G6PD hiány - Francia Tápláló Aneszteziológusok Társasága
FAVISM (G6PD hiány)
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiánya a leggyakoribb öröklődő eritrocita enzim hiány. Az állapot gyakori: a lakosság 0,5–26% -át érinti, és becslések szerint világszerte 420 millió embert érint.
A mediterrán perem, a Szaharától délre fekvő Afrika, Amerika (afrikai és spanyol populációk) és Délkelet-Ázsia a leginkább érintett régiók. A G6PD-hiány súlyos újszülöttkori sárgaságként nyilvánulhat meg, amely súlyos idegszenzoros következményekhez vezethet. Leggyakrabban a betegek tünetmentesek, de akut, néha súlyos hemolitikus vérszegénység fordulhat elő bizonyos ételek (például bab) elfogyasztása, bizonyos gyakori gyógyszerek (néhány maláriaellenes szer, szulfonamid, fájdalomcsillapító) szedése vagy fertőzés során.
Ritkább formában a G6PD hiány krónikus hemolitikus vérszegénységhez vezethet, ami nagyon meggyengítő lehet. A betegség X-hez kötött recesszív módon terjed. Ennek oka a G6PD gén mutációi (Xq28). A hemizigóta fiúk és a homozigóta lányok teljes mértékben kifejezik a hiányt, míg a heterozigóta lányokban a kifejezés változó, gyakran hiányzik vagy mérsékelt. A megnyilvánulások súlyossága a hiány súlyosságától függ. A G6PD-hiány számos változata (150 körüli), különösen a mediterrán és a kantoni forma, amelyek súlyosak, valamint az afrikai és a mahidol formák, amelyek mérsékeltebbek.
A születéskori diagnózis egy kolorimetrikus folt teszt pozitivitásán alapul, és a G6PD enzimatikus hiányának spektrofotometriás vizsgálattal történő igazolásával kell megerősíteni. A felnőttek diagnózisa spektrofotometriás elemzésen alapul (a hemolitikus kríziseken kívül kell elvégezni a retikulociták magas szintje miatti helytelen diagnózis elkerülése érdekében). A molekuláris elemzés lehetővé teszi a felelős hiba meghatározását. Genetikai tanácsadásra van szükség a család többi érintett tagjának átvilágításához.
A menedzsment célja a hemolízis megakadályozása azáltal, hogy a betegeket tájékoztatja a görcsrohamokat kiváltó exogén szerekről. 2008-ban a Francia Egészségügyi Termékek Egészségügyi Biztonsági Ügynöksége (AFSSPS) ajánlásokat fogalmazott meg, amelyek teljes listát tartalmaznak azokról a gyógyszerekről, amelyek akut hemolitikus krízist okozhatnak. Néhány veszélyes, más ellenjavallt, kivéve terápiás alternatíva hiányában, majd szigorú orvosi felügyelet mellett. Végül mások csak akkor veszélyesek, ha meghaladja a szokásos napi adagot.
A Francia Élelmiszerbiztonsági Ügynökség (AFSSA) 2014. június 10-én létrehozta a veszélyes élelmiszerek listáját és azon élelmiszerek listáját is, amelyeknél a szokásos napi adagot nem szabad túllépni. Akut hemolitikus anaemia esetén vérátömlesztésre vagy akár exsanguino-transzfúzióra lehet szükség. A prognózis a szűréshez kapcsolódik, mert lehetővé teszi, hogy jól ismerje a gyógyszereket és a veszélyes ételeket, és mindent megtegyen annak elkerülése érdekében, és így már nincs akut hemolitikus anaemia.
Dr. Dominique JOLY forrás: orpha.net
G6PD hiány - Egészségügyi Minisztérium Kábítószerek és a G6PD hiánya (2008. február)
FAVISM (G6PD hiány)
- Dr. MOMBLANO Patricia
- Orvostudományi doktor a toulouse-i egyetemen
- Aneszteziológus újraélesztõ
- Korábbi kórházi orvos a toulouse-i kórházakban
- Gyakorlat a Polyclinique du Parc - Toulouse - Franciaországban
- site: maladiesrares.free.fr