GENETIKAI KÖZPONT Megoldások örökletes trombofíliákra
Örökletes trombofíliák a vetélés előfordulásának fő meghatározó tényezője; valószínűleg a trombofil faktorok hozzájárulása a visszatérő vagy nem visszatérő, idiopátiás vetélés eseteinek legalább 40-50% -át teszi ki.
V faktor Leiden és a protrombin mutáció az örökletes thrombophilia leggyakoribb okai a kaukázusi populációban. Ezeken kívül, PAI-1 4G/5G mutáció, homozigóta állapotban tökéletlen fibrinolízissel jár, ezért kockázati tényező a trombózis előfordulásában, beleértve a placentát is; koagulációs mutáció XIII. faktor (Val34Leu) növeli a trombózis kockázatát, különösen a PAI-1 mutációval összefüggésben. MTHFR C677T és A1298C mutációk, különösen homozigóta állapotban, a megnövekedett homociszteinnel társul; A homociszteinnek viszont közvetlen trombogén és toxikus hatása van a placentára és az embrióra/magzatra. Ez a panel 6 mutációval rendelkezik (Leiden faktor V, protrombin mutáció, PAI-1 4G/5G, XIII faktor Val34Leu, MTHFR C677T és A1298C) jó értékelést nyújt a leggyakoribb és legfontosabb örökletes trombofíliákról. Ezen felül további 3 mutációt tesztelhetünk (tehát az eritrocita thrombophilia teljes panelje 9 mutációt tartalmaz) - V faktor HR2 haplotípus, fibrinogén -455G> A és glikoprotein IIb/IIIa - amelyek - különösen a másik 6 mutáció egy vagy többjével kombinálva - növelik a trombózis kockázatát, beleértve a placenta éreket.
Mit lehet tenni, ha örökletes trombofíliát fedeznek fel?
Profilaktikusan, a következő terhesség (ek) idején, a kedvező eredmények nagy esélyével, frakcionált Aspenter és/vagy heparinok adhatók (különösen, ha van Leiden V faktor és/vagy protrombin mutáció vagy más mutációk kombinációja), alacsony kockázattal a magzatra., anya és általában a terhesség. Az MTHFR C677T és A1298C mutációk hatása sikeresen ellensúlyozható a terhesség alatt előzetesen alkalmazott folsavval.
Mivel ezek a mutációk hajlamosítanak különböző vénás és artériás trombózisra, tesztelésük javallt, különösen a beteg első fokú rokonainál, akiknél ilyen mutációkat észleltek.
Genetikai elemzés az orális fogamzásgátlók beadása előtt
Az orális fogamzásgátlók thrombotikus kockázattal járnak, a modern készítményekben általában alacsony. Trombofil mutációk Az V. faktor Leiden és a protrombin G20210A heterozigóta állapotban 5-10-szer, homozigóta állapotban pedig 100-szorosára növeli a trombotikus kockázatot.
Az orális fogamzásgátlók esetében azonban a hatás szinergikus. Tehát annak a betegnek, akinek vagy Leiden-faktor V-mutációja van, vagy heterozigóta protrombin-mutációval rendelkezik (a populáció 5-10% -a!), És szájon át szedett fogamzásgátlókat szed, 40-50 között megnő a trombózis (általában a mélyvénák) kockázata. alkalommal. Ha az egyik mutáció homozigóta állapotban van, akkor a trombotikus kockázat 3-400-szorosára nő !
Ezért az örökletes trombofíliák kiindulási panelje (V faktor Leiden + protrombin mutáció) felismeri a trombózis kockázatának kitett betegeket, orális fogamzásgátlók előzetes beadását. A jelentős trombotikus kockázat elkerülése érdekében ezekben az esetekben más fogamzásgátló módszereket is fontolóra lehet venni.
GENETIKAI ELEMZÉSI CSOMAGOK A TROMBOFIL MUTÁCIÓK, A SPONTÁLIS ABORTCIÓ FONTOS KOCKÁZATI TÉNYEZŐI ÉS EGYÉB SZÜLETÉSI KOMPLIKÁCIÓK ÉRTÉKELÉSÉHEZ
1. ALKALMAZÁSI CSOMAG A TROMBOFILEK ÖRÖKSÉGÉHEZ - 215 LEI
- II. Faktor (protrombin) G20210A
2. ÖRÖZHETŐ TROMBOFILOK BŐVÍTETT CSOMAGJA - 425 LEI
- II. Faktor (protrombin) G20210A
3. BŐVÍTETT B CSOMAG AZ ÖRÖKSÉGRE VONATKOZÓ TROMBOFILEKRE - 650 LEI
- II. Faktor (protrombin) G20210A
4. TELJES CSOMAG ÖRÖZHETŐ TROMBOFILEKRE - 850 LEI
- V 4070 A> G faktor (HR2 haplotípus)
- GP IIb/IIIa (glikoprotein IIb/IIIa) L33P
Str. Csillagvizsgáló 109, Kolozsvár, 400363 kód