Genetikai tesztek csecsemőknél, akik számára ~ pediatre online
Az „emberi genom” projekt az emberi genetikában és különösen a genetikai betegségek területén az ismeretek robbanásához vezetett. A projekt egyik következménye új technológiák kifejlesztése volt és az, amely lehetővé teszi a genetikai tesztek terjesztését, vagyis a DNS elemzéséből származó információkat.
Genetikai tesztek
A genetikai tesztek célja annak jelzése, hogy az egyén genotípusa kóros-e monogén betegségek vagy kromoszóma-rendellenességek esetén, vagy ha az alanynak fogékonysági génjei vannak multifaktoriális betegség (cukorbetegség, artériás magas vérnyomás, szívroham) esetén. Szívizom . .).
Ebből következik, hogy a genetikai teszt gyakorlata magában foglalja az alany tájékoztatását, szabad választását és beleegyezését.
A genetikai teszt előírása ezeknél a betegeknél háromszoros előnnyel jár: megerősíti egy tüneti alanyban a genetikai betegség diagnózisát (itt visszatérünk a klasszikus diagnosztikai és biológiai megközelítéshez); javítsa a genetikai tanácsadást azáltal, hogy jobban meghatározza az olyan alanyok utódainak kockázatát, akik általában egészségesek és akik továbbra is ilyenek maradnak, de akik mutáció heterozigóta hordozói (itt a teszt lehetővé teszi a prenatális vagy implantáció előtti diagnózist).
A törvény szabályozza a prenatális diagnózist és az esetlegesen bekövetkező terhesség megszakítását, valamint az implantáció előtti diagnózist); határozza meg, hogy a tünetmentes kockázatnak kitett személy hordozza-e egy káros gént (egy mutációt), annak átvétele és kezelése érdekében, amikor a kezelés rendelkezésre áll, a legjobb körülmények között, még a betegség első jeleinek megjelenése előtt.
Ha ma genetikai tesztekről beszélünk, akkor különösen erre az alany-kategóriára hivatkozunk, és beszélünk a tünetmentes tesztről.
A tünetmentes teszt felírása és elvégzése csak a betegek érdekében végezhető el, mivel a veszélyeztetett alany ebből az állapotból hordozó, majd beteg alanyra változhat.
A tünetmentes genetikai teszt
A genetikai betegség diagnózisa egész családot érinthet. Egyes "veszélyeztetett" rokonok valójában vagy a mutált gén hordozói, vagy nem hordozók.
Ez a kockázat magukra, vagy csak a született vagy születendő gyermekeikre vonatkozhat. Egyes betegségek esetén genetikai teszt válaszolhat kérdéseikre. Bár a veszélyeztetett személyek tájékoztatása szükségesnek tűnhet, a beteg ember nem mindig akarja továbbítani ezeket az információkat a hozzátartozóinak, a veszélyeztetett személyek azonban nem mindig készek megkapni azokat.
A "veszélyeztetett alany" státuszról a "hordozó alany" státuszra való áttérés azt jelenti, hogy egy valószínűségi helyzetet elhagyunk, hogy biztosan élhessünk egy hibás génnel, amelynek következményei a betegség genetikai átvitelének módjától függően eltérőek.
A "veszélyeztetett alany" státuszból a "beteg ember" státuszba lépés azt jelenti, hogy látni kell a betegség első jeleinek megjelenését és új, fájdalmas helyzetet tapasztalni hatékony terápia hiányában.
Ez az állapot csak gyökeres változáshoz vezethet a mindennapi életben, lehetetlen meghatározni.
Tünetmentes teszt, hajlam teszt vagy érzékenységi teszt ?
A tünetmentes teszt olyan személyt érint, aki ki van téve egy monogén betegség kialakulásának, többé-kevésbé késői manifesztációval és változó expresszióval.
Hasznos lehet a tesztből, ha meg akarja tudni állapotát, vagy azért, mert apja vagy anyja (vagy egy távolabbi rokona) autoszomális domináns betegségben szenved (családi adenomatózus polipózis, Huntington-kór, neurológiai betegségek. Különféle, Steinert myotonia, facio- scapulo-humeral myopathia, kardiomiopátiák ...) vagy mert egyik testvére autoszomális recesszív betegségben szenved (hemochromatosis).
Ez a teszt meg tudja állapítani, hogy a vizsgált személynek nagy valószínűsége van-e a betegség kialakulására, vagy nincs-e veszélyben. Bizonyos patológiák esetén a tünetmentes diagnózis lehetővé teszi a betegségnek kitett alany jobb nyomon követését és jobb kezelését: ismételt vérzés a cirrhosis és a májrák elkerülése érdekében a hemochromatosisban szenvedő alanyban, a polip műtéti kivágása a vastagbélrák kezelésére, még fiatal, családi polipózissal.
Terápia hiányában (Huntington chorea ...) a tünetmentes diagnózis csak azoknál a felnőtteknél képzelhető el, akik meg akarják ismerni állapotukat: motivációjuknak egyértelműnek kell lenniük, és képesnek kell lenniük arra, hogy megbirkózzanak egy "kedvezőtlen eredménnyel".
A vizsgálati receptet globális ellátás keretében multidiszciplináris csoportnak kell elkészítenie (a teszt előtt, alatt és után) (2000. június 23-i 2000-570. Sz. Rendelet és 2001. május 2-i végzés).
Hajlam teszt vagy érzékenységi teszt ?
A helyzet az érintett multifaktoriális eredetű betegségtől függően eltérő: egyes családokban a betegséget egyetlen gén okozhatja, és ugyanúgy terjedhet, mint egy monogén betegség.