Gilbert-szindróma - tünetek, okok, kezelés
Gilbert-szindróma örökletes májbetegség, amelyben a máj nem tudja teljesen feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet. Tudjon meg többet a Gilbert-szindróma okairól és tüneteiről a következő cikkben.
Tartalom:
Mi a Gilbert-szindróma?
A Gilbert-szindróma gyakori ártalmatlan májbetegség, amelyben a máj nem dolgozza fel megfelelően a bilirubint. A bilirubint a vörösvértestek lebontása állítja elő.
A Gilbert-szindrómában szenvedők - más néven alkotmányos májműködési zavar és nonhemolyticus családi sárgaság - örökletes genetikai mutáció eredményeként születnek ezzel a betegséggel. Ezenkívül nem tudhatják, hogy van-e ilyen állapotuk, amíg tévedésből kiderül, amikor a vérvizsgálat során kiderül, hogy ezeknek az embereknek magas a bilirubinszintje.
A Gilbert-szindróma nem igényel kezelést.
Okok és kockázati tényezők
Ezt a szindrómát a szülőktől örökölt genetikai mutáció okozza. A gén általában szabályoz egy enzimet, amely segíti a bilirubin lebontását a májban.
Fokozott bilirubin Gilbert-szindróma
Ha ez a gén hatástalan, a vér végül túlzott mennyiségű bilirubint tartalmaz, mert a szervezet nem termel elegendő enzimet.
A test normális feldolgozása a bilirubint
A bilirubin sárga pigment, amely akkor keletkezik, amikor a szervezet lebontja a vörösvérsejteket. A bilirubin a véráramon keresztül a májba jut, ahol az enzim lebontja a pigmentet és eltávolítja a véráramból.
A bilirubin az epén keresztül jut a májból a belekbe. Ezután ürül a széklettel. Ebben a helyzetben kis mennyiségű bilirubin marad a vérben.
Hogyan adják át a kóros gént az örökösöknek
Gyakori a Gilbert-szindrómát okozó abnormális gén. Sok ember hordozza ennek a génnek a másolatát. A legtöbb esetben két rendellenes másolat szükséges a Gilbert-szindróma kialakulásához.
Kockázati tényezők
Jóllehet születésüktől fogva jelen vannak, az állapot tünetei általában nem érhetők el pubertáskor vagy még később, mert a bilirubin termelése pubertáskor fokozódik. A Gilbert-szindróma kockázata magas, ha:
- Mindkét szülő hordozza azt a rendellenes gént, amely ezt a rendellenességet okozza
- A gyermek férfi
tünetek
Sok Gilbert-szindrómában szenvedő embernek nincsenek tünetei. Körülbelül 30 százaléka véletlenül tudja meg, hogy rutinvizsgálatokkal szenved ebben a rendellenességben. A bilirubin akkor termelődik, amikor a szervezet lebontja a vörösvérsejteket.
Gilbert-szindróma esetén a máj örökletes genetikai rendellenesség miatt nem dolgozza fel hatékonyan a bilirubint. Emiatt a bilirubin felhalmozódik a szervezetben.
Azoknál az embereknél, akiknek a testében túl sok a bilirubin, végül sárgaság alakul ki, amely állapot a fehér szem sárga árnyalatában nyilvánul meg. Ezenkívül a bőr sárgás árnyalatot kaphat, ha ennek a vegyületnek a szintje még jobban megnő.
A rendkívül magas bilirubinszint viszketést okozhat, de ez nem jellemző a Gilbert-szindrómára, mert a bilirubinszint nem olyan magas.
Olyan tényezők, amelyek növelhetik a bilirubin szintjét
Azok a tényezők, amelyek a bilirubinszint enyhe emelkedéséhez vezethetnek, és amelyek a tüneteket nyilvánvalóbbá teszik:
- májbetegség
- fertőzések
- kiszáradás
- feszültség
- menstruáció
- törzs
- böjtölés
- alváshiány
- alkoholfogyasztás.
A bilirubin szintje nem éri el a Gilbert-szindrómában szenvedőknél nagyon magas szintet, de a sárgaság bosszantó lehet. A szem megsárgulása mellett a Gilbert-szindrómában szenvedő személynek alacsony a kockázata a betegségre jellemző tünetek kialakulásában.
Néhány ember fáradtságot és hasi kényelmetlenséget tapasztalhat, de a szakemberek nem tudtak kapcsolatot teremteni a magasabb bilirubinszint és ezek a tünetek között.
Diagnosztikai
A Gilbert-szindrómában szenvedőket általában késői serdülőkorban vagy 20 éves kor után diagnosztizálják.
A diagnózis a konjugált bilirubin kissé megemelkedett szintjének jelenlétén és a megfelelő klinikai helyzeten alapul.
Gilbert-szindróma genetikai tesztelése
Általában genetikai tesztelésre nincs szükség. A diagnózist meg lehet erősíteni fenobarbitál beadásával, amely csökkenti a bilirubin és az intravénás nikotinsav szintjét, ami növeli ennek a vegyületnek a szintjét.
A megemelkedett bilirubinszint általában vagy tünetmentes betegeknél végzett rutin laboratóriumi vizsgálatok után, vagy amikor májprofilt végeznek, mivel a betegnek sárgasága van.
Konjugálatlan bilirubin
Ha a teszt eredményei azt mutatják, hogy a vízben oldhatatlan bilirubin szint magas, de más vizsgálatok normálisak, akkor a szakemberek nagy valószínűséggel diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát.
Ezenkívül az orvos más vizsgálatokat is végezhet annak érdekében, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a bilirubinszint emelkedésének oka nem más. A többi ok közül néhány súlyosabb, mint mások.
A Gilbert-szindróma nem igényel kezelést, de ismét fontos, hogy az orvosok megbizonyosodjanak arról, hogy az illetőnek nincs-e újabb, súlyosabb állapota.
Egyéb okok, amelyek miatt a bilirubin szintje megemelkedhet
Az emelkedett bilirubin egyéb okai:
Akut májgyulladás
Okozhatja vírusfertőzés, vényköteles gyógyszerek, alkohol vagy zsírmáj (máj steatosis).
Az epevezeték gyulladása vagy fertőzése
Ez az állapot cholangitis néven ismert és súlyos is lehet.
Az epevezeték elzáródása
Az epevezeték elzáródását általában az epekövek okozzák, de okozhatja az epehólyag vagy az epehólyag rákja vagy a hasnyálmirigyrák is.
Hemolitikus anémia
A bilirubinszint emelkedik, amikor a vörösvérsejtek idő előtt lebomlanak.
kolesztázis
Ebben az esetben az epe áramlása a májból megszakad, és a bilirubin ebben a szervben marad. Ennek oka lehet akut vagy krónikus májgyulladás, valamint májrák.
Crigler-Najjar szindróma
Ez az öröklött állapot befolyásolja a bilirubin feldolgozásáért felelős specifikus enzimet, így felesleges bilirubint okoz.
Dubin-Johnson szindróma
Ez a krónikus sárgaság örökletes formája, amely megakadályozza a konjugált bilirubin kiválasztását a májsejtekből.
Pszeudoicter
Ez a sárgaság ártalmatlan formája, amelyben a bőr sárgulása a béta-karotin feleslegének következménye, nem pedig a bilirubin feleslege. A béta-karotin feleslege általában sárgarépa, tök vagy dinnye elfogyasztásával keletkezik.
Tesztek e körülmények felfedezésére
- A máj ultrahangos vizsgálata (ultrahang)
- Hasi tomográfia
- A máj és az epehólyag nukleáris orvosi vizsgálata
- A duodenum endoszkópos vizsgálata
- Hasi MRI
- Poszt - a betegnek 24 órán át kell böjtölnie, hogy megnézze, emelkedik-e a bilirubin szint
- Genetikai tesztelés
A Gilbert-szindrómához biopszia szükséges?
Biopszia kérhető bármely más olyan betegség kizárására, amely a bilirubin rendellenes szintjét okozhatja vagy növelheti.
Gilbert-szindróma kezelése
A Gilbert-szindrómát ártalmatlannak tekintik, mivel gyakran nem okoz egészségügyi problémákat. Ennek eredményeként nincs szükség kezelésre. A sárgaság tünetei nyugtalanítóak lehetnek, de időszakosan jelentkeznek, és nem okozhatnak gondot, hosszú távú monitorozásra általában nincs szükség.
Gilbert-szindróma kezelése
Ha a tünetek súlyosbodnak, az egyénnek kapcsolatba kell lépnie orvosával, hogy kizárhassa az esetlegesen kialakult egyéb állapotokat.
A Gilbert-szindróma nem befolyásolja a májat. A sárgaságon kívül nincsenek ismert szövődmények.
A Gilbert-szindróma nem akadályozható meg, mert ez örökletes rendellenesség. Az ilyen betegségben szenvedőknek el kell mondaniuk orvosuknak, hogy ez a rendellenességük van, mivel a szervezetben lévő felesleges bilirubin befolyásolhatja egyes gyógyszerek működését.
A lehető legnagyobb mértékben kerülendő gyógyszerek:
- Attazanavir és indinavir, amelyeket HIV-fertőzés kezelésére használnak
- Gemfibrozil, a koleszterinszint csökkentésére
- A sztatinokat a koleszterinszint csökkentésére is használják, ha gemfibrozillal együtt szedik őket
- Irinotekán, előrehaladott bélrák kezelésére
- Nilotinib, vérrák kezelésére alkalmazzák
Ezenkívül az egészséges életmód kiválasztása előnyös étrenddel és sok testmozgással nagyon hasznos lehet. A testmozgás segíthet a stressz kezelésében is, csökkentve a válság kockázatát. Ezenkívül kerülni kell az alkoholt, mert súlyosbíthatja az állapotot.
Étel
Szakértők szerint nincs szükség az étrend megváltoztatására. Az alkoholfogyasztást azonban kerülni kell, és a sok víz fogyasztása megakadályozhatja a kiszáradást.
Fontos továbbá:
- Kövesse az egészséges, kiegyensúlyozott étrendet, amely rengeteg friss gyümölcsöt és zöldséget tartalmaz
- egyél rendszeresen, és ne hagyj ki bizonyos ételeket
- Kerülje az éhezést és a nagyon alacsony kalóriatartalmú étrendet.
Egy beteg vizsgálata azt sugallta, hogy egy specifikus paleolit étrend (paleo diéta) - ketogén paleolit diéta - követése bizonyos javulást eredményezett a bilirubin szintben. Ezt azonban más kutatások nem erősítették meg.
Életmód és otthoni gyógymódok
Bizonyos életesemények, például a stressz, olyan epizódokat válthatnak ki, amelyekben a bilirubin nagyon magas szintet ér el a Gilbert-szindrómában szenvedőknél, ami sárgaságot okozhat. Ezért fontos lépéseket tenni ezeknek a helyzeteknek a kezelésére és a bilirubinszint ellenőrzés alatt tartására.
tippeket
- Győződjön meg arról, hogy orvosa tudja-e, hogy Gilbert-szindróma van. Erre azért van szükség, mert a Gilbert-szindróma befolyásolja a szervezet bizonyos gyógyszerek feldolgozásának módját.
- Tartsa kontroll alatt a stressz szintjét. Keresse meg a stressz kezelésének módjait. Sportoljon, meditáljon és hallgasson zenét, hogy nyugodt állapotba kerüljön.
szövődmények
A Gilbert-szindrómát okozó bilirubin-feldolgozó enzim alacsony szintje bizonyos gyógyszerek mellékhatásait is fokozhatja, mivel ez az enzim szerepet játszik ezeknek a gyógyszereknek a szervezetből történő eltávolításában.
Ezek a gyógyszerek a következők:
- Irinotekán, kemoterápiában alkalmazott gyógyszer a rák kezelésére
- Néhány proteázgátlót HIV-fertőzés kezelésére alkalmaznak
Ha Gilbert-szindróma van, beszéljen kezelőorvosával, mielőtt új gyógyszereket szed. Ezenkívül bármely más rendellenesség, amely befolyásolja a vörösvértestek lebomlását, növelheti az epekövek kialakulásának kockázatát.
Az élet Gilbert-szindrómával
A Gilbert-szindróma egy ártalmatlan állapot, amelyet nem szabad kezelni. Ez a szindróma nincs hatással a várható élettartamra. Ha azonban észreveszi a tüneteket, szükség lehet néhány életmódbeli változtatásra.