Génterápia pillangóbőr számára; A cellulóz több mint hat éve stabil
Őssejtek, genomkutatás, szintetikus biológia
A pillangóbőr génterápiája - hat évig stabil
Őssejtek és génterápia - mindkettő együtt dolgozik egy szörnyű betegség enyhítésében. A pillangóbőr, ritka örökletes betegség tünetei a súlyos hólyagok és a legkisebb sérülés utáni gyulladás. Egy kísérleti terápia után több mint hat évvel a kezelt területeket nem lehet megkülönböztetni a normál bőrtől.
A génterápia az inkább az ígéret, mint a valóság: Szinte még mindig kísérleti stádiumban, csak néhány, többnyire nagyon ritka betegségben szenvedő betegnél alkalmazzák. A sikereket ujjakon lehet számolni, és csak ritkán telik el elegendő idő a hosszú távú vizsgálatok bemutatására. Egy jelenlegi tanulmány csak egy beteget vizsgál meg, akit több mint hat évvel ezelőtt kezeltek, de az eredmény nyilvánvalóan sikeres - nincs ifs, ors vagy buts.
A pillangóbőr (szintén epidermolysis bullosa) ritka örökletes betegség. A génmutációk megzavarják a bőrsejtek működését. Ennek eredményeként a Az érintett bőr rendkívül érzékeny: A legkisebb dudorok vagy sérülések kiterjedt hólyagokat, gyulladásokat és hegeket eredményeznek. Nincs hagyományos terápia, a kezelést a sebek gondozására kell korlátozni.
Hat évvel ezelőtt a modenai Michele De Luca-val dolgozó olasz orvosok egyetlen Claudio nevű gyermeket kísérleti génterápiával kezeltek. Bőrmintát vettek a tenyeréből és a sejteket vírussal kezelték, amely a Laminin 332-ß3 gén hibamentes változatát tartalmazta. A sejteket kitágítottuk és Claudio combjára ültettük át. Hamar kiderült, hogy a kezelés teljes sikerrel járt.
És most, hat év után az orvosok csak jó hír jelenteni. Három biopsziát vettek a kezelt területekről, és alaposan összehasonlították őket a normál bőrmintákkal - a különbségek szinte észrevehetetlenek voltak. Claudio bőre mind a kezelt sejtekből származott, és jórészt normálisak voltak. Érdekes módon a bőr inkább tenyérre, mint combra hasonlított - így a sejtek nem veszítették el eredetük emlékét.
A bőrrétegek havonta körülbelül egyszer megújulnak. Claudioval a génterápia körülbelül 80 teljes regenerációs ciklust élt túl - ennek egyértelmű jele Őssejtek a gyógyulás sikeréhez felelősek. 10-10 milliméter bőrönként 5-10 őssejt látszólag elegendő volt.
És természetesen a kutatók azt is megvizsgálták, hogy a génterápiának vannak-e káros mellékhatásai. A felhasznált vírus, a egér retrovírus (MLV), más vizsgálatokban rákot okozott. Hat, egymással nem összefüggő foltot találtak, ahol a vírus beágyazódott a genomba - ezek közül három a gének közepén volt (az MLV ismert módon az aktív géneknek kedvez). Szerencsére ennek úgy tűnt, nincsenek következményei - sehol nem voltak jelei a bőrráknak.
Az orvosok arról számolnak be, hogy az A tanulmány 2007-ben megszakadt az EU kiterjedt biztonsági követelményeinek teljesítése érdekében. Csak remélni lehet, hogy a jelenlegi eredmények lehetővé teszik a korai folytatást - így a sikeres génterápiák száma (lásd itt és itt is) továbbra is gyorsan növekszik.
Forrás:
De Rosa és mtsai. (2014). A transzgenikusan tenyésztett epidermális őssejtek hosszú távú stabilitása és biztonsága a junctionalis epidermolysis bullosa génterápiájában. Őssejt-jelentések, 2 (1), 1-8 PMID: 24511464