Gaucher-kór qu; Mi az; a Sciences et Avenir

Feladva 2014. 07. 26-án 11: 00-kor, frissítve: 2014.07.26-án 11: 00-kor.

sciences

Ez a július 26-a az első Gaucher-kór világnapja. E ritka és ismeretlen genetikai patológia bemutatásának lehetősége.

A Gaucher-kórra különösen jellemző a nagy redő jelenléte (hepatomegalia).

Valószínűleg soha nem hallott róla, és jó okkal: a Gaucher-kór ritka. 60 000 emberből 1-et ér el a világon.

Az első Gaucher-kór világnapja alkalmából a Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) egyesület szeretné felhívni a figyelmet Franciaországban erre a patológiára: hány embert érint Franciaországban? Hogyan továbbítják? Van kezelés? Válaszelemek.

Fájdalom, fáradtság és nagyobb szervek

SEJT. A Gaucher-kór egy olyan betegség, amelyet "lizoszomális túlterhelésnek" neveznek. A sejtben a lizoszóma enzimeket tartalmaz, amelyeket számos biológiai molekula lebontására használnak. Gaucher-betegeknél azonban hiányzik egy enzim: glükocerebrozidáz. Ez pedig nem következmény nélküli ezekre a betegekre nézve, mivel a leggyakoribb panaszok a fájdalom, különösen a csontválságok, a fáradtság, a nagy lép (splenomegalia) vagy a nagy máj (hepatomegalia) jelenléte.