Genetikai következmények a Medlife cukorbetegségben
A cukorbetegség heterogén állapotcsoportra utal, amelyet tartós hiperglikémia jellemez. Az inzulinfüggő I és II típusú inzulinfüggő cukorbetegségnek két formája létezik. Mindkét formát genetikai és környezeti tényezők kombinációja határozza meg. De vannak olyan cukorbetegség-formák, amelyek közvetlenül öröklődnek a felnőttkorban bekövetkező cukorbetegségből (MODY) és a mitokondriális DNS mutációi miatt bekövetkező cukorbetegségből - írja Viorica Radoi orvos.
A genetikai tényezők szerepe a cukorbetegségben
A cukorbetegségben szenvedő betegek 1. fokozatú rokonai nagyobb kockázattal fordulnak elő ugyanezen állapot kialakulásában, mint az általános populáció kockázata (körülbelül 6% szemben az 1% -kal). Jelenleg az emberi genom legalább 20 régiója ismert, amelyek szerepet játszhatnak az I. típusú cukorbetegség genetikai hajlamában. A legismertebb és legfontosabbnak a 6. kromoszómán található HLA-gének régiója tűnik. A régió több százat tartalmaz gének állítólag részt vesznek az immunválaszban. Az I típusú cukorbetegségben szenvedő betegek körülbelül 95% -ában szoros összefüggés áll fenn néhány HLA II. Osztályú alléllal (DR3 és/vagy DR4, DQ). Az ilyen típusú cukorbetegség iránti érzékenység/hajlam a inzulin gén (a 11. kromoszóma rövid karján található). Az inzulin gén ezen polimorf variánsai és azok hatása etnikai csoportonként, fajonként változik, és úgy tűnik, hogy kevésbé fontosak a nem kaukázusi populációkban.
Már ismert, hogy a cukorbetegség öröklődik. Családi vizsgálatok kimutatták, hogy a II. Típusú cukorbetegségben szenvedő betegek első fokú hozzátartozóinak háromszor nagyobb a kockázata ugyanazon betegség kialakulásának. Körülbelül 50 olyan gén ismert, amely közreműködik a II. Típusú cukorbetegség determinizmusában
Felnőtt cukorbetegség (MODY).
Ez egy ritka forma (a II. Típusú cukorbetegség összes formájának körülbelül 5% -a), amely 25 éves kor alatt kezdődik. Lassú, alattomos kezdet, az elhízás és az autoimmun jelenségek hiánya jellemzi. Autoszomális domináns terjedése van, így az érintett személynek 50% a kockázata annak, hogy gyermekeket érintsen. A MODY-nak legalább 6 formája létezik, mindegyiket különböző gének mutációi okozzák, de amelyek közvetlenül részt vesznek a hasnyálmirigy-sejtek működésében. Ezek a gének termékeik révén szerepet játszanak a glükóz metabolizmusában, az inzulin szekréció szabályozásában és a magzati hasnyálmirigy fejlődésében.
A genetikai tényezők szerepe a cukorbetegség kezelésében és megelőzésében
Jelenleg nincs mód az I. típusú cukorbetegség megelőzésére. Az egész életen át tartó inzulinpótló terápia az egyetlen terápiás módszer, ezért a genetikai tényezők azonosítása nem játszik fontos szerepet a cukorbetegség ilyen formájának kezelésében vagy megelőzésében. Az I. típusú cukorbetegséggel ellentétben a II. Típus megelőzhető a megfelelő testtömeg fenntartásával és az ülő életmód elleni küzdelemmel. Az emberi genom felfedezése számos gyakori betegség genetikai tesztjeinek megjelenéséhez vezet, amelyek lehetővé teszik az egyén számára, hogy megismerje azokat a betegségeket, amelyekre hajlamos, hogy olyan életmódot folytasson, amely nem kedvez a fogékonyság betegséggé történő átalakulásának. Azonban még nem világos, hogy ezek a tesztek valóban segítenek-e megakadályozni a II. Típusú cukorbetegség kialakulását, vagy előnyökkel járnak-e a betegség kezelésében.
A korai diabétesz leggyakoribb okai a MODY3, MODY2 és MODY1 gének mutációi. A cukorbetegség ezen formáinak korai diagnózisa a krónikus szövődmények csökkenéséhez vezethet. A MODY3 és MODY1 betegek kb. 1/3-át diétás és orális antidiabetikus kezelésekkel kezelik, a MODY3-ban szenvedő betegek pedig nagyon jól reagálnak a szulfonil-karbamid hipoglikémiás hatására.
Az elkövetkező években a cukorbetegség kialakulásának kockázatát növelő gének biztonsággal megismerhetők, ezért fontos, hogy ezeket az információkat megfelelően kezeljük, hogy maximalizáljuk a cukorbetegségre vonatkozó prediktív genetikai teszt előnyeit és minimalizáljuk a hátrányokat.
De ennek a betegségnek az etiológiájában nagyon fontosak az érzékenységi gének különféle változatai és a környezeti tényezők közötti kölcsönhatások. Ezen kölcsönhatások tisztázása érdekében epidemiológiai vizsgálatokra van szükség az egyes génvariánsok esetében. Ez azt jelenti, hogy nem lehet egyetlen általános genetikai vizsgálatot alkalmazni egyik betegre és a cukorbetegség bármely formájára sem.