Foszfát cukorbetegség - okai, tünetei és kezelése
A Foszfát cukorbetegség ez egy olyan betegség, amelyben a szervezet túl sok foszfátot választ ki a vizelettel. Egészséges embereknél a foszfátot kiszűrik az úgynevezett elővizeletből. A vese felelős elsősorban ezért a folyamatért. A foszfát kiválasztása megzavarja a csontok növekedését, így a foszfát cukorbetegség hasonló az angolkórhoz.
Tartalomjegyzék
Mi a foszfát cukorbetegség?
A Foszfát cukorbetegség néha hívják D-vitaminnal szemben ellenálló ricsa vagy idiopátiás Debré de Toni-Fanconi szindróma kijelölt. A betegség megértésének alapvetõ ténye, hogy a kalcium az emberi csontokban tárolódik. A foszfát kulcsszerepet játszik ebben a folyamatban.
A betegség általában gyermekkorban kezdődik. Alapvetően a foszfát cukorbetegség kétszer olyan gyakran fordul elő nőknél, mint férfi betegeknél. Azonban a legtöbb esetben a lányoknál enyhébb a betegség. A foszfát cukorbetegség nem fertőző más emberek számára. Elvileg a betegség az angolkór egy olyan formája, amelyet hipofoszfatémia következtében okoznak.
okoz
Ily módon egy mutált allél elegendő a foszfát cukorbetegség kiváltásához. Elvileg azonban a keletkezés pontos mechanizmusát nagyrészt nem tárják fel. Egyes orvosok azt gyanítják, hogy a megfelelő gén részt vesz a membránfehérjék szintézisében. Ily módon ellenőrzik a foszfát visszatartását a szervezetben vagy a vesékben.
A mutáció miatt azonban ez a folyamat helytelen. Alapvetően a kalcium és a foszfát kapcsolódik az emberi vérhez. Ez más néven kalcium-foszfát termék. Amikor a foszfát mennyisége csökken, csökken a kalcium is. Ennek eredményeként a kalcium kisebb része tárolódik a csontokban.
A kalcium azonban elengedhetetlen építőköve a csontoknak a stabilitás biztosításához. Emiatt nagy mennyiségű kalciumra van szükség az egészséges csontnövekedés biztosításához gyermekkorban. Ezért alakulnak ki a csontok jellegzetes deformációi a foszfát cukorbetegség összefüggésében.
Ezenkívül a foszfát cukorbetegség azt jelenti, hogy a foszfát elégtelen koncentrációja ellenére sem szabadul fel D-vitamin a szervezetből. Ez egészséges szabályozási folyamat általános szabályozási folyamata. A foszfát nem megfelelő felszívódása zajlik a vesékben. Ezért hipofoszfatémia mutatható ki a vér szérumában. Ennek eredményeként a csontok mineralizációja megzavarodik.
Tünetek, betegségek és tünetek
A foszfát cukorbetegség különböző tünetekben jelentkezik. Az esetek többségében a betegség tünetei kétéves gyermekeknél kezdődnek. A csontok első deformációi a betegeknél láthatók. Ezek például kifejezett orrlábak és genoa formájában jelennek meg.
A járás gyakran szétválik és kacskaringós. Ezenkívül az érintett gyermekek gyakran túl kicsiek életkorukhoz képest, és a fogak fejlődésének károsodása miatt is szenvedhetnek. Bizonyos esetekben a középfül halláskárosodása azért alakul ki, mert a hallójáratban lévő kis csontok nem megfelelően fejlődnek. Ez különösen akkor áll fenn, ha nincs elegendő kezelés. Az is lehetséges, hogy a foszfát cukorbetegség következtében mész épül fel a vesékben.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A foszfát cukorbetegség diagnózisa különféle vizsgálatok segítségével felállítható. Először az anamnézis az érintett beteg vagy szülei és az orvos között zajlik. A klinikai tüneteket ezután gondosan mérlegelik. Az első megjelenéskor a beteg életkora miatt a foszfát cukorbetegség gyanúja gyakran gyorsan elesik.
A vérvizsgálatok csökkent foszfátkoncentrációt mutatnak a vér szérumában. Ugyanakkor a kalcitriol és a kalcium a szokásos mennyiségben van jelen. A röntgenvizsgálatok rachitikus deformációkat mutatnak a csontokban.
Ezek különösen nyilvánvalóak az alkarcsontok úgynevezett növekedési területein. A betegség előrehaladott stádiumában a változások a térdízületekben is kimutathatók. Ezenkívül vannak utalások az osteomalacia jelenlétére. Fontos az alapos differenciáldiagnózis elvégzése is.
Itt releváns, hogy a foszfát cukorbetegség bizonyos hasonlóságokkal rendelkezik a hipofoszfatáziával. Ezért lehetséges, hogy a két betegség összekeverhető. Ezenkívül ellenőrizni kell a vese osteodystrophia jelenlétét.
Bonyodalmak
Ha a foszfát cukorbetegség miatt az ütközések különösen hangsúlyosak, ortopédiai úton kell korrigálni őket. Ha ez nem történik meg, addig a felnőttek további komplikációkkal szembesülnek az ízületek kopásának korai jelei miatt. Foszfátos cukorbetegeknél a fogak változása a megszakadt foszfátegyensúly következménye lehet.
A sipolyok, a fekélyes vagy gyulladt gyökércsúcsok az állcsontot is érinthetik. Az érintetteket korai fogvesztés fenyegeti, ha a fogakat nem kezelik azonnal. A fogszuvasodás és a parodontális betegség gyakoribb a foszfát cukorbetegségben szenvedőknél. A jó fogászati ellátás elengedhetetlen az ilyen szövődmények elkerülése érdekében.
További komplikációk lehetnek a foszfát cukorbetegség kezelésében. Az általánosan alkalmazott foszfát- és kalcitriol-terápia az érintettek legalább felében mellékhatásokat mutat. Az egyik a vese meszesedésének fokozása. Ha a vesében a kristályos lerakódások nagyon hangsúlyosak, ez magas vérnyomáshoz és mindkét vesében zavart szűrőhatáshoz vezethet. A további kezelés ezért szoros orvosi felügyeletet igényel.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a gyermek növekedési és fejlődési folyamatában bármilyen szabálytalanság tapasztalható, orvosra van szükség. A test szerkezetének deformációit, a csontok sajátosságait és a rossz testtartást orvosával kell megbeszélni. Ha erős íjlába van vagy térdét kopogtatja, görbe testtartása van vagy nehézségei vannak a mozgásban, orvosra van szükség. Orvost be kell mutatni orvosának, ha járásának sajátosságai vannak, bizonytalanságai vannak, vagy fokozott a balesetek és esések kockázata.
A foszfát cukorbetegség első szabálytalansága kétéves kor körüli gyermekeknél jelentkezik. A betegség további lefolyása során a tünetek növekednek, a jólét egyidejű csökkenésével. A fog növekedésének zavarait vagy az emésztési folyamat rendellenességeit orvosnak kell értékelnie. Ha a vesefunkció károsodik, az ivás megtagadása vagy a vesefájdalom jelentkezik, azonnal orvoshoz kell fordulni. A bőr megjelenésében vagy vizeléskor bekövetkező változásokat orvosnak kell bemutatni.
Ha a fizikai panaszok mellett érzelmi vagy mentális problémák is vannak, akkor is ajánlott orvoshoz fordulni. Visszavonási magatartás, társadalmi elszigeteltség vagy közömbösség esetén az érintettnek segítségre van szüksége. A sírást vagy a rendellenes viselkedést figyelmeztetésként kell érteni. Van olyan egészségkárosodás, amelyet tisztázni és megvizsgálni kell. A félelem, a szégyenérzet, az alvászavarok vagy az étvágycsökkenés a stresszes állapot jelei, amelyeket tisztázni kell.
Kezelés és terápia
A foszfát cukorbetegséget elvben tüneti módon kezelik, mivel az okokat nem lehet megszüntetni. A terápia középpontjában a kalcitriol és a foszfát adagolása áll. Fontos, hogy a gyógyszeres kezelést a lehető legkorábban elkezdjük. Ily módon a csontok károsodása és deformációja bizonyos mértékig elkerülhető. Ezenkívül rendszeres vesevizsgálatokra van szükség, mivel a nephrocalcinosis kialakulása kedvez.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A foszfát cukorbetegség az angolkór ritkán előforduló speciális formája. Az első tünetek két éves kortól jelentkeznek. Vannak járási rendellenességek, alacsony testalkat és észrevehető fogfejlődési rendellenességek. Kérdéses, hogy ezek vezetnek-e differenciáldiagnózishoz. A foszfát cukorbetegség prognózisa azonban nagymértékben függ attól, hogy milyen korán észlelik a betegséget.
Időszerű kezeléssel a kis betegek kilátása a legjobb. Ha a foszfát cukorbetegséget nem kezelik időben, fennáll a csontváz deformitásának és a belső fül tartós hallásvesztésének a veszélye. A csontváz deformitásait csak a csontnövekedés befejezése után lehet műtéti úton korrigálni. Addig egy gyermek ortopédust kell látni. Ha már van egy belső fül halláskárosodás, akkor azt általában nem lehet orvosolni. Vannak azonban módok enyhítésére.
Ennek a rendellenességnek a kezelése azonban összetett és körültekintő. Foszfát cukorbetegség esetén a fiatal betegeknek általában foszfátot és kalcitriolt kell adniuk. Szükség van a kalcium vizelettel történő kiválasztásának folyamatos ellenőrzésére. A kalcitriolok adagolása hypercalcaemiához vezethet, túladagolás esetén hányinger és hányás. Ezenkívül a gyógyszeres kezelés nephrocalcinosishoz vezethet. Ez utóbbi veseelégtelenséghez vezethet. Ez évekig tartó dialízist jelent. Végül szükség van egy donor vesére. A rendszeres ultrahangvizsgálatok ezért hasznosak.
megelőzés
A foszfát cukorbetegség megelőzésére nincsenek ismert intézkedések, mivel a betegség örökletes. Orvosi vizsgálatokat kell kezdeni, amikor a betegség első tünetei felmerülnek, mivel a kezelés korai megkezdése jelentősen javítja a foszfát cukorbetegség prognózisát.
Utógondozás
A legtöbb esetben a foszfát cukorbetegségben szenvedő személynek nincsenek különleges és közvetlen nyomon követési intézkedései, így ebben a betegségben a betegség gyors diagnosztizálására és későbbi kezelésére van szükség. Általános szabály, hogy az öngyógyulás nem fordulhat elő, bár a betegség súlyos komplikációkhoz vezethet, ha nem kezelik.
Ezért a betegnek a betegség első jelei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulnia. Maga a kezelés különféle gyógyszerek segítségével történik, így a foszfát cukorbetegség teljes gyógyítása általában nem lehetséges. A betegek tehát az egész életen át tartó terápiától függenek.
Ennek során mindig rendszeresen szedje a gyógyszert, és továbbra is figyeljen az ajánlott adagolásra a tünetek helyes és tartós enyhítése érdekében. Szükség van az orvos rendszeres ellenőrzésére is. A csontok esetleges rendellenességeit műtéti beavatkozásokkal lehet enyhíteni, amelyek során az érintettnek pihennie és pihennie kell egy ilyen beavatkozás után. Ez a betegség csökkentheti az érintett személy várható élettartamát, bár általános előrejelzés a további lefolyásról általában nem lehetséges.
Ezt megteheti maga is
A kutatás jelenlegi állása szerint a foszfát cukorbetegség genetikai jellegűnek tekinthető, és nem kezelhető okozati úton. Ezért nincsenek olyan önsegítő intézkedések, amelyek ok-okozati hatást fejtenek ki. Minél hamarabb felismerik és megfelelően kezelik a betegséget, annál alacsonyabbak a várható hosszú távú hatások.
Mivel a veleszületett foszfát cukorbetegség már gyermekkorban megmutatkozik, mindenekelőtt a szülőknek van kihívása. Bárki, aki olyan családból származik, amelyben foszfát cukorbetegség már előfordult, ismernie kell a tüneteket, és még akkor is, ha maguk is egészségesek, vigyázniuk kell gyermekeikre. Ha növekedési retardáció vagy egyéb rendellenességek jelennek meg, azonnal orvoshoz kell fordulni. Rendkívül fontos felhívni a kezelőorvos figyelmét arra, hogy a családokban előfordulnak foszfátos cukorbetegségek. Mivel ez a betegség meglehetősen ritka rendellenesség, különben fennáll annak a veszélye, hogy túl későn ismerik fel. A késői diagnózis azonban gyakran a hallójárat helytelen fejlődését eredményezi az érintett kisgyermekben, ami már nem visszafordítható.
A szülőknek nem szabad egyedül a háziorvosra bízniuk gyermekeik kezelését, inkább ragaszkodniuk kell ahhoz, hogy orvoshoz kell fordulni, aki már jártas a foszfátos cukorbetegség kezelésében. Az érintettek támogatást kapnak az orvosegyesület megfelelő orvosának megtalálásához. Ezenkívül már évek óta működik egy önsegítő egyesület, amely tanácsot ad a betegeknek és hozzátartozóiknak.