Fertőzés; EBV r; v; latrice; l; 3 éves kor; d év; a d; 3-hidroxi-acil-CoAd hiány; szénhidrog; nase

Üdvözöljük az EM-consulte-nál, az egészségügyi szakemberek referenciájában.
A cikk teljes szövegéhez való hozzáféréshez előfizetés szükséges.

fertőzés

összefoglaló

Beszámolunk egy olyan gyermek esetéről, aki 3 éves korában hipoglikémiás hipoketotikus kómát mutatott be az Epstein-Barr vírus (EBV) elsődleges fertőzését követően. A G1528C mutáció jelenléte homozigóta állapotban lehetővé tette a hosszú láncú zsírsavak (LCHAD) 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz hiányának diagnosztizálását, az éhezés és a L-karnitin. A kezdeti diagnózistól számított 2 éven belül a fejlődés a retinopathia kialakulása és a fáradtság súlyosbodása felé vezetett. Az LCHAD-hiány diagnózisát gyakran 2 éves kor előtt állapítják meg. Betegünk késői kinyilatkoztatási kora az állati zsírok kizárásának spontán étrendjéhez kapcsolódott (undor a hús iránt, fehér rizs és sovány tej alapú étrend) és az éjszakai takarmányok fenntartása akár 3 évig. A terhesség kolesztázisának utólagos felfedezése a terhesség végén arra késztetett bennünket, hogy hozzunk létre szisztematikus újszülött szűrést és klinikai monitorozást.