Fenotípus Anatómia és fiziológia
A fenotípust a genotípus és a környezet közötti kölcsönhatásként definiálják, amelynek eredményeként megfigyelhető emberi genetikai tulajdonságok, más néven fenotípusos karakterek. A fenotípusos karaktert meghatározó funkcionális egység a gén, amely a DNS egy töredéke, amely ellenőrzi az örökletes karakter megjelenését. Az egyén genetikai anyagának összességét genotípusnak, fizikai expresszióját pedig fenotípusnak nevezzük, amely kifejezés attól függ, hogy a genotípus hogyan hat kölcsönhatásban a környezeti tényezőkkel.
Összefoglalva, az egyén morfológiai, fiziológiai, biokémiai és viselkedési jellemzőinek összessége, függetlenül attól, hogy normálisak-e vagy patológiásak-e, az egyén saját genetikai alkatának a környezeti tényezőkkel való kölcsönhatásából erednek fenotípus.
A genetikai információk hatalmas változékonysága és az örökletes fenotípusos tulajdonságok sokfélesége egyedivé teszik az egyes embereket az élővilágban. A fenotípus egyénként jellemez minket, mivel felelős az emberi lények közötti különbségekért, mind fizikai, mind viselkedési különbségekért. Így egyeseknek kék, zöld, barna a szeme vagy ezeknek a színeknek a kombinációja, a hajszín más, másképp gondolkodunk és másképp viselkedünk. Mindez annak a ténynek köszönhető, hogy ezekért a karakterekért felelős gének, amelyek minket képviselnek, rendkívül különbözőek.
Fenotípus az emberi populációkban
Allél gyakorisága
Hardy-Weinberg egyensúly
Az allél frekvenciák és a genotípus frekvenciák közötti matematikai kapcsolatot képviseli, amely alapján az elvet megfogalmazták: Egy populációban, bizonyos körülmények között, az allélek gyakorisága nemzedékről nemzedékre állandó marad. A törvény csak a nemi úton szaporodó populációkra vonatkozik.
A feltételek:
1. Az egyének közötti párzás szükségszerűen véletlenszerű, az úgynevezett folyamat Panmixie
2. Valamennyi fenotípus életképessége és termékenysége azonos, ezért a természetes szelekciós folyamat nem ebben a populációban fordul elő
3. Nincsenek genetikai mutációk és kromoszóma-rendellenességek
4. A populációnak elég nagynak kell lennie ahhoz, hogy a különböző populációból származó egyedek közötti kereszteződések következtében ne történjen véletlen változás egyik generációról a másikra.
5. Nincs bevándorlás vagy egyének elvándorlása a lakosság köréből, ezért nincs genetikai áramlás a különböző populációk között
Ha egy populáció megfelel ezeknek a feltételeknek, akkor genetikai egyensúlyban van, mivel tiszteletben tartja a Hardy-Weinberg-törvényt azzal, hogy az allélok gyakorisága nem változik a generációk egymásutánjában.
Ez az egyensúly egy matematikai modell, amelyet a populációgenetikában használnak az allélok gyakoriságának kiszámításához. Az egyensúly szigorúan matematikai, mert azok a populációk, amelyek megfelelnek mind az öt feltételnek, rendkívül ritkák, szinte nem is léteznek, ez a modell szigorúan ideális.
A Hardy - Weinberg egyensúlytól való bármilyen eltérés az allélok gyakoriságának növekedéséhez vagy csökkenéséhez vezet egyik generációról a másikra, ami általában az emberi populációkban fordul elő, mert dinamikusak és folyamatosan fejlődnek az idő múlásával. Ennek az egyensúlynak a használata azonban rövid távon jóslatot tehet a genotípusok és fenotípusok gyakoriságáról egy populációban egy adott időpontban.
A Hardy-Weinberg-egyensúly alkalmazása az orvosi genetikában számos, mert a populációra jellemző mutáns allélok frekvenciáinak kiszámítása lehetséges Mendeli-fertőzött betegségek esetén.