FRANCIA; ARGINÉZ 1 HIBÁJA

A BETEGSÉGRŐL

Az argináz 1 (ARG1-D) hiány ritka, progresszív örökletes betegség. Ez az állapotok kis csoportjának egyike, az úgynevezett "karbamid-rendellenességek" (UTP). Az ARG1-D különbözik a többi TCU-tól, legtöbb káros hatása a plazma arginin, vagy akár az abból származó metabolitok mérgező koncentrációig történő felhalmozódásából származik. Veszélyes ammónia-koncentráció figyelhető meg néhány ARG1-D-ben szenvedő betegnél.

francia

Az argináz 1 enzim szerepe az arginin aminosav lebontása. Ha az argináz 1 hiányzik vagy nem működik megfelelően, nagyon magas arginin koncentráció halmozódik fel a plazmában; ezután a test képes csökkenteni az ammóniát. Bár a plazma argininszintjének növekedése különböző emberekre gyakorolhat különböző hatásokat, a leggyakoribb tünetek és súlyos problémák a következők:

1 Izommerevség és görcsök, amelyek korlátozzák a mozgást és a mobilitást;

2 A mentális képességek károsodása, ami problémákat okoz az iskolai tanulásban, a nyelvben és a mindennapi élet egyéb tevékenységeiben;

DIAGNOSZTIKAI

Az argináz-1 hiányt a három módszer egyikével diagnosztizálják:

Először a vér argininvizsgálatával diagnosztizálható (Diez-Fernandez et al., 2018). Az Egyesült Államok egyes államaiban az arginin vérszintjét az újszülött szűrés részeként mérik, de a legtöbb gyermeknél és felnőttnél még születéskor sem diagnosztizálták a betegséget, mert ezeket a teszteket csak most kezdték el. Nemrégiben, és nem minden régióban gyakorolják ( Therrell és mtsai., 2017).

Másodszor, a diagnózis megerősítésére genetikai szűrővizsgálatok állnak rendelkezésre az argináz-1 hiányára vonatkozóan. Ezek a tesztek a DNS kiértékeléséből állnak, hogy az argináz 1 enzimet kódoló ARG 1 génben olyan mutációkat (a DNS kód módosulásait) keressenek, amelyek megakadályozzák az enzim megfelelő működését.