Genetikai hemochromatosis Inserm - Tudomány az egészségért
Felirat
A túl sok vas pokol
Nyugaton a leggyakoribb genetikai betegség, a hemochromatosis továbbra is rosszul ismert. Kérdés: nem túl specifikus tünetek, és mindenekelőtt nagyon betegenként változóak. Ma a kutatók megpróbálják megérteni ezt az egyenlőtlenséget. Céljuk: a betegellátás javítása. Időközben a diagnózis még mindig túl gyakran késik. Szégyen, mert az egyszerű vérellátás elegendő ahhoz, hogy megállítsa a vas káros testfelhalmozódását a kórban.
Olvasási idő
10. min
Utolsó frissítés
16.01.01
A fájl Olivier Loréallal, az Inserm kutatási igazgatójával, felelős munkatársával együttműködve készült a „Vas és máj” csoport tagja a 991 „Máj, anyagcsere és rák” kutatási egységben, Rennes Pontchaillou Kórház.
A hemochromatosis megértése
Genetikai betegség, amelynek jellemzője a bél hiperabszorpciója, hemochromatosis okai vasrétegek a testben, amelyek fokozatosan elpusztítják a szerveket. Becslések szerint 300-ból egy ember hordozza a fő genetikai rendellenességeket, amelyek hajlamosak lehetnek ennek a patológiának a megjelenésére, a férfiakat háromszor jobban érintik, mint a nőket. Ma ez a genetikai betegség, amelyre a hajlamos alanyok száma a legmagasabb nyugaton. Úgy vélik, hogy körülbelül 200 000 ember hordozza ezt a genetikai hajlamot Franciaországban, 2 200 000 Európában és 2 millió az Egyesült Államokban.
Amikor a szerelők elragadnak
Minden nap körülbelül 20 mg vasat eszünk meg. De csak 1-2 mg szívódik fel a belünkből, a többi közvetlenül a székletben ürül. Ezt a korlátozott bélfelszívódást szigorúan szabályozza a máj által szintetizált fehérje, ahepcidin. A bélgáton való áthaladás után az abszorbeált vas megtalálható a vérben. Ott egy másik fehérje, a transzferrin hordozza.
A betegség leggyakoribb formájától - örökletes HFE 1-es típusú hemochromatosis - szenvedő betegeknél ez a finom mechanizmus rosszul megy. Kérdéses, a HFE gén mutációi, amelyek nélkülözhetetlenek a hepcidin helyes expressziójához. Eredmény: ettől a májtól a májban kiválasztott védőfehérjétől megfosztva a bél megnyitja a kapukat a vas előtt: ez utóbbi nagy mennyiségben (5-8 mg/nap) rohan a vérbe, túlterhelve a transzferrint 80-ig. Kapacitásának% -a vagy akár 100% -a (szemben a normál idők 30% -ával).
Máj, lép, hasnyálmirigy, szív, csont, izmok, bőr. Napról napra a szerveket ezután fokozatosan túlterhelik vas formájában ferritin lerakódások, ami apránként elpusztítja őket. A test összes vaskészlete boldogan lépi át a szabályozási 3-4 grammos határt. olyan szintekig, amelyek súlyos formákban 20-30 g-val határolódhatnak !
De mellesleg vasat. Mi az értelme ?
Köszönhetően Popeye-nak (és bár a spenót mégsem olyan magas a vasban), mindannyian tudjuk: a vas fontos a testünk számára! De konkrétan mi ez nekünk? Fő szerepe abban a csontvelőben van, amelybe a vértranszport-molekula, a transzferrin juttatja. Ott használják fő összetevője a hemoglobin előállításában, ez az értékes molekula, amely lehetővé teszi, hogy vörösvértestjeink oxigént szállítsanak minden szervbe. Életük végén a vörösvérsejtek megsemmisülnek a lépben: vasukat visszanyerik, hogy 3-4 gramm vasállományunk állandó maradjon. A vas is benne van élettani funkciók sokasága: sejtlégzés, lipid anyagcsere, fehérjék szintézise, neurotranszmitterek. sőt a DNS.
A túl sok vas pokol
A betegség eleinte lassan halad. A vas fokozatosan és csendesen felhalmozódhat a testben. amíg nem képez valódi túlterhelést. Ebben a szakaszban, általában 20 és 40 év között, a helyzet valószínűleg bonyolultabbá válik, ha a patológiát még nem fedezték fel és nem kezelték.
A betegség első megnyilvánulása leggyakrabban a férfiak 40 éves, a nőknél 50 éves kor körül jelentkezik. Ezután a betegek szenvedhetnek krónikus fáradtság és a ízületi fájdalom a csípőben, de az ujjakban és a csuklóban is: ez az fájdalmas kézfogás. Egyéb jelek szabad szemmel láthatók: bőr sötétedik, a haj szűkössé válik.
Ha nem ellenőrzik, egyes betegeknél több rokkantsági komplikáció léphet fel. A máj károsodása átjuthat cirrózis, közismerten növeli a Rák ennek az orgonának. A szív oldalán fennáll annak a kockázataszív elégtelenség. A felfordulások lehetnek hormonálisak is, például amikor a hasnyálmirigy már nem képes inzulint termelni, ami ahhoz vezet cukorbetegség. A herék bevonása okozhat tehetetlenség, hogy a petefészkek egy változás kora korai, stb.