Galactosemia - Ritka betegségek
Fotó: Varázsbánya/Redőny
A galactosemia ritka veleszületett anyagcserezavar.
Galactosemia
A galaktozémia egy ritka veleszületett anyagcserezavar, amelynek során a vérben túl sok a galaktóz, azaz az egyszerű cukor. A galactosemia életveszélyes lehet, különösen az újszülöttek számára.
Ha ezt a kritikus fázist túlélik újszülötteknél, az esetek mintegy 40 százaléka mentális vagy fizikai fejlődési rendellenességekhez, koncentrációs rendellenességekhez, vaksághoz, lányoknál pedig a petefészek meghibásodásához vezet a hormonhiány miatt. Körülbelül 600 embert érint az egész Németország. A galaktozémia egyelőre nem gyógyítható, hanem kezelhető.
Tünetek
Röviddel a születés után az újszülöttek gyengék inni, hányni és apatikussá válnak, a máj károsodik, sárgaság jelentkezik, véralvadási rendellenességek és gyakran súlyos fertőzés jelei jelentkeznek. A csecsemők ekkor nagyon súlyos betegségben szenvednek. Ha a galaktozémiát ezen a ponton nem ismerik fel, az apátia fokozódik, a csecsemők romlanak és végül májkómában halnak meg.
diagnózis
A galaktozémiát az élet első napjaiban diagnosztizálják az újszülött szűrési program részeként. Ehhez a vizsgálathoz az élet harmadik napján néhány csepp vért veszünk a sarokból, és egy speciális laboratóriumba küldjük. Ha az eredmény pozitív, akkor kezdetben csak egy feltételezett diagnózist kell megerősíteni egy speciális vérvizsgálattal.
terápia
Galaktozémia gyanúja esetén a szoptatást vagy a normál bébiételt azonnal le kell állítani, és egy speciális tejjel kell helyettesíteni, amely nem tartalmaz sem laktózt, sem galaktózt. A laktózmentes tejre való áttérés után a gyermek állapota néhány napon belül javul. A májkárosodás és a szemlencse elhomályosodása általában teljesen visszahúzódik.
Ha a galaktozémiában szenvedő csecsemő túlélte a betegség akut fázisát, az alacsony galaktóz-tartalmú étrendet egész életen át folytatni kell. Még mindig nem lehet előrejelezni a galaktozémiában szenvedő beteg fejlődését. Ma senki sem tudja pontosan megjósolni, hogy melyik beteg fejlődik ki és hogyan. Még ugyanazon genetikai rendellenesség esetén is két galaktozémiás beteg nagyon eltérő módon fejlődhet ki.