Genetikailag meghatározott vastagbélrák DKG
A vastagbélrák az egyik leggyakoribb daganattípus Németországban. Az ok általában nem egyértelmű. Az esetek három-öt százaléka ismert genetikai változásokra vezethető vissza, amelyek öröklődhetnek és mindenekelőtt vastagbélrákot okoznak. Az érintettek nagyon nagy kockázattal küzdenek fiatal korban. Vannak azonban hatékony megelőző programok.
A Robert Koch Intézet (RKI) Rákregisztrációs Adatközpontjának információi szerint Németországban évente 62–64 000 embernél alakul ki a vastagbél és a végbél rákja. Több ezer olyan eset is előfordul, amikor a rák korai szakaszait észlelik. (1) A fő kor egyértelműen az idősebb korra összpontosít. Az érintettek több mint fele 70 évnél idősebb a diagnózis felállításakor, csak minden tizedik fiatalabb, mint 55 év. (1)
Gyakran későn fedezték fel
Ez azonban nem vonatkozik azokra az emberekre, akiket örökletes vastagbélrák érint. Bizonyos változások (mutációk) vannak az egyes génekben, amelyek fontos funkciókkal rendelkeznek a sejtciklus szabályozásában és a genetikai károsodás (DNS-károsodás) helyreállításában. Ezek a genetikai hibák a csíravonalon keresztül továbbadódnak, és patológiás átalakulási folyamatokhoz vezetnek a szövetben korai stádiumban, és az érintettek általában szokatlanul fiatal korban - 20 és 40 év között - vastagbélrákot fejlesztenek ki. (2.3)
Mivel a megelőző programokat, például a székletben végzett vérvizsgálatokat vagy a kolonoszkópiákat, alapkivitelben csak 50 vagy 55 éves kortól ajánlják, ezeknek a betegeknek általában túl későn érkeznek. Annál fontosabb figyelni azokra a szempontokra, amelyek jelezhetik a vastagbélrák örökletes formájának jelenlétét.
Honnan tudom meg a kockázatomat?
Személyes kockázatot jelent, ha a közeli hozzátartozóknak már volt vastagbélrákja, és a betegség legalább egy esetben korán (50 éves kor előtt) jelentkezett. Még akkor is, ha egy családtag élete során többször is vastagbélrákban szenved, vagy más rákos megbetegedéseket találunk a családban, például gyomorrákot, méhnyálkahártya-rákot vagy agydaganatot, ez örökletes daganatos szindrómára utalhat - mondja Prof. Stefan Aretz, vezető orvos és az emberi genetika szakembere a családi vastagbélrák központjában és a bonni egyetemi kórház örökletes daganatos betegségekkel foglalkozó központjának szóvivője. A csíravonal genetikai változása a test összes sejtjét érintheti, ezért más szervekben a rák mindig lehetséges az érintett családokban. (2.4)
A legfrissebb eredmények szerint azonban a család történetét nem szabad összekeverni a genetikai kockázati markerek profiljával. Ez utóbbiak a genetikai anyag apró genetikai változásai, az úgynevezett polimorfizmusok. Mindkét tényező olyan információkat szolgáltat, amelyek nagyrészt függetlenek egymástól, így mindkét információforrás kombinációja ígéretes módja a vastagbélrák pontosabb előrejelzésének. A vastagbélrák családi előfordulása nem feltétlenül genetikai okokból következik. Ehelyett a közös, nem genetikai okok lehetnek felelősek, például a dohányzás vagy a fizikai indolencia. Függetlenül attól, hogy a vastagbélrák családi kórtörténetében szerepel-e vagy sem, a genetikai kockázati markerek nagy száma mindkét esetben növeli a vastagbélrák kialakulásának valószínűségét. Ez azt jelenti, hogy az örökletes mutáció része lehet a kockázati markernek, de nem feltétlenül. Egy másik rész genetikai mutációk, amelyek nem vezethetők vissza a családra. (9)
A HNPCC és az FAP az örökletes vastagbélrák leggyakoribb formája
Ha egy mutáció örökletes, akkor a vastagbélrák vagy a tumor szindrómák különböző örökletes formái találhatók egy családban, az adott génmutációtól függően. Alapvetően meg lehet különböztetni az örökletes vastagbélrák formáit polipózis nélkül (örökletes nem polipóz kolorektális karcinóma, rövidítve HNPCC vagy Lynch szindróma) és örökletes polipózis szindrómákat.
"A vastagbélrák szinte minden formája, beleértve a HNPCC-t is, a polipok alapján fejlődik ki, amelyek jóindulatú vastagbéldaganatok" - mondja Aretz. A polipózis szindrómák azonban a bélben szokatlanul nagy számú polip megjelenésével járnak. A leggyakoribb formában, a klasszikus familiáris adenomatózus polipózisban (FAP), amely a HNPCC után a második leggyakoribb örökletes vastagbélrák is, az érintettek általában tizenéves korukban fejlesztik ki az első polipokat; később száz-ezer fordulhat elő. A polipózis nélküli örökletes vastagbélrákban (HNPCC) nincs jelentősen megnövekedett vastagbél-polipok száma. Aretz szerint ez a génmutáció azt jelenti, hogy lerövidül az az idő, amely a rák kialakulásához szükséges a polipokból.
Nagy a vastagbélrák kockázata
Az ilyen genetikai rendellenességekkel küzdő embereknek ezért életük során nagyon nagy a vastagbélrák és más daganatok kialakulásának kockázata. A HNPCC esetében a jelenlegi felmérések szerint, megelőző intézkedések nélkül, az érintettek legfeljebb 70 százalékában vastagbélrák, legfeljebb 50 százalékban endometrium rák, legfeljebb nyolc százalék petefészekrák és legfeljebb öt százalék gyomorrák alakul ki. (5) A HNPCC-ben szenvedők legfeljebb 2% -a kap központi idegrendszeri daganatokat (az agy és a gerincvelő daganatai). (5) Az FAP mutáció hordozóinak csaknem 100 százalékos a vastagbélrák kockázata. Ez azt jelenti, hogy megfelelő megelőzés és terápia nélkül szinte minden esetben vastagbélrák alakul ki. (6)
Az érintett szülők minden második gyermeke örökli a génmutációt
A legtöbb ismert szindrómában 50 százalékos a valószínűsége annak, hogy az örökletes daganatos betegségek hajlamát átragadják az utódokra. Statisztikai szempontból minden második gyermek örökli a kockázatos genetikai beállítottságot az érintett szülőtől. (7)
Mindenesetre tisztázza
Ennek megfelelő gyanú esetén az emberi genetikai tisztázásra és tanácsadásra mindig képesített központban kerül sor - hangsúlyozza Aretz. Az ottani szakemberek megvizsgálják az örökletes rák kockázatát, és információkat nyújtanak a további vizsgálatokról, például az esetleges genetikai tesztekről és azok következményeiről. A tanácsadás magában foglalja a család többi személyének kockázatértékelését is. (7) A központokkal való kapcsolatfelvételt az alábbi szolgáltatási szakasz tartalmazza.
A genetikai tesztek megerősítik a diagnózist és segítik a hozzátartozókat
Ha a specifikus családi génmutáció ismert egy már beteg családtag tesztjein, a rokonoknak felajánlható egy prediktív (prediktív) genetikai teszt. A genetikai diagnosztikáról szóló törvény szerint az ilyen prediktív tesztelésnek mindig az emberi genetikai tanácsadás keretében kell történnie. (4)
Sok esetben a genetikai tesztek lehetővé teszik a mutáció megbízható kimutatását vagy kizárását az érintett családban veszélyeztetett személyeknél. A hordozókat korán fel lehet ismerni, és ezután lehetőségük nyílik speciális, szorosan összekapcsolódó megelőző intézkedések megtételére. „Mindenekelőtt azokat is megkönnyítjük, akik nem hordozók. Nincs értelme olyan gyereket küldeni, aki nem hordoz kolonoszkópiát egy egész tizenéves korban. ”- magyarázza Aretz. A prediktív genetikai teszteket azonban általában csak akkor hajtják végre, ha a beteg legalább 18 éves, és tesztet szeretne végezni a vastagbélrák formáira, például a HNPCC-re, amelyek általában felnőttkorban fordulnak elő. A genetikai tanácsadás és tesztelés mindig önkéntes. A betegeknek előzetesen tisztában kell lenniük azzal, hogy az eredmények egyszerre lehetnek megterhelőek és megterhelőek.
A genetikai tesztek nem mindig adnak egyértelműséget. Mivel néhány örökletes vastagbélrák genetikai alapjait még nem, vagy csak elégtelenül kutatták. Ha a családi vastagbélrák kockázatát genetikai vizsgálatokkal nem lehet tisztázni, akkor a diagnózist a család előzményei és a specifikus rákbetegségek (az úgynevezett "tumor spektrum") alapján állapítják meg. Becslések szerint azonban az örökletes rákos megbetegedések nagy részét jelenleg nem ismerik el Németországban, ami azt jelenti, hogy sok veszélyeztetett ember nem részesül megfelelő megelőző ellátásban.
A veszélyeztetett emberek hatékony óvintézkedéseket tehetnek
Akinek családjával összefüggő megnövekedett vastagbélrák kockázata van és/vagy nagyszámú genetikai kockázati markere van, megelőző intézkedéseket kell tennie. A megelőzés központi eleme az éves kolonoszkópia. Lehetővé teszi a nyálkahártya-növekedések korai felismerését és megelőző eltávolítását. A polipózis egyes formáihoz, például a klasszikus FAP-hoz, az éves kolonoszkópiákat 10 és 12 éves kor között, a HNPCC esetében pedig 25 éves kortól ajánlják. (6.18) A malignus daganatok előfordulásának megelőzésének esélye a korai megelőző programok révén nagy - mondja Aretz.
Szakértői tanács:
Prof. Stefan Aretz, a családi vastagbélrák központjának főorvosa és humángenetikai szakembere, valamint a bonni egyetemi kórház örökletes daganatos betegségekkel foglalkozó központjának szóvivője
Dagad:
(1) A rák-nyilvántartási adatok központja a Robert Koch Intézetben (RKI): Vastagbélrák (ICD-10 C18–21) http://www.rki.de/Krebs/DE/Content/Krebsarten/Darmkrebs/darmkrebs_node.html (13.12-től). .2013)
(3) Interjú Prof. Stefan Aretz humángenetikai szakemberrel és a Bonni Egyetemi Kórház Családi Vastagbélrák Központjának vezető orvosával, az "Örökletes vastagbélrák" munkacsoport vezetőjével, 2015. január 14.
(4) Információs oldalak a német Rákellenes Segély "Familial Colon Cancer" közös projektjéről: http://www.hnpcc.de/ (A tartalomért felelős: Prof. Dr. med PeterPopping)
(5) Scheinder C és mtsai: Örökletes nempolipos vastagbélrák és Lynch-szindróma. Coloproctology 2015. 37: 291-303. DOI: 10.1007/s00053-015-0031.x.
(6) Rau T és mtsai. Örökletes vastagbélrák. Frissítés a genetikáról és az entitásokról differenciáldiagnosztikai szempontból. Patológus 2017; 38: 156-163. Springer Medizin Verlag. 2017. május.
(7) A Német Rákkutató Központ (DKFZ) Rákinformációs Szolgálata (KID): "Vastagbélrák: Kockázati tényezők és megelőzés": http://www.krebsinformationsdienst.de/tumorarten/darmkrebs/risikofaktoren.php (Állapot: 2018.02.21.)
(9) Német Rákkutató Központ: Vastagbélrák. A kombinált elemzés javítja a kockázat előrejelzését. Sajtóközlemény 2018.02.27-től.
Szolgáltatás:
A német rákellenes segítség "Familial Colon Cancer" közös projektjének internetes oldalai: www.hnpcc.de
Örökletes daganatos megbetegedések központja Bonn: http://zseb.uni-bonn.de/zet
Képzett genetikai tanácsadó központok:
Utolsó tartalmi frissítés: 2018.03.20
További információ a témáról:
Vastagbélrák: Örökletes vagy nem?
Az úgynevezett Lynch-szindróma tesztje megmutathatja, hogy a vastagbélrák betegség örökletes-e vagy sem. A tudósok ezután megkérdezték, hogy a betegek elvárják-e, hogy egy ilyen teszt előnyös legyen.
Genetikai rák
Amikor a rák egyre gyakoribbá válik a családban, könnyen lehet aggódni, hogy hajlam lehet rá. De vannak-e örökletes formák a daganatok minden típusában? A genetikai hajlam potenciálisan érint-e minden rokonot? És valamit meg lehet tenni megelőzően?
Étrendi ajánlások vastagbélrákos betegek számára
Az emésztőrendszer érzékeny a beavatkozásokra. Megfelelő táplálkozással ellensúlyozhatja a kényelmetlenséget. Információt nyújtunk a nem specifikus ételintoleranciáról, segítünk hasmenés és székrekedés esetén, valamint a vastagbélrák tápanyagbeviteléről.