Fenilketonuria (PKU) - megfigyelő
Fenilketonuria
1. Áttekintés
A fenilketonuria (PKU) egy metabolikus betegség, amelyben a fenilalanin aminosav felhalmozódik a szervezetben. Ez elsősorban az agy fejlődését zavarja. Időszerű és következetes terápiával azonban az érintett gyermekek teljesen normálisan fejlődnek.
A fenilketonuria veleszületett: egy enzimhibán alapul, amelyet az érintettek öröklés útján továbbadhatnak gyermekeiknek. Svájcban a fenilketonuria 10 000 születésből egynél fordul elő. Az enzimhiba azt jelenti, hogy a szervezet nem tudja lebontani az étellel bevitt fenilalanint. Ez az anyag felhalmozódik a vérben, és az érintettek többet - de nem eléggé - választanak ki a vizelettel.
A fenilketonuria már az élet első napjaiban diagnosztizálható egyszerű vérvizsgálattal, amely az általános megelőző orvosi vizsgálat (újszülött szűrés) normális része.
A fenilketonuria terápiája egy egész életen át tartó, alacsony fenilalanin-tartalmú étrendből áll, amelynek betartása különösen fontos az agy fejlődése során (azaz az élet első néhány évében a pubertásig) és a terhesség alatt. Ha az örökletes betegséget időben diagnosztizálják, és ha a diétát korán kezdik, az érintett gyermekek teljesen normálisan fejlődnek. Kezelés nélkül azonban a fenilketonuria súlyos mentális és motoros károsodáshoz vezethet.
2. A fenilketonuria meghatározása
A fenilketonuria (PKU) egy veleszületett anyagcserezavar, amely az örökletes betegségek egyike.
A fenilketonuriában jelenlévő anyagcsere-rendellenesség befolyásolja a fenilalanin aminosav lebontását, amely a normál táplálék létfontosságú fehérjekomponense: Fenilalanin minden fehérjetartalmú ételben található, és az egyik létfontosságú (esszenciális) aminosav, amelyre az emberi szervezetnek szüksége van az endogén fehérjék kialakulásához. Egy egészséges ember májában egy bizonyos enzim (fenilalanin-hidroxiláz) átalakítja a fenilalanint tirozinná. A tirozin aminosav is, és szükséges többek között olyan hormonok termeléséhez, mint a mellékvese és a pajzsmirigy (adrenalin, tiroxin).
Időszerű és megfelelő fenilketonuria-terápiával az érintett gyermekek normálisan fejlődnek; kezelés nélkül azonban súlyos mentális és motoros fogyatékosságok léphetnek fel az anyagcsere-betegség következtében.
frekvencia
Közép-Európában a fenilketonuria az aminosav-anyagcsere összes rendellenessége közül a leggyakoribb. Svájcban a gyakoriság körülbelül 10000-ból 1, ez azt jelenti, hogy 10 000 újszülöttből 1-nek van metabolikus rendellenessége.
3. A fenilketonuria okai
A fenilketonuriát (PKU) egy veleszületett rendellenesség okozza, amelyben a fenilalanin-hidroxiláz enzim nem képes működni, vagy csak korlátozott mértékben képes működni. Ennek eredményeként a test a fenilalanint tartalmazó fehérje komponenst vagy csak kis mértékben nem tudja tirozinná alakítani. Ezért a fenilalanin felhalmozódik a vérben, és a szervezet többet választ ki a vizelettel.
Öröklés
A fenilketonuria (PKU) kiváltó okai örökletesek: az érintettek öröklés útján átadhatják gyermekeiknek a betegségért felelős genetikai tulajdonságot.
Egy gyermeknél azonban csak akkor alakulhat ki fenilketonuria, ha mindkét szülő rendelkezik az okozó genetikai tulajdonsággal, és ezt továbbadta a gyermeknek. Az öröklés egy ún autoszomális recesszív Öröklés:
Az autoszomális recesszív öröklődés azt jelenti, hogy a fenilketonuriáért felelős genetikai tulajdonság autoszómán található és recesszív:
Az emberi genetikai anyag 46 szálszerű genetikai információ hordozóból áll, a Kromoszómák: 2 nemi kromoszóma és 44 ún Autoszómák. A gyermek a kromoszómák felét az anyától, a másik felét pedig az apától örököli - a genetikai anyag ezért párban jön létre. Mivel bizonyos jellemzők genetikai információja a kromoszómapár mindkét kromoszómáján van meghatározva, versenyeznek az expresszióért. Az erősebb (domináns) genetikai információval rendelkező kromoszóma a megfelelő tulajdonság kifejeződéséhez vezet, és ezáltal elnyomja a gyengébbel (recesszív) Genetikai információk. Ha a genetikai információ megsérül egy kromoszómán, ez betegséghez vezethet. Ha ez a sérült genetikai információ domináns, az mindig betegséghez vezet. Ha ez recesszív, mint a fenilketonuriában, a megbomlott genetikai információnak jelen kell lennie a kromoszómapár - az apai és az anyai - mindkét kromoszómán, hogy a betegség kitörhessen.
Ennek megfelelően a fenilketonuriában szenvedő gyermekek szüleit vagy maguk az örökletes betegség érinthetik, vagy a zavart örökletes információk tünetmentes hordozói lehetnek.
4. A fenilketonuria tünetei
A fenilketonuria (PKU) esetében a betegség tünetei megelőzhetők a korai kezeléssel. Megfelelő intézkedések nélkül a fenilalanin fehérje komponense, amely felhalmozódik a vérben, elsősorban az agy fejlődését érinti. Az élet első néhány hetében a kezeletlen fenilketonuriában szenvedő csecsemők nem mutatják a betegség jeleit, körülbelül három hónap elteltével jelentkeznek fejlődési rendellenességek és túlzott izgatottság. A fenilketonuria további folyamata során a kezeletlen gyermekeknél az intellektuális fejlődés késik. Vannak epilepsziás rohamok és izomfeszültség-rendellenességek; az agy nem nő eléggé. Ennek eredményeként súlyos értelmi fogyatékosságok keletkeznek, amelyeket nem lehet megfordítani.
A szervezet a fenilketonuriában felhalmozódott fenilalanin egy részét fenil-acetáttá alakítja, amely anyag vizelettel és izzadsággal ürülhet, és kellemetlen acetonszagot okoz (körömlakklemosó). Mivel a test saját melanin pigmentjének termelését az enzimhiba megzavarja, az érintettek a pigmenthiány jeleit mutatják: észrevehetően szőke hajuk, világos bőrük és kék szemük van. A fenilketonuria további lehetséges tünetei a pigment rendellenességek és a bőrkiütések.
5. A fenilketonuria diagnózisa
Mivel a fenilketonuriára (PKU) a megnövekedett fenilalaninszint a vérben jellemző (a normális szint 1-2 mg/dl), ez a veleszületett anyagcserezavar vérminta segítségével diagnosztizálható. Általános szabály, hogy a fenilketonuria diagnózist az U2 megelőző orvosi ellenőrzés részeként állítják fel: Ebben az úgynevezett újszülött szűrés során a csecsemő fenilalaninszintjét rendszerint vérvizsgálattal határozzák meg a születés utáni 36–72. Ha ez megnő, további diagnosztikát végeznek a fenilketonuria súlyosságára vonatkozó információk megszerzése érdekében.
Ha például a családban előforduló fenilketonuria-esetek miatt már a terhesség alatt felmerül a gyanú, hogy a születendő gyermeket örökletes anyagcsere-rendellenesség befolyásolja, akkor a magzatvizsgálatot egy magzatvízvizsgálattal végezzük. Az orvos magzatvizet vesz és DNS-elemzésnek vetik alá. A magzatvizet ultrahang vezérléssel, katéterrel távolítják el az anya hasfalán keresztül.
6. A fenilketonuria terápiája
A fenilketonuria (PKU) esetében az egyetlen lehetséges terápia az alacsony fenilalanintartalmú étrend: Az aminosav (és így a fehérjekomponens) fenilalanin testben történő felhalmozódása, amely a fenilketonuriára jellemző, elsősorban megzavarja az agy fejlődését. Korai, alacsony fenilalanin-tartalmú étrend nélkül ez súlyos mentális és motoros fogyatékossághoz vezethet. Eszerint az étrend különösen fontos az agy fejlődésének időszakában, azaz csecsemőkortól a pubertásig. Ezért még az újszülötteknek is adnak anyatej helyett alacsony fenilalanintartalmú tápszert, mert minél korábban kezdődik a diéta, annál jobb a prognózis. Azonban az egész életen át tartó kezelés ajánlott.
Mivel minden fehérjetartalmú étel tartalmaz fenilalanint, a fenilketonuria (PKU) sikeres kezeléséhez el kell kerülni számos természetes ételt az étrendben. Mivel a fenilalanin az egyik esszenciális és ezért létfontosságú aminosav, az étrend nem lehet teljesen mentes a fenilalanintól, hanem kis mennyiségben tartalmaznia kell az aminosavat. A növekedés során különösen fontos a fehérje-építőelemek elegendő mennyisége; Ennek biztosítására léteznek szintetikus úton előállított fehérje ételek fenilketonuriában szenvedők számára. Ezek különféle vitaminokat és ásványi anyagokat tartalmaznak, de fenilalanint nem tartalmaznak.
A fenilketonuria kezelése során rendszeresen ellenőrizni kell a fenilalaninszintet a vérben. Életkortól függően különböző célértékek érvényesek: A tízéves korig a fenilalanin maximális szintje 4 milligramm per deciliter, 16 éves korig a határ milligramm per deciliter, majd legfeljebb 20 milligramm per deciliter.