Genetikai tanácsadás - tellmeGen
TELLMEGEN
A genetikai tanácsadás magában foglalja azoknak az egyéneknek és családoknak a tájékoztatását, oktatását és támogatását, akik genetikai betegségben szenvednek, vagy fennáll a veszélye annak, hogy szenvednek ettől. A genetikai tanácsadás során (online vagy szemtől szemben) az orvos tájékoztatja az embert és a családot a kockázatokról, diagnosztikai és érzékenységi vizsgálatokat végez, és intézkedéseket javasol, valamint elmagyarázza a jövő generációinak jelentett kockázatokat és különböző kezeléseket kínál.
1. A genetikai tanácsadás céljai:
Az American Society of Human Genetics szerint a genetikai tanácsadás célja:
- Jelentés a genetikai betegség diagnózisáról, előrejelzéséről és kezeléséről.
- Engedje meg az örökletes mechanizmus és a többi családtag valószínűségének vagy kockázatának megértését.
- Különböző tenyésztési lehetőségeket kínál a kockázat csökkentése érdekében.
- Hozzon egyéni döntéseket az elfogadható lehetőségekről, a személyes kockázat, a célok és az értékek felfogása alapján.
- A rendellenesség jelenlétéhez és a kiújulás kockázatához való alkalmazkodás megkönnyítése.
2. Ki részesülhet genetikai tesztből?
Aki tudja, hogy családjában több daganatos eset is előfordul, az orvos felméréséhez forduljon orvosához. Ha az orvos úgy véli, hogy örökletes rendellenességre utaló jelek vannak, akkor a legközelebbi genetikai tanácsadó egységhez irányítja őket. Azok is, akik többet akarnak megtudni genetikai információikról, hogy ismerjék a komplex vagy poligénes betegségek kialakulásának kockázatát, és azok, akik szeretnék tudni, hogy az általuk végzett kezelés a megfelelő gyógyszereket használja-e genetikai felépítésükhöz. Azok is, akik tudni akarják, hogy több monogén betegség hordozói-e, hogy ne adják tovább utódaiknak.
3. A genetikai tanácsadás indikációi:
- A rák vagy az örökletes betegség diagnosztizálása
- Korábbi klinikai diagnózis megerősítése.
- Örökletes betegségek vagy összefüggő rendellenességek családi kórtörténete.
- Családtervezés Határozza meg a reproduktív kockázatot.