Fruktóz intolerancia tünetek; kezelés

A fruktóz intolerancia egy veleszületett génmutáció, amely lehetetlenné teszi a test számára a gyümölcscukor (fruktóz) lebontását egy speciális májenzim hiánya miatt. Az ebben szenvedő betegeknél a gyomor-bél traktus rendellenességei, valamint életveszélyesen alacsony vércukorszint (hipoglikémia) és májműködési zavarok alakulnak ki csecsemőként vagy kisgyermekként, ha fruktózt fogyasztanak.

Rövid változat:

Ha fruktóz-intoleráns, a fruktóz akár használható is
A fruktóz-intolerancia oka genetikai hiba.
A fruktóz-intolerancia tünetei közé tartozik az alacsony vércukorszint, hányinger és hasi fájdalom.
A fruktóz intolerancia diagnosztizálása nehéz.
A fruktóz-intolerancia gyógyítása nem lehetséges.

Különbséget kell tenni a fruktóz-intolerancia és a gyakoribb és ártalmatlanabb fruktóz-malabszorpció (fruktóz-intolerancia) között, amelyekben a fruktóz csak részben emészthető meg.

Becslések szerint Közép-Európában körülbelül 26 000 ember közül egy örökletes (veleszületett) fruktóz-intoleranciával születik, és 70-ből egy ennek a genetikai hibának a csendes hordozója. Ebben az esetben a betegség nem tör ki, de a genetikai hiba hordozója tovább tudja vinni.

Mi okozza a fruktóz intoleranciát?

A veleszületett fruktóz-intolerancia az úgynevezett ALDOB gén mutációjának tudható be, amely felelős az aldoláz B enzim termeléséért a szervezetben. A genetikai hibát autoszomális recesszív módon továbbadják; ez azt jelenti, hogy a gén hordozói is lehetnek olyan családokban, amelyek maguk sem betegek. Az aldoláz B elsősorban a májban található enzim, amely felelős a fruktóz vércukorrá történő átalakításáért. Csak így lehet energiát nyerni a fruktózból.

A mutáció eredményeként ez az enzim már nem termelhető, és a fruktózmolekulák felhalmozódnak a májban. Ez a felesleg tönkreteszi a májsejteket, és a legrosszabb esetben májelégtelenséghez vezethet. Ezenkívül a fruktóz feldolgozásának hiánya miatt a szervezetben már nem termelődhet több foszfát, amely szükséges a raktározott cukor májban történő mozgósításához. Ez súlyos hipoglikémiás krízishez vezet.

Milyen tünetek jelentkezhetnek?

A tünetek fruktózt vagy szorbitot tartalmazó ételek elfogyasztása után jelentkeznek. A szorbit (más néven szorbit vagy E 420) egy cukorhelyettesítő, amely a májban fruktózzá alakítható. Mivel a szacharóz (háztartási cukor) fruktóz- és glükózmolekulákból áll, szacharózfogyasztáskor is vannak panaszok.

Csecsemőknél ezek először fordulnak elő az elválasztás után és a normál táplálékra való áttéréskor, mivel az anyatej nem tartalmaz fruktózt. Ez a szakasz nagy kockázattal jár, mivel minél fiatalabb a gyermek, annál rosszabbak a tünetek.

A fruktóz bevétele után azonnal a következő tünetek jelentkezhetnek (akut fázis):

Hipoglikémia (alacsony vércukorszint)
Hányinger és hányás
Puffadás
gyomorfájdalom
hasmenés
Remeg
sápadtság
izzad

Az akut fázis fokozatosan apátiához, rohamokhoz és kómához vezethet.

A fruktóz intolerancia krónikus tünetei a következők:

gyermekeknél: elakadt növekedés és alulsúly
Acidózis (a sav-bázis egyensúly megzavarása, ami acidózist eredményez)
Idegenkedés az édes dolgoktól
A máj megnagyobbodása (hepatomegalia)
Máj- és vesekárosodás, amely gyakran e szervek teljes kudarcával végződik (pl. Májcirrózis)

Hogyan diagnosztizálják a fruktóz intoleranciát?

Nem könnyű megbízható diagnózist felállítani, és különösen veszélyes a gyermekek számára, mivel az enzimhiány tesztelésekor akár egyetlen fruktóz bevitel is életveszélyes állapotokat okozhat. Mivel a fruktóz malabszorpciójának diagnózisát a fruktóz beadása után légzési teszt segítségével állapítják meg, a vizsgálat előtt ki kell zárni a fruktóz intolerancia jelenlétét.

Fruktóz intolerancia gyanúja esetén a legfontosabb diagnosztikai indikátor az, hogy bizonyos vérértékek és tünetek javulnak fruktózmentes étrenddel. Az akut fázisban, amikor fruktózt fogyasztanak, a laboratóriumi diagnosztika akut májelégtelenség és károsodott vesefunkció jeleit mutatja.

A krónikus fázis megmutatja a májbetegség jellemzőit, megnövekedett laboratóriumi értékekkel a transzaminázok, a bilirubin és az alvadási faktorok károsodása mellett. Itt is fennáll a veseműködés zavara, ami glükózuriához, albuminuriához (a fehérje albumin kiválasztása a vizelettel) és metabolikus acidózishoz vezethet.

Ezután molekuláris genetikai diagnózist lehet végezni leukocitákból (fehérvérsejtek). Az aldoláz B enzim aktivitása a májból származó szövetminta alapján (májbiopszia) szintén lehetséges. Ez az eljárás helyi érzéstelenítésben zajlik, a beteg enyhe szedációval (megnyugvással).

Mi a különbség a fruktóz malabszorpciótól?

A fruktóz felszívódási zavar olyan anyagcsere-rendellenesség, amelyben a fruktóz a vékonybélben lévő transzportkomponens (GLUT5) túlterhelése miatt már nem emészthető meg, és emésztetlenül végződik a belekben. Ott baktériumok lebontják, és gázokká, vízzé és szabad zsírsavakká alakítják anyagcsere-végtermékeikké.

Ennek eredményeként a tipikus tünetek jelentkeznek: hányinger, hasmenés, puffadás és hasi fájdalom, elsősorban az alsó has területén. Ezek rendkívül kellemetlenek, de soha nem vezetnek életveszélyes állapotokhoz, mint ez örökletes fruktóz-intoleranciával lehetséges. A fruktóz-intoleranciához hasonlóan a terápia is szigorú étrendből áll, fruktózt, szacharózt vagy szorbitot nem tartalmazó étel nélkül.

Hogyan kezelik a fruktóz intoleranciát?

Mivel az örökletes fruktóz-intolerancia nem gyógyítható, szigorúan ügyelni kell arra, hogy ne fogyasszunk fruktózt, szacharózt vagy szorbitot tartalmazó ételeket. A poliszacharid inulin, amely például a csicsóka és az articsóka területén előfordul, szintén fruktóz egységekből áll. A szacharózhoz hasonlóan a méz és az invertcukor is fruktóz- és glükózmolekulákból áll, ezért ezeket is kerülni kell.

Legyen naprakész a netdoktor.at hírlevelével

Az orvosi információk állapota: 2012. április

Kaiser UB, Hegele RA: Esettanulmány: Az Aldolase B heterogenitása örökletes fruktóz intoleranciában. J Med Sci 1991. december; 302 (6): 364-8

Manir A, Rellos P, Cox TM: Örökletes fruktóz intolerancia. ItMed Genet 1998; 35: 353-365
Velten FW és mtsai: fruktóz felszívódási zavar. Akt Dermatol 2007; 33: 373-378

Biesalski HK, Bischoff SC, Puchstein C (Szerk.): Táplálkozási orvoslás. 4., teljesen átdolgozott és kibővített kiadás. 2010, Georg Thieme Verlag

Santer R és mtsai: Az Aldolase B (ALDOB) mutációk spektruma és az örökletes fruktóz intolerancia prevalenciája Közép-Európában. Hum Mutat 2005; 25: 594