Genetikailag örökölhető a magas koleszterinszint

Vannak emberek, akik szüleiktől örökölnek egy ritka genetikai állapotot, az úgynevezett familiáris hiperkoleszterinémiát. Ez a betegség lehetővé teszi a koleszterin felhalmozódását a testben, függetlenül az ember súlyától, étrendjétől és nem ülő mozgásától.

De a szakértők még így is azt mondják, hogy azok az emberek, akiknek nincs ilyen genetikai állapotuk, még mindig hajlamosak lehetnek a magas koleszterinszintre vagy a betegség kockázati tényezőinek kialakulására.

A magas koleszterinszint "a génekben lehet"

magas
genetikailag

Az óceánon túli szakértők szerint majdnem minden harmadik felnőttnek magas a koleszterinszintje (hiperkoleszterinémiája). 300-ból csak egy szenved családos hiperkoleszterinémiában, és minden olyan beteg esetében, akinél az 1500 lehetséges genetikai változat egyike van, amely a betegséget okozza, 50% -os a kockázata annak, hogy a gént továbbadja gyermekeinek.

A hiperkoleszterinémiát okozó genetikai variánsok többsége az LDL receptor nevű fehérjét foglalja magában. Ez a fehérje tisztítja a vért az LDL-től, mivel "rossz" koleszterinnek (vagy alacsony sűrűségű lipoproteineknek) is nevezik. De a legtöbb családos hiperkoleszterinémiában szenvedő ember esetében ez a fehérje nem úgy látja el a funkcióját, mint általában.

Az ilyen betegségben szenvedők születésétől fogva magas koleszterinszinttel rendelkeznek, és ha nem kezelik őket, a betegség korai életkorban szívrohamot okozhat. A kezelés mellett is maradhat magas a koleszterinszint ezeknél a betegeknél, különösen, ha a szülőktől örökölt gének felelősek.

A családi hiperkoleszterinémia okai

Egy 1999-től 2012-ig tartó tanulmány szerint 250 felnőtt közül egynek genetikai mutációja van, ami családi hiperkoleszterinémiában szenved. A családi hiperkoleszterinémiát az LDL-koleszterin receptor gén mutációja okozza, amely részt vesz az LDL-koleszterin eliminálásában/eliminálásában a szervezetből. Más gének mutációi szintén magas örökletes koleszterint okozhatnak. Ezek a gének: a PCSK9 gén és a B apolipoproteinért felelős gén. Ezek a gének mind kapcsolatban állnak egymással. Ha véletlenül egy adott típusú mutációt örököl a szüleitől e három gén bármelyikében, családi hiperkoleszterinémiát okozhat.

Ne feledje: a családi hiperkoleszterinémia örökölhető egy szülőtől (heterozigóta családi hiperkoleszterinémia) vagy ritka esetekben mindkét szülőtől (homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia). Azoknál a betegeknél, akiknél a családi hiperkoleszterinémia ezen ritkább formája van, nagyon magas az LDL-koleszterinszintjük, és sokuknak koronária bypass oltásra van szükségük, mielőtt felnőtté válnának.

Az „öröklött” magas koleszterinszint más problémákat is magával hoz

A családi hiperkoleszterinémia örökletes hiba, amely a test újrafeldolgozza az LDL (rossz) koleszterint. Ennek eredményeként az LDL-koleszterinszint a vérben továbbra is nagyon magas - például kezeletlen felnőtteknél ez a koleszterin a vérben meghaladja a 190 mg/dl-t.

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő emberek gyakorlatilag magas LDL-koleszterinszinttel születnek. Egészséges emberhez képest a családi hiperkoleszterinémiában születetteknek az LDL-koleszterinszintje a kezdetektől fogva magas, és az idő múlásával még tovább növekszik. Ez a magas koleszterinszint hozzájárul az atheroma plakkok kialakulásához, ami a szívkoszorúér-betegség, más néven ischaemiás szívbetegség kockázatának magasabb (a normálnál). Az átlagos LDL-koleszterinszinttel (kevesebb, mint 130 mg/dl) szenvedőkhöz képest a családi hiperkoleszterinémiában szenvedőknél az ischaemiás szívbetegség kockázata több mint 30 év alatt ötször nagyobb.

Hány éves korban jelentkeznek problémák a családi hiperkoleszterinémiában szenvedők számára

Az ebben a genetikai betegségben szenvedő férfiaknál a szívkoszorúér-betegség (az iszkémiás szívbetegségről itt olvashat bővebben) akár 20 évvel korábban, mint más betegeknél. A kezeletlen genetikai rendellenességben szenvedő férfiak fele 50 éves kora előtt szívrohamot vagy angina pectorist kap, állítják szakértők. Néhány férfinak ezek a szív- és érrendszeri események még korábban, 20 éves kor után következnek be.

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő nőknél az iszkémiás szívbetegség a normálistól számított 30 évvel korábban jelentkezik. A kezeletlen nők 30% -a szívrohamot kap, mielőtt 60 éves lesz.

Bár ezek a megnövekedett kockázatok más kockázati tényezőktől függenek, a családi hiperkoleszterinémia olyan betegség, amelyet gyógyszeres kezeléssel és életmódbeli változtatásokkal lehet kezelni.

Van-e problémája a vérzsírokkal, és cukorbetegségben is szenved? Töltse ki, és ha a magas kardiovaszkuláris kockázati csoportba tartozik, INGYENES szakorvosi konzultációt kap !