Galactosemia - ritka anyagcsere-betegség
Gyermeke galaktozémiában szenved vagy gyaníthatóan feltehető. Most valószínűleg nyugtalan vagy és aggódsz. Itt van egy első áttekintés erről a ritka betegségről.
Ránézésre
A galactosemia veleszületett. Ha a fehérje hibás, a szervezet nem tudja felhasználni a galaktóz anyagot. Bomlási anyagok halmozódnak fel, amelyek elsősorban a májat, a vesét és az agyat károsítják.
A betegséget általában újszülött szűrés útján fedezik fel.
A galaktozémiára nincs gyógymód. A legfontosabb kezelés az egész életen át tartó diéta: az étrendnek tejmentesnek kell lennie, és a lehető legkevesebb galaktózt kell tartalmaznia.
Galactosemia - mi ez?
A galactosemia öröklődő anyagcserezavar, amely egész életen át fennmarad.
Szó szerinti fordításban a galaktozémia "túl sok galaktózt tartalmaz a vérben". A galaktóz cukoranyag. A tejcukor (laktóz) szőlőcukorból (glükóz) és nyálka cukorból (galaktóz) áll. A galaktóz nagyon gyakori ebben a formában, különösen a tejben és a tejtermékekben. Sok más étel is tartalmaz galaktózt - de eltérő mennyiségben. Tehát étkezésünkkel lenyeljük a galaktózt. A test általában glükózzá alakítja.
Galaktozémiában az egyik érintett fehérje (röviden GALT) születésétől kezdve helytelenül működik. A test nem tudja megfelelően átalakítani a galaktózt. Ezért káros bomlástermékek keletkeznek.
Becslések szerint 40 000 újszülöttből körülbelül 1-nek van galaktozémiája. A szülők általában nem betegek.
Vizsgálatok
A galaktozémiát általában az úgynevezett újszülött szűrés részeként ismerik el. Ehhez egy orvoscsoport az élet harmadik napján vért vesz az újszülött sarka alól.
További vizsgálatok következhetnek, hogy fel lehessen mérni a betegség súlyosságát. Van egy enyhe forma, ahol a GALT fehérje még mindig részben működik. Ez az adatlap csak a klasszikus galaktozémiáról szól.
Hogyan zajlik a betegség?
Születésekor a gyermek gyakran normális és egészségesnek tűnik. Amint anyatejet vagy baba tejet kap, megjelenhetnek az első jelek, például élénk sárga bőr, a szem alatti fehér bőr megsárgul, rossz ivás vagy hányás.
Kezelés nélkül sokan meghalnának az élet első heteiben. A korai étrend jelenleg az egyetlen kezelési lehetőség. Tanulmányok szerint: minél korábban ismerik fel a betegséget és leállítják a galaktóz ellátását, annál alacsonyabb a mortalitás. A fogyókúra ellenére azonban az érintettek testi és szellemi károsodást szenvedhetnek. Ennek egyik oka az, hogy a test kis mennyiségű galaktózt állít elő. Például néhány érintett kisgyereknek problémái vannak a beszéddel vagy a lassabb járás megtanulásával. Az iskolában sok embernek nehéz koncentrálnia és lassabban tanulnia. Enyhén törékeny csontok vagy izomremegés is lehetséges. A pubertás minden második érintett lány körül későn kezdődik. Az érintett nők gyakran nem esnek teherbe.
Az érintett gyermekek fejlődése nagyon eltérő. Hogy a betegség valójában hogyan fog előrehaladni a gyermekében, azt nem lehet megmondani. Jelenleg nem világos, hogy egyes gyermekeknél miért súlyos a galaktozémia, másoknál enyhébb.
kezelés
A legfontosabb kezelés egy egész életen át tartó tejmentes, alacsony galaktóz tartalmú étrend. Az érintetteknek szigorúan kerülniük kell a magas galaktóz tartalmú ételeket. Mindenekelőtt ide tartozik a tej és a tejtermékek, például a vaj, tejszín, kvark és joghurt. Laktózmentes tej és termékei is ide tartoznak. Ezenkívül a tejcukor gyakran található pékárukban, édességekben és készételekben.
Diéta szülés után:
A szakemberek galaktózmentes tejet javasolnak, ha betegség gyanúja merül fel. Mivel az anyatej galaktózt tartalmaz, a szoptatás káros az érintett babákra. Csak nagyon speciális anyatej-típusok kerülnek szóba, például szójaalapú baba vagy fehérje-összetevőkből készült alaptej. A szakértők ezeket különösen koraszülöttek számára ajánlják.
Gyermekkori étrend:
Szakértők szerint a kiegészítő ételek a megszokott életkorban kezdődhetnek. Gyakorlatilag lehetetlen teljesen elkerülni a galaktózt. Sok étel legalább kis mennyiségben tartalmaz galaktózt, például gyümölcsök, zöldségek és hüvelyesek. Feltehetően azonban ezek a kis mennyiségek nem kritikusak. A szakértők azt javasolják az érintett családoknak, hogy mindig egyeztessék az optimális étrendet egy gyermekorvossal. Az anyagcsere-központ táplálkozási tanácsai hasznosak.
Kevésbé szigorú étrend pubertás után:
Tanulmányok azt mutatják, hogy az étrend az életkor előrehaladtával kissé lazulhat. Úgy tűnik, hogy a vitaminok és tápanyagok hiányának következményei részben felülmúlják a galaktóz okozta károkat. Ezenkívül a szakértők azt gyanítják, hogy a serdülők és felnőttek szervezete jobban képes átalakítani a káros bomlástermékeket. A kutatócsoportok a mai napig nem tudják pontosan, hogy az étrend mennyire és hány éves kortól lazítható. Fontos a gyakori orvosi ellenőrzés és a megfelelő ellátás.
Egyéb kezelési lehetőségek:
Eddig nincsenek hatékony gyógyszerek a galaktozémia ellen. Az Ön igényeitől függően azonban táplálék-kiegészítőket, például kalciumot és D-vitamint használnak. Fizikai testmozgás és sporttevékenység ajánlott, például a csontok megerősítésére.
A további kezelés az érintettek igényeitől függ. Például a fizioterápiát és a foglalkozási terápiát használják támogatásként. A beszédterápia hasznos nyelvi problémák esetén.
A női hormonokat a lányok serdülőkortól kezdve használják. Néhányan később teherbe eshetnek.
Mit tehetsz te magad
Normális, ha különbözünk. Minden gyermek egyedi. Támogassa gyermekét a lehető legjobban.
Figyelmesen kövesse gyermekét, és tapasztalt gyermekorvos rendszeresen értékelje fizikai és szellemi fejlődését. Minél korábban felfedezik a rendellenességeket, annál jobban támogatható gyermeke.
A szakemberek bizonyos ellenőrzéseket javasolnak gyermekének, például rendszeresen ellenőrizzék a kalciumot és a D-vitamint. Szemészeti vagy neurológiai vizsgálatok szintén gyakran ajánlottak.
Ha bármilyen kérdése van a betegség öröklődésével kapcsolatban, vagy szeretné megvizsgálni a testvérek vérét az örökletes hajlam változásai miatt, keresse fel az emberi genetikai tanácsadást.
Segíthet, ha másokkal beszélünk gyermeke betegségéről és aggályairól. Tudjon meg többet az önsegítő szervezetekről, és cserélje ki tapasztalatait más érintettekkel, például csoportos értekezleteken.