Gaucher-kór - tünetek és kezelés
A Gaucher-kór olyan állapot, amely bizonyos szervekben, különösen a májban és a lépben található lipidek felhalmozódásának köszönhető, amely a szervek megnagyobbodásához vezet, és negatívan befolyásolhatja azok működését.
A lipidek (zsírok) akár a csontszövetben is lerakódhatnak, gyengítve a csontot és növelve a törések kockázatát. Ha a csontvelő érintett, ez befolyásolhatja a vér alvadási képességét.
Örökletes betegség, és egy lipideket lebontó enzim meghibásodása okozza. A kezelés gyakran az enzim helyettesítésére szolgáló gyógyszeres kezelésből áll.
Gaucher-kór. tünetek
Ennek a betegségnek több típusa van, és a tünetek esetenként is változhatnak, ha ugyanazon típusú betegségről van szó. Néha a tünetek enyhék vagy súlyosak, vagy hiányozhatnak. A tünetek a következők lehetnek:
- hasi fájdalom
- vérszegénység (a vörösvérsejtek számának csökkenése)
- véralvadási rendellenességek
- a csontrendszer rendellenességei (a csontok gyengülése vagy a csontszövet pusztulása)
- rendellenes szemmozgások, izommerevség, nyelési nehézség (nyelés), agykárosodás miatti görcsrohamok (ritka esetekben)
- halál kétéves koráig a Gaucher-kór ritka altípusában, amikor az állapot gyermekkorától kezdve jelentkezik
Gaucher-kór. okoz
Gaucher-kór. Kockázati tényezők
- mivel örökletes betegségről van szó, nincsenek kockázati tényezők (az eredeten kívül - a kockázat nagyobb a zsidó származású embereknél Közép- és Kelet-Európában)
Mire lehet számítani, ha orvoshoz fordul?
Forduljon orvoshoz, ha a fent felsorolt tünetek bármelyikét tapasztalja.
Felkészülés a konzultációra
Mi a teendő az első konzultációhoz:
- megkérdezi az ütemezéskor, hogy vannak-e korlátozások, például étel
- írja le egy darab papírra az összes tünetet, amelyet észrevett
- Készítsen listát az Ön által szedett gyógyszerekről, beleértve a vitaminokat vagy étrend-kiegészítőket
- ne felejtsen el megemlíteni bármilyen életmódbeli változást
Erre az állapotra Íme néhány alapvető kérdés, amelyet fel kell tennie orvosának:
- Milyen okai vannak ennek az állapotnak?
- Milyen elemzésre van szükség?
- Milyen kezelési lehetőségeim vannak?
- Más egészségügyi problémáim vannak. Hogyan lehet mindet kezelni?
Mit várhat el egy orvostól?
Orvosa több kérdést tesz fel Önnek, és fel kell készülnie arra, hogy a lehető leghamarabb megválaszolja őket. A következőket kérdezhetik tőled:
- Milyen tünetei vannak és mikor kezdődtek?
- A tünetek folyamatosak vagy alkalmi jellegűek?
- Mi látszólag súlyosbítja a tüneteket?
- Mi látszólag csillapítja a tüneteket?
A Gaucher-kór diagnózisa
- fizikális vizsgálat
- laboratóriumi vizsgálatok (pl. genetikai tesztek)
- mágneses rezonancia képalkotás vagy csont radiográfia a szervek és csontok károsodásának mértékének meghatározásához
Gaucher-kór kezelése
Az első gesztus
- forduljon orvoshoz a diagnózis felállításához és az optimális kezelés ajánlásához
Klasszikus Gaucher-kór kezelése
- enyhe tünetek figyelemmel kísérése
- gyógyszeres kezelés: a hiányzó enzim pótlására, csontritkulás kezelésére, a lipidtermelés csökkentésére
- csontvelő átültetés
- lép eltávolítás (ha más nem működik)
Gaucher-kór természetes kezelése
Vigyázat: a természetes kezelést csak az orvos által ajánlott hagyományos kezelés kiegészítéseként kövesse. Mielőtt bármilyen étrend-kiegészítőt vagy természetes gyógymódot szedne erre az állapotra, konzultáljon orvosával. Örökletes állapotként nem kezelhető természetes úton, de a kiegészítők segíthetnek a tünetek csökkentésében.
- zöld leveles zöldségek (spenót, kelkáposzta) és különféle színű zöldségek és gyümölcsök fogyasztása, amelyekben sok a vitamin, a hal és a teljes kiőrlésű gabona