Galactosemia meghatározása, tünetei és kezelése
Meghatározás és tünetek
Mi a galaktozémia ?
A galaktozémia a szénhidrát-anyagcseréhez elengedhetetlen enzimaktivitás hiánya okozza. Az érintett enzimet a galaktozémiában szenvedő betegeknél abnormális gén termeli és szabályozza.
A galaktóz a tejben található cukor, valóban a laktóz alkotóeleme. Néhány gyümölcs és zöldség is tartalmazza. Galaktozémia esetén a galaktózt lebontó enzim károsodik, ezért az azt tartalmazó ételek fogyasztása magas vércukorszintet okoz.
Tudni ! Tudományosan a galaktozémia kifejezés azt jelenti: "magas vércukorszint (pontosan a galaktóz)"
A galaktozémiának számos formája létezik, azonban a leggyakoribb, de a legsúlyosabbat is úgy hívják: klasszikus galaktozémia.
Milyen tünetek ?
Betegek galaktozémia nincsenek tünetei, amíg nem fogyasztják be a galaktózt.
A tünetek néhány nappal vagy akár hetekkel jelennek meg azután, hogy laktózt tartalmazó anyatejet vagy mesterséges tejet fogyasztottak.
- Elveszíti az étvágyat;
- Gyakran hány;
- Sárgaság alakul ki;
- Hasmenésben szenved;
- Növekedési rendellenessége van.
Ezenkívül többé-kevésbé súlyos fertőzések társulhatnak a tünetekkel. Ha a kezelést nem kezdik meg gyorsan, komplikációk léphetnek fel: máj- és vesekárosodás, növekedési leállás, mentális retardáció vagy akár a beteg halála.
Amikor a betegséget születésétől kezdve észlelik és kezelik, a májban és a vesében szövődmények nem jelentkeznek. A mentális fejlődés szintén normális, bár a galaktozémiában szenvedő gyermekek IQ-ja általában alacsonyabb, a serdülőkorban pedig nyelvi és egyensúlyi problémáik vannak.