G6PD (hiány) vagy favizmus Minden az l-nél; iskola
Ön itt van
Vigyázat
Az Orvosok Rendjének Tanácsa emlékeztet arra, hogy a gyermek betegségének jellegével kapcsolatos információk a szülők és a gyermek kizárólagos belátása szerint maradnak. Ez ügyben nem lehet rájuk nyomást gyakorolni.
- 1. Mi a G6PD (glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz) hiány, amelyet favizmusnak is neveznek
- 2. Miért ?
- 3. Milyen tünetek és milyen következmények ?
- 4. Néhány ábra
- 5. Kezelés
- 6. Következmények az iskolai életre
- 7. Mikor kell figyelni ?
- 8. Hogyan lehetne javítani a beteg gyermekek iskolai életét ?
- 9. A jövő
Mi a G6PD (glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz) hiány, amelyet favizmusnak is neveznek
A G6PD-hiány vagy a favizmus a vörösvértestekben található enzim hiánya: glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz. Ez az állapot genetikai és kapcsolódik a nemhez, mivel az X nemi kromoszóma által hordozott kóros génből származik.Az anyák közvetítik, ez a hiány elsősorban a fiúkat érinti. Ez egy normális gyermek genetikai sajátossága. Valójában az ezt a hiányt hordozó gyermek normális gyermek, aki csak akkor lesz beteg a hiányától, ha bizonyos ételek vagy drogok elfogyasztása miatt "oxidatívnak" nevezett külső támadásoktól szenved. Ebben a tekintetben a G6PD-hiány nem tekinthető betegségnek, mivel a személy normális, amennyiben nem találkozik az oxidatív ágenssel. Egész életében soha nem kell ennie bizonyos ételeket, például babot (innen a favism elnevezés), és soha nem kezelheti bizonyos számára veszélyes gyógyszerekkel, mert ezek néha nagyon hirtelen vérszegénységhez vezetnek. Ez tankönyves eset a közegészségügyben, mivel a megelőzésnek nagy szerepe van, és megfelelő tájékoztatást igényel az ebben a hiányban szenvedő betegek, családjuk és iskolai köreik, valamint az orvosok számára.
Miért ?
A normál vörösvérsejtek tartalmaznak egy rendszert, amely megvédi őket az oxidatív támadásoktól, és a G6PD enzim nélkülözhetetlen láncszem ebben a rendszerben. Az oxidáció nagyon veszélyes a vörösvértestek számára, mert ez felrobban. Van egy védelmi rendszer a normál alanyban, amely áthalad a redukált glutation nevű kulcsfontosságú terméken. Ennek a redukált glutationnak a előállításához olyan reakciók lépcsőzete szükséges, amely a G6PD hatásával kezdődik.
Ha ez az enzim részben hiányzik a vörösvértestekből, a reakció kaszkádja nem mehet végbe. Az oxidáció következtében a vörösvértestek felszakadhatnak, ami sürgősségi kezelés hiányában egyes esetekben nagyon súlyos, kivételesen végzetes lehet.
Különösen a fiúk hordozzák a hiányt:
Valójában a nőknek két X kromoszómájuk van, a férfiaknak pedig egy X kromoszómája van, amely anyjuktól származik, és egy Y kromoszómájuk, amely apjuktól származik. Az anya (XX) X-et továbbít minden gyermeknek, az apa (XY) pedig minden gyermeknek X-et (akkor lesz lánya) vagy Y-t (akkor fiú lesz).
Az esetek többségében a fiúknak van hiányuk a G6PD-ben az anyjuk X-kromoszómáján lévő abnormális gén miatt. A genetikai rendellenességet legtöbbször a lányok továbbítják. De ritkán fordulnak elő olyan lányok, amelyekben mindkét X kromoszóma hordozza a G6PD abnormális génjét.