Fenilketonuria (PKU) indikációs szótár
A PKU egy autoszomális recesszív örökletes anyagcserezavar, amelynek gyakorisága 1: 7000 Németországban. Ennek oka a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya. A fenilalanin tirozinná történő átalakulása megszakad. Ez a fenil-pironsav és más metabolitok fokozott képződéséhez vezet. Ha a betegséget nem kezelik, korai csecsemőkorban hülyeségek, rohamok, alacsony pigmentáció és ekcéma alakul ki. A diagnózist az újszülött szűrése során állapítják meg április 4-6-án. Az élet napja a Guthrie-teszttel.
A táplálkozási terápia a fenilalanin mennyiségének drasztikus csökkentéséből áll az étrendben. Ennek alapja egy alacsony fehérjetartalmú étrend, amely a megfelelő fenilalanin-intoleranciához igazodik. A fenilalanin-mentes, tirozinnal dúsított aminosav-keverékek vagy a megfelelő fehérje-hidrolizátumok hozzájárulnak az aminosavigény kielégítéséhez. Rendszeres fenilalanin-meghatározás szükséges az élet első 10 napjában.
Csecsemők és kisgyermekek táplálása PKU-val
A számított, napi megengedett fenilalaninmennyiséget anyatejjel, vagy - ha az anya nem tudja vagy nem akarja szoptatni - hagyományos anyatej-helyettesítő tápszeren keresztül adják be. A fenilalanin-mentes fehérje és az összes többi tápanyag fennmaradó igényét egy speciális fenilalanin-mentes kezdő formula adja. A kiegészítő ételekre való áttéréssel a tejételeket fokozatosan felváltják zöldség- és burgonyaételek, gyümölcskészítmények és zabkásaételek. Minden fenilalanint tartalmazó ételt pontosan meg kell számítani és meg kell mérni, és meg kell felelnie az egyedi fenilalanin toleranciának. Ipari úton előállított speciális csecsemők és kisgyermekek számára szánt fenilalaninmentes ételek, valamint az alacsony fehérjetartalmú kész zabkása megkönnyíti az étrend elkészítését és kiszámítását.
Az életkornak megfelelő alacsony fehérjetartalmú étrend részeként a fenilalanintartalmú ételek bevitele az egyéni fenilalanin intoleranciához igazodik. A fenilalanin-mentes fehérjepótlók segítenek a fennmaradó fehérjeszükséglet kielégítésében. Az alacsony fehérjetartalmú, fenil-kontrollált étrendet a lehető leghosszabb ideig kell betartani.
A fenil-szabályozott étrend alapelvei:
- A fehérjében gazdag ételek (hús, kolbász, tej, sajt, tojás, hüvelyesek, hagyományos pékáruk és tészta stb.) Teljes kerülése
- Az étrendi fehérje pótlása speciális fenilalaninmentes fehérjepótló készítménnyel
- Alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek, például gyümölcsök és zöldségek számított és kimért mennyiségének fogyasztása a fenilalanin iránti alacsony kereslet kielégítése érdekében.
Megfelelő ételek:
- Alacsony fehérjetartalmú diétás termékek (alacsony fehérjetartalmú kenyér, alacsony fehérjetartalmú pékáruk, tészta, lisztkeverékek, alacsony fehérjetartalmú speciális búzadara, italok tejpótlóként stb.)
- Alacsony fehérjetartalmú ételek (gyümölcs, zöldség, saláta, burgonya, növényi margarin, lekvár, méz)
- Fenilalaninmentes ételek (ingyenes, például cukor, étkezési olajok, limonádék - az aszpartámmal édesített könnyű italok kivételével), ásványvíz, kávé, tea).
A terhes nő fenilketonuria károsítja a magzatot. Az anyai fenilketonuria ezért szigorú fenilalanin-mentes étrendet igényel, amelyet már a fogantatás előtt betartottak.