FOTÓGALÉRIA Az első csontvelő-átültetést béta-thalassemia major gyermeknél hajtották végre
Az orvosok a vérképző őssejteket steril zacskóba viszik át/Fotó: Fundeni Kórház
Két hónappal ezelőtt a Fundeni Klinikai Intézet gerincvelő-transzplantációs osztályán sikeresen végrehajtottak gerincvelő-transzplantációt egy béta-thalassemia majorban szenvedő gyermek számára, hazánkban az első ilyen jellegű. A transzplantáció kedvezményezettje egy 7 éves, Dolj megyei lány, 1 éves kortól havonta végzett vérátömlesztés rabja; megkapta a csontvelő-átültetést a család donorától - tájékoztatta a Fundeni Kórház szakembereit a tízéves idősebb nővér hétfőn sajtótájékoztatón.
A béta-thalassemia major az örökletes vérszegénység súlyos formája, amely megfelelő kezelés hiányában halálosan halad az élet második évtizedében. Becslések szerint Romániában 350-400 gyermek és serdülő él ebben a betegségben.
Hozzászólás erről a témáról a MedLive fórumon.
A transzplantáció előtt a beteget ismételt vérátömlesztéssel kezelik, átlagosan egy hónapos időközönként, és a vas kelátkezelésével. Az egyik legnagyobb kockázat a páciens számára az, hogy minden szervet túlterhel a vassal, amely túlzottan mérgező a sejtekre.
A betegség egyetlen ismert végleges kezelési módja az allogén csontvelő-transzplantáció (donorból).
A transzplantációnak a béta-thalassemiában szenvedő betegeknél van néhány figyelemre méltó jellemzője:
- a transzplantáció előtt a transzfúziókat nagyfokú összeférhetőséggel kell elvégezni, a befogadó szenzibilizálása (antitestek termelése) a graft meghibásodásához (kilökődéséhez) vezethet;
- teljesítményének időpontjában a betegnek minden testfunkciónak megfelelő állapotban kell lennie, ami a vaskelátus nagyon jó minőségű korábbi kezelésétől függ;
- a transzplantációt a legjobb körülmények között, a csontvelővel végzik, és nem a perifériáról betakarított őssejtekkel; ez magában foglalja a donornak beadott általános érzéstelenítést, majd a műtőben végzett csontvelő-összegyűjtést a kismedencei csontokban végzett ismételt csontszúrásokkal;
- a transzplantáció utáni evolúció és a betegek prognózisa a kritikus szervek - és elsősorban a máj - károsodásának mértékétől függ; A thalassemia jele nélküli transzplantáció utáni túlélés az alacsony kockázatú betegeknél (1. osztályú Pesaro) 90%, a magas kockázatú betegeknél (3. osztályú Pesaro) csak 66-70% az EBMT adatai szerint.
A Fundeni-ból származó kis beteget a korábbi megfelelő kezelésnek köszönhetően, jó transzfúziós politika révén, és annak a ténynek köszönhető, hogy Romániában a korrekt terápiát vas-kelátképzőkkel lehetett elvégezni.
A csontvelő-betakarítást az ATI szolgálatban és a C.C. Kardiológiai Intézet műtőjében végezték. Iliescu. A román orvosokkal együtt eljött egy elismert izraeli szakember, Prof. Dr. Reuven Or, a jeruzsálemi Hadassah Egyetemi Kórházból.
A páciens transzplantáció utáni fejlődése jó, 100% -os graftot ér el, a hemogram teljes normalizálódásával, ami már nem teszi szükségessé a transzfúzió függőségét; A transzplantációt követő két hónapos kúra kisebb és eredendő szövődményeit megfelelően elsajátították - tájékoztatják az orvosok.
A transzplantáció sikere egy multidiszciplináris csapattól függ, amely orvosokat, nővéreket és ápolókat tartalmaz a Medulláris Transzplantációs Osztályról, valamint számos laboratóriummal és klinikával, a Fundeni Klinikai Intézet Hemobiológiai és Transzfúziós Szolgálatával.
Vérképző őssejt-transzplantáció thalassemia major TSCH-ban
A TSCH az egyetlen terápiás, amely gyógyító potenciállal rendelkezik a thalassemia majorban. Az őssejt-transzplantációs eljárás helyettesíti a beteg csontvelőjét a donoréval - magyarázza Dr. Constantin Arion, a Bukaresti Fundeni Klinikai Intézet gerincvelő-transzplantációs központjától.
- Az első csontvelő-transzplantációt egy thalassémiás betegben 1981-ben hajtották végre.
- A beteg esélye, hogy donor legyen a családban, körülbelül 25%.
TCSH indikációk thalassemiában
- Transzfúziótól függő thalassemia szindrómák;
- Kor: 16 év alatt;
- HLA-kompatibilis családi donor.
Béta-thalassemia (thalassemia)
A béta-thalassemiát a béta-globint termelő egyik vagy mindkét gén diszfunkciója okozza. Az embernek mind a globinokra, mind az alfára, mind a bétára szükség van a hemoglobin kialakításához. A béta-thalassemia főleg a mediterrán térség populációiban (például görögök vagy olaszok), ritkábban pedig afrikai vagy ázsiai populációkban fordul elő. A béta-thalassemia számos altípusa van, a gének károsodásától (csak az egyik vagy mindkét gén érintett) és a géntermelés szintjétől függően.
A thalassemia típusai
- Ha a betegnek genetikai állapota van, és csak az egyik gén érintett, akkor enyhe vérszegénysége van, és leggyakrabban nincs szüksége kezelésre. Ebben az esetben kisebb thalassemia vagy béta thalassemia ország.
- Ha mindkét globin gén érintett, a beteg súlyos vérszegénységben szenved. Ebben az esetben a beteg mindkét szülőtől örökölt thalassemia-géneket - thalassemia major.
- Mérsékelt vérszegénység (béta-thalassemia köztes) esetén vérátömlesztésre lehet szükség.
A béta-thalassemia major esetében az anaemia tünetei az élet első hat hónapjában jelentkeznek. Ha a vérátömlesztés korai életkorban kezdődik és az egész életen át folytatódik, úgy gondolják, hogy meghosszabbítják az életet. A halál a szervek, például a szív vagy a máj károsodásából következik be. Az oxigénterhelés hiánya és a transzfúzió utáni vas túlterhelés (hemochromatosis) szervkárosodáshoz vezet.
A béta-thalassemia major ritka veleszületett betegség, Romániában körülbelül 350-400 beteg van ebben az állapotban (mindezek a 2 és 40 év közötti betegek. Az ismételt transzfúzió a fő béta-thalassemia major betegek kezelése, és bebizonyosodott a túlélés, valamint a problémamentes túlélés javítása.
A thalassemia minornak általában nincsenek tünetei (tünetmentes).
A thalassemia súlyosabb formájával (béta thalassemia major) szenvedő gyermekeknél az élet első hónapjaiban vérszegénység jelei mutatkoznak. A betegség első jele leggyakrabban a bőr sápadtsága. A gyermekek lassabban növekednek (fejlődési hiány). Egyéb tünetek: étkezési problémák, gyakori láz és hasmenés. Korai kezelés hiányában a gyermek meghalhat, vagy a következő problémák léphetnek fel az idő múlásával:
- deformált arc, kidomborodó homlokkal a csontvelő tágulása miatt a csontokban;
- megnagyobbodott máj és lép;
- törékeny és gyenge csontok, amelyek könnyen eltörnek (különösen a felső és az alsó végtagok hosszú csontjai és a gerinc csontjai).
A thalassemia diagnózisának megerősítését segítő tesztek a következők:
- Figuratív számlálás és színes kenet - elemezzük az ábrás elemek alakját, színét, számát és méretét; Ezen elemzés alapján a hematológus megállapíthatja, hogy ez thalassemia, és ha igen, akkor a thalassemia típusa és az anaemia formája, enyhe, közepes vagy súlyos.
- Vizsgálatok a különböző típusú hemoglobin mennyiségének mérésére (hemoglobin elektroforézis) - az eredmény segít meghatározni a thalassemia típusát.
- A thalassemiát okozó gének genetikai vizsgálata.
- A vérben lévő vas mennyiségét meghatározó vizsgálatok (sideremia = vas a vérben és ferritin = vas a lerakódásokban).
- Számolja meg a többi családtag számára bemutatott elemeket, hogy megállapítsa, hogy nekik is van-e thalassemiajuk.
Az orvosok az első életévben súlyos esetekben diagnosztizálják a thalassemiát (béta-thalassemia major, Cooley-féle anaemia).
Orvosi kezelés thalassemia esetén
A thalassemia kezelése a thalassemia típusától függően eltérő.
Thalassemia minor ez a leggyakoribb forma és nem igényel kezelést.
Közbenső thalassemia folsavval és vérátömlesztéssel kezelhető, ha a szervezetnek stresszel, például fertőzéssel kell megküzdenie.
Thalassemia major rendszeres vérátömlesztéssel kezelik. A súlyos thalassémiában szenvedő betegnek az első 6 hónapban vannak tünetei, és 4-6 hetente transzfúzióra lesz szüksége; a transzfúzióknak a vas túlterhelés (másodlagos hemosiderosis) mellékhatása van, amelyet kelátképző szerekkel kell kezelni.
A thalassemia major egyéb kezelései:
- Splenectomia, azaz a lép műtéti eltávolítása;
- Csontvelő-átültetés - ritka; ez a kezelés meggyógyíthatja a major thalassemia-t, de a vasfelesleg miatti problémák előtt meg kell tenni, ezért a beteget nagyon jól kell ellátni;
- Őssejt-transzplantáció - ritka; ez az eljárás abból áll, hogy őssejteket veszünk ki egy újszülött köldökzsinórjából, és befecskendezzük őket egy thalassemia major gyermekbe; a donor leggyakrabban a beteg testvére.
Vas-kelátterápia
Vas túlterhelés kumulatív toxicitáshoz vezet, és veszélyezteti az életet, amely ismételt transzfúzió következményeként jelenik meg.
A vas túlterhelésével kapcsolatos komplikációk jelentős költségekkel járnak.
A vas-kelát-kezelés létfontosságú a súlyos thalassémiában szenvedő betegek számára, helyes és teljes teljesítménye a súlyos thalassémiában szenvedő betegek kezelésének összköltségét növelő súlyos életveszélyes szövődmények túlélésétől és korlátozásától függ.