fenilalanin felhalmozódik a vérben és a szövetekben, és agykárosodást okoz, ha a PKU-t nem észlelik az élet első heteiben, és azonnal kezelik.
Németországban és sok más országban van egy "újszülött szűrés", amely minden újszülöttet feljegyez az élet 3. és 5. napján. Néhány csepp vérből egy speciális vizsgálati eljárással lehet korai stádiumban meghatározni, hogy a csecsemő egészséges-e vagy érintett-e a PKU. Ha bármilyen gyanú merül fel, nyomonkövetési vizsgálatok, majd a kezelés azonnal megkezdődik.
Eddig - és minden bizonnyal belátható időn belül - az érintettek túlnyomó többségének egyetlen kezelési lehetősége az "alacsony fenilalanin-diéta". Az érintetteknek általában le kell mondaniuk a természetes ételek nagy részéről. Azok az ételek, amelyek természetesen alacsonyabb fehérjetartalommal rendelkeznek, számított és lemért mennyiségben megengedettek. Ez sokféle gyümölcsöt és zöldséget tartalmaz. A zsíros és szinte fehérjetartalmú ételek, például a lekvár, valamint a sok tej- és zselatinmentes édesség nem igényel semmilyen korlátozást. A kenyeret, péksüteményeket, tésztákat, kolbászt és más ételeket azonban fel kell cserélni azokra, amelyek fehérjetartalmú diétás ételként kerülnek forgalomba.
De az emberi testnek általában, és különösen a növekvő gyermekek és serdülők testének minden nap bizonyos mennyiségű fehérjére van szüksége. A PKU-ban szenvedők esetében a "fehérje-helyettesítő" speciálisan számukra készült készítményekből áll, amelyek a fenil-alanin kivételével minden fehérje-komponenst tartalmaznak. Ezekre a termékekre szigorú jogi előírások vonatkoznak. Gazdagítaniuk kell néhány alapvető tápanyag-összetevővel (vitaminokkal, ásványi anyagokkal, nyomelemekkel).
Több mint 30 év telt el az újszülött szűrés németországi bevezetése óta. Ennek eredményeként sok éves tapasztalattal rendelkezünk az alacsony fenilalanin-diétával kapcsolatban. Ma már egyértelmű, hogy ha szigorúan betartják az étrendet, az érintettek normálisan nőnek fel, jól fejlődnek és felnőttként normális munkát fognak folytatni. A jelenlegi ismeretek szerint ezeket a speciális táplálkozási intézkedéseket az egész életen át fenn kell tartani.
Nagyon különleges helyzet áll elő a PKU-val rendelkező nőknél. Ha gyermeket szeretne, a terhesség ideje alatt szigorú, alacsony fenilalanin-diétát kell betartania, különben gyermeke károsodhat. A legolcsóbb a fogantatás előtt újrakezdeni a szigorú diétát.
Az érintettek számára a PKU több szempontból is állandó pszichológiai és társadalmi terhet jelent.A legújabb kutatási eredmények alapján az egész életen át tartó táplálkozás iránti igény új kérdéseket is felvet, amelyeket a lehető leggyorsabban meg kell oldani. Például a PKU-ban szenvedő felnőtteknek csak nagyon korlátozott lehetőségük volt további ellátásra a belgyógyászat összefüggésében. A PKU-ban szenvedő fiatal nőknek a nőgyógyászok és anyagcsere-szakértők megfelelő ellátására is szükségük van a terhesség alatt.
A legfontosabb azonban az az információ, hogy a PKU korai felismerésével és a következetes étrendi kezeléssel az érintettek teljesen normálisan fejlődhetnek. Ma már több mint 40 éves tapasztalat szerte a világon.
Elsősegély új szülőknek - kattintson ide!