Genomikus krónikák - "Személyes genom" szerkentyű vagy orvostudományi forradalom
Marseille-Nice Génopole, box 901, Parc Scientifique de Luminy, 13288 Marseille Cedex 9, Franciaország
Egymást követő bejelentések ...
A genotipizálás és az asszociációs vizsgálatok új korszaka
Csak néhány évvel ezelőtt a Snip 2 allélok meghatározása az ember DNS-ében meglehetősen lassú technikákat és egy dollár körüli költségeket jelentett. Az árak drámaian csökkentek, hatékony módszerek kifejlesztésével, amelyek tömegspektrometrián és DNS-mikro-sugarakon alapultak. Ma, legalábbis egy nagyszabású tanulmány esetében, a Snip elolvasása kevesebb, mint egy fillér, és a legfrissebbAffymetrix vagy innenIllumina lehetővé teszi ezeknek a markereknek egymillió meghatározását - ráadásul a konzorcium munkájának köszönhetően hatékonyan felsorolt és elhelyezett HapMap [7]. Tehát technikailag (és pénzügyileg!) Lehetséges több száz vagy százezer darabot megvizsgálni több száz vagy ezer emberben - olyan áron, amely természetesen nem elhanyagolható (az elszámolási egység millió dollár), de nem teljesen tiltó.
Virágzásának vagyunk tehát tanúi teljes genom társulási tanulmányok, azon gének azonosítása, amelyek bizonyos allélek hordozójuknak különös kiszolgáltatottságot adnak egy adott szerves betegséggel szemben, vagy akár hajlamot mutatnak bizonyos viselkedésekre. Ezen tanulmányok egy része (nem mindegyik ...) szilárd következtetésekre jut, és azonosítja az érzékenységi allélokat, amelyeket későbbi pontosabb vizsgálatok is megerősítenek, egy korlátozottabb és célzottabb Snip-készletet vizsgálva nagyobb számú egyednél. Idézhetünk ebben a tekintetben cukorbetegséget [8] vagy makula degenerációt [9, 10] 3, míg más betegségek, például az autizmus, a skizofrénia vagy a magas vérnyomás ellenállnak, vagy azért, mert az érintett gének száma túl fontos ahhoz, hogy mindegyiküknek észrevehető hatása, vagy azért, mert több, különböző etiológiájú betegség azonos néven összefog. Ne feledje azonban, hogy még abban az esetben is, ha az asszociáció megerősítést nyer, a „patogén” allél által okozott relatív kockázat 4 általában alacsony: gyakran csak 1,2 vagy 1,5 értéket tesz ki, és n 'kivételesen eléri a 2 értéket. erre később ...
A genetikai tesztek elterjedése
Jelenleg több mint ezer négyszáz genetikai tesztet végeznek. Mindegyik egy adott patológiára irányul, és célja egy olyan DNS-rendellenesség kimutatása, amely ezt az állapotot okozza (vagy valószínűbbé teszi) 5. Használatuk általában orvos beavatkozásával jár: ez a szabály, különösen Franciaországban. Mindazonáltal, és különösen az Egyesült Államokban, sok ilyen elemzés bárki számára könnyen elérhető, amennyiben hajlandó fizetni az áráért. A szokásos költség ötszáz dollár nagyságrendű, a kifinomultabb elemzésekhez, például a Számtalan genetika mutációkra a BRCA1 és BRCA2 génekben [11].
Új játékosok: 23andMe, Navigenics… és DeCode Genetics
Nagyon sajátos üzleti modell
A DeCode Genetics is csinálja ...
Ez az 1996-ban alapított vállalat ismert az izlandi lakosságra alkalmazott nagyszabású társulási tanulmányairól, amelyek létrehozása sok vitát váltott ki [12]. Szolgálatot is indít, hívják DeCodeMe, amelynek nagyjából ugyanaz a célja a kettőnek induló vállalkozások már idézett. Nyilvánvalóan, DeCode Genetics széleskörű tapasztalattal rendelkezik a területen, számos egyesületet fedezett fel maga 7, bizonyított kompetenciája a genetikai adatok nagymértékű kezelésében, és őszintén szólva sokkal komolyabbnak tűnik, mint versenytársai. Szolgáltatását ugyanolyan áron kínálja, mint 23andMe, és az összes munkát maga kívánja elvégezni a leghatékonyabb technikai platform segítségével - talán Illumina, de nem biztos: DeCode hirdeti magát platform agnosztikus és ragaszkodik belső képességeihez.