FH gyermekeknél - CholCo e
Tudjon meg többet a családi hiperkoleszterinémiáról
Tünetek
Kezelés és terápia
Sequelae
Terhesség és szoptatási időszak
FH gyermekeknél
A családi hiperkoleszterinémia a születés után azonnal diagnosztizálható - a diagnózis már a köldökzsinórvérből is megállapítható. A gyakorlatban a diagnózis gyakran véletlenszerű megállapítás más vizsgálatok során vagy egy családi vizsgálat része a közeli hozzátartozóknál végzett UAS-diagnózis után. Ritka esetekben a családi hiperkoleszterinémiát is diagnosztizálják, amikor xantómákat észlelnek.
Különböző vélemények vannak az FH jelenlétének szelektív szűréséről, azaz a koleszterin automatikus rutinvizsgálatáról a megelőző diagnosztika részeként. Egyrészt a tudományos vizsgálatokból egyelőre nem lehet következtetni arra, hogy a gyerekeknek mikor kell és lehet drogot használniuk a koleszterinszint csökkentésére. Másrészt a tapasztalatok azt mutatják, hogy az FH következményei sokkal hangsúlyosabbak, ha a betegség sokáig észrevétlen marad.
A Német Gyermekgyógyászati és Serdülőkori Társaság gyermekgyógyászati anyagcsere-rendellenességekkel foglalkozó munkacsoportjának (APS) ajánlásai szerint a koleszterinszint meghatározása 3 éves kortól lehetséges, ha a korai szívkoszorúér-betegség (CHD) és/vagy a rokonokban jelentős lipid-anyagcsere-rendellenességekre utaló jelek vannak - korai hogy az érintettek 60 évnél fiatalabbak voltak.
Az általános koleszterin szűréshez a koleszterin meghatározása javasolt az utolsó, az egészségbiztosítás által fizetett U9 gyermekgyógyászati megelőző diagnózis (5 éves kortól) alkalmával. A legfrissebb nyilatkozat az American National Lipid Association-től származik. Ha Önnek megfelelő családi kórtörténete van, akkor 2 éves kortól meg kell vizsgálni az anyagcserezavar jelenlétét. Az univerzális szűréshez a gyerekeknek 9 és 11 év közöttieknek kell lenniük, mert általában csak ez az idő a gyógyszeres kezelés legkorábbi időpontja.
A gyermekek terápiájának különlegességei
Alapvetően nagyon fontos, hogy a gyerekek már kisgyermekkoruktól kezdve egészséges életmódot tanuljanak, és ezt egyszerűen normális életmódnak ismerjék. Ez magában foglalja a kiegyensúlyozott étrendet, a sok mozgást és az egész életen át tartó nikotintól való tartózkodást. Itt döntő jelentőségű a szülők által meghatározott példakép.
A gyermekek és serdülők gyógyszeres terápiájáról széles körű egyetértés áll fenn, bár ezt hosszú tanulmányok még nem erősítették meg. Az ultrahanggal kimutatható familiáris hiperkoleszterinémia hatása a nyaki artériák falának megvastagodásával gyakran gyermekkorban nyilvánvalóvá válik. A sztatinok bevétele után ezek a sűrűsödések gyakran csökkennek, ami legalább közvetetten jelzi az előnyöket. A nemzetközi orvosok és kutatócsoportok további tapasztalatai is mutatják a gyermekkori gyógyszeres kezelés pozitív hatásait. A kezelést 8 éves kortól kell mérlegelni, és az LDL-koleszterinszint 50% -os csökkenését kell elérni. Ha egy gyermeket nagyon súlyosan érint, akkor a terápiát is korábban kell elkezdeni.
Az úgynevezett anioncserélőket az 1960-as évek óta használják az orvostudományban. Előnyösnek tartják, hogy ez az anyagcsoport nem zavarja az anyagcserét, és így nem vezet változásokhoz a növekvő korban. Néhány beteg érzékeli azt a hátrányt, hogy viszonylag nagy mennyiségű gyógyszert kell bevenni.
A legnépszerűbb a terápia a sztatinok anyagcsoportjával, amelyek gátolják a koleszterin szintézisét (képződését), különösen a májsejtekben. Könnyen felvehető, és a hatás általában erősebb, mint az anioncserélőknél. A sztatinok hatását gyakran fokozni kell koleszterin felszívódásgátló alkalmazásával.
Ha az FH nagyon nehéz, szóba kerül egyfajta „vérmosás”, az ún
Lipid-aferézis, amelyet hetente alkalmaznak kombinált gyógyszeres terápiával együtt. A legsúlyosabb esetekben májtranszplantációkat is végeztek a családi hiperkoleszterinémia kezelésében, mert ez lehetővé teszi az LDL lebontásának funkcionális receptorainak visszavezetését a szervezetbe, és ezáltal megakadályozza a gyermekkori szívrohamokat - de ez csak a homozigóta formájú esetekre vonatkozik, és itt is megtalálható rendkívül ritka, mert a lipid-aferézis nagyon hatékony és kevésbé éles.