Galactosemia - Genetikai teszt, GALT gén genotipizálás
Leírás
A galactosemia az anyagcsere genetikai rendellenessége, autoszomális recesszív transzmisszióval, amely az enzimatikus betegségek csoportjába tartozik. A galaktóz kis mennyiségben van jelen sok ételben. A galaktozémia jelei és tünetei abból adódnak, hogy képtelenek a galaktózt felhasználni energia előállítására.
A GALT (galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz), a GALK1 és a GALE gének mutációi okozzák, és befolyásolják a galaktóz lebontásában részt vevő enzimeket. A GALT génmutációk klasszikus galaktozémiát (I típus), GALK1 II típusú galaktozémiát és GALE III típusú galaktozémiát okoznak.
A klasszikus galaktozémia (I. típus) a betegség leggyakoribb és legsúlyosabb formája. Az érintett gyermekeknél általában étkezési problémák, energiahiány, gyenge növekedés, sárgaság, májkárosodás, rendellenes vérzés, beszédzavarok, értelmi fogyatékosság lépnek fel. Az I. típusú galaktozémiával diagnosztizált újszülötteket haladéktalanul alacsony galaktóztartalmú étrenddel kell kezelni, mivel néhány napon belül életveszélyes szövődmények jelentkeznek.
A II-es típusú galaktozémia kevesebb tünetet okoz, mint a klasszikus változat. Az érintett gyermekeknél szürkehályog alakulhat ki, más esetekben pedig hosszú távú szövődményeket tapasztalhatnak. A II-es típusú galaktozémia jelei és tünetei enyhétől a súlyosig terjedhetnek, és lehetnek szürkehályog, késleltetett növekedés és fejlődés, értelmi fogyatékosság, máj- és vesebetegségek.
A III-as típusú galaktozémia általában májbetegségben és neoszenzoros süketségben szenvedőknél fordul elő, emelkedett vörösvértest-galaktóz-1-foszfát-szinttel és a GALT-gén normális szintjével összefüggésben.