Fenilketonuria - tünetek és kezelés
Fenilketonuria - ritka örökletes állapot, amely a fenialanin nevű anyag testben történő felhalmozódásával nyilvánul meg, ami súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet. Genetikai rendellenesség következtében a fenilalanin lebontását elősegítő enzim termelése érintett.
Ezen enzim hiányában nagy mennyiségű fenilalanin halmozódhat fel a szervezetben, ami sok fehérjét fogyasztó embereknél fordul elő. Az ebben a betegségben szenvedő embereknek alacsony fehérjetartalmú étrendjüknek kell lenniük. Fontos a betegség előzetes azonosítása a mellékhatások megelőzése érdekében.
PKU. tünetek
- születéskor a csecsemők nem mutatnak tüneteket, de kezelés hiányában néhány hónap múlva jelentkeznek. A tünetek a következők lehetnek:
- késleltetett fejlesztés
- kognitív késések
- viselkedési, érzelmi és szociális rendellenességek
- neurológiai problémák
- mentális betegség
- hiperaktivitás
- ekcéma
- törékeny csontok
- a gyermek leheletének, bőrének és vizeletének sajátos szaga
- világos bőr és kék szem, mert a fenilalanin nem válhat melaninná, a hajat és a bőrt színező pigmentké
- mikrocefália (a normálnál kisebb fej)
- ha a fenilketonuriában szenvedő nőnek nincs megfelelő étrendje a terhesség előtt és alatt, akkor vetélése lehet, vagy a magzat érintett lehet. Ritkán a magas fenilalaninszinttel rendelkező anyáktól született csecsemők öröklik ezt az állapotot.
Hírességek
Egy éve hiányzik a közösségi médiából, és most Monica Gabor váratlan bejelentést tett.
Hogyan kell
Hogyan segítsük a karácsonyt télen virágozni? 5 trükk, amit nem tudhat!
Orvosi hírek
Bronchululáris rák pandémiában
PKU. okoz
- genetikai tényezők, amelyek a fenilalanin feldolgozásához szükséges enzim hiányához vagy elégtelen mennyiségéhez vezetnek
PKU. Kockázati tényezők
- mindkét szülőnek a betegségért felelős recesszív gén hordozóinak kell lenniük (ha csak az egyik hordozó, és a gyermek is hordozó lesz, anélkül, hogy a kérdéses betegségben szenvednének)
Mire lehet számítani, ha orvoshoz fordul?
Keresse fel orvosát, ha csecsemőjénél a fent felsorolt tünetek bármelyike fennáll.
Felkészülés a konzultációra
Mi a teendő az első konzultációhoz:
- megkérdezi az ütemezéskor, hogy vannak-e korlátozások, például étel
- írja le egy darab papírra az összes tünetet, amelyet a gyermeknél észlelt
- ne felejtsen el megemlíteni olyan jelentős változásokat, amelyek nemrégiben történtek az életében
- készítsen listát a gyermek által szedett gyógyszerekről, beleértve a vitaminokat vagy étrend-kiegészítőket
A fenilketonuria esetén itt van néhány alapvető kérdés, amelyet orvosának kell feltennie:
- Milyen elemzésre van szükség?
- Milyen kezelési lehetőségekkel rendelkezik a gyermek?
- Ez a betegség átmeneti vagy krónikus?
- Milyen ételeket nem szabad enni?
- Milyen porított tejet adhatok neki?
- Milyen étrendet kell követni?
- A gyermeknek különleges étrendet kell követnie az egész életen át?
- Milyen kockázatok vannak azokban az esetekben, amikor tiltott ételt fogyaszt?
Mit várhat el egy orvostól?
Orvosa több kérdést tesz fel Önnek, és fel kell készülnie arra, hogy a lehető leghamarabb megválaszolja őket. A következőket kérdezhetik tőled:
- Milyen tünetei vannak a gyermeknek és mikor kezdődtek?
- Sikerül rávennie a gyereket az étrend betartására?
- A gyermek fejlődése normális?
A fenilketonuria diagnózisának felállítása
- genetikai tesztek a terhesség előtt, ha a családban előfordult phoenicetonuria vagy 24 órával a születés után a csecsemőn
- további vér- és vizeletvizsgálatok
A fenilketonuria kezelése
Az első gesztus
- forduljon orvoshoz a diagnózis felállításához és az optimális kezelés ajánlásához
A fenilketonuria klasszikus kezelése
- étrend alacsony mennyiségű fehérjével
- speciális étrend-kiegészítő erre az állapotra, hogy megfelelő mennyiségű fehérjét biztosítson fenilalanin nélkül
A fenilketonuria természetes kezelése
- kerülni kell a következő ételeket:
- tojás
- tej
- sajt
- diófélék és magvak
- bab
- csirke, marhahús, sertés, hal
- korlátozza a következő élelmiszerek fogyasztását:
- krumpli
- gabonafélék
- kerülje az aszpartámot tartalmazó savas üdítőket (ez a mesterséges édesítőszer a fenilalanin felszabadulásához vezet a szervezetben)
- adjon csecsemőjének speciálisan fenilalanin nélküli tejport
Életmód és megelőzési módszerek:
Ez a cikk tájékoztató szerepet tölt be, és nem helyettesíti a speciális orvosi konzultációt. Ha egészségügyi problémája van, forduljon orvoshoz konzultációra, esetleg szakemberhez való beutalásra és vizsgálatokra.
Valójában, függetlenül attól, hogy vannak-e bizonyos betegségek tünetei, fontos, hogy évente általános orvosi vizsgálatot végezzenek, amely teszteket és vizsgálatokat is tartalmaz.