Gilbert-szindróma; alapadatok; Dr.
A Gilbert-kór jóindulatú genetikai rendellenesség, amelyet a májban a bilirubin metabolizmusában szerepet játszó enzimek hiánya jellemez, amelynek következménye a konjugálatlan bilirubin szintjének emelkedése a vérben. Gilbert-szindrómát először Augustin Nicolas Gilbert francia fizikus írta le, akinek a nevét viseli. Jelenleg ismert, hogy ez a betegség a lakosság 5-10% -át érinti, és férfiaknál gyakoribb, mint nőknél. Nagyon gyakran ez az állapot észrevétlen marad az egész életen át, vagy véletlenül fedezik fel a vérvizsgálatok elvégzése után.
Gilbert-szindróma fordul elő abnormális gén öröklésével nemzedékről nemzedékre továbbítva. Ez a gén szabályozza a bilirubin metabolizmusában részt vevő enzimet (glükuroniltranszferázt). A szervezet nem rendelkezik ezzel az enzimmel, és nem képes metabolizálni a bilirubint, ami a vér rendellenes növekedését eredményezi (amit bármelyik laboratóriumi véradagolással könnyen meghatározhatunk). Annak érdekében, hogy egy személy örökölje ezt a feltételt, mindkét szülőnek a kóros gén hordozójának kell lennie.
Kockázati tényezők a betegség kialakulásában és a tünetek
Mint már korábban említettem, ha mindkét szülő a hibás gén hordozója, akkor egyértelmű, hogy nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy ezt a betegséget gyermekeknek közvetítik.
A Gilbert-szindrómában szenvedők mintegy 30% -a tünetmentes. Azonban azoknak, akiknél ezt a betegséget diagnosztizálják, tudniuk kell, hogy számos helyzet súlyosbíthatja vagy növelheti a tünetek kockázatát. Ezek közül megemlítjük:
-minden olyan betegség vagy állapot, amely csökkenti az immunrendszer aktivitását a náthától a fertőzésig (bakteriális vagy vírusos), helytől függetlenül
-koplalás vagy alacsony kalóriatartalmú étrend követése
-menstruáció
-kiszáradás
-tartós fizikai aktivitás
-feszültség
Hogyan nyilvánul meg Gilbert-szindróma?
Még akkor is, ha diagnosztizálják a Gilbert-kórt, nagyon is lehetséges, hogy a tünetek és jelek soha nem fognak megnyilvánulni. Azonban azoknak az embereknek, akik nem rendelkeznek a bilirubin metabolizmusáért felelős enzimmel, lehetnek:
-gyenge sárgaság (a bőr és a nyálkahártyák sárgulása)
-fáradtság
-étvágytalanság (étvágytalanság)
-hányinger vagy ritkább hányás
-béltranzit zavarok
-diffúz hasi fájdalom (gyakoribb a jobb oldalon)
-sötét vizelet
Ritkán beszámoltak róla, hogy a Gilbert-szindróma tüneti képének részei: viselkedési és affektív rendellenességek, depresszió, koncentrációs zavar, szédülés és erős izzadás.
Legtöbbször Gilbert-szindrómát véletlenül fedeznek fel a szokásos vérvizsgálatok során, vagy abban a kontextusban, amikor egy személy a sárgaság megjelenése miatt orvoshoz fordul. Még akkor is, ha ez az állapot születésétől kezdve fennáll, a diagnózist gyakran serdülőkorban vagy még később állapítják meg. A diagnózist a vérvizsgálatok eredményei alapján állítják fel, ezek a következők:
-CBC
-teljes és nem konjugált bilirubin
-transzaminázok (májműködést mutatnak)
A konjugálatlan bilirubin növekedése a Gilbert-szindróma jelenlétét jelzi. Ennek ellenére számos máj- és epebetegség van, amely a bilirubin növekedését okozhatja. Emiatt az orvosnak vérképet, májvizsgálatot és egyéb vizsgálatokat kell kérnie az egyéb állapotok kizárása érdekében.
A Gilbert-szindróma nem igényel kezelést, és a diagnosztizált embereknek nem kell rendszeres orvosi ellenőrzésen részt venniük. Az egyetlen dolog, amit meg kell tenni, az alvási ütemterv és a kiegyensúlyozott életmód követése. Nem szabad speciális étrendet betartania, de nagyon fontos, hogy betartsa a meghatározott étkezési időket, és elkerülje a bármilyen túlzást.!