Gitelman-szindróma
Laboratóriumi orvoslás, 2018. május 30. Marit Hüller
A Gitelman-szindróma rendkívül ritka genetikai betegség. A prevalenciát 40 000-ből 1-re becsülik. Ennek oka az étkezési só hibás szállítási rendszere a vesében. Ez az elektrolit-egyensúly megzavarásához vezet, amelynek következtében a betegség különféle tünetei megjelennek.
Összegzés
A Gitelman-szindrómát magnézium- és káliumhiány jellemzi (hipomagnesaemia vagy hypokalaemia). Ennek megfelelően a vizelettel megmérhető a magnézium fokozott kiválasztása (hypermagnesiuria) és a kalcium csökkent kiválasztódása (hypocalciuria). Ezenkívül hipokalémiás alkalózis (a sav-bázis egyensúly megzavarása) és a vese sóvesztése is megtalálható a betegben. Ezt az elektrolit rendellenességet a vese hibás NaCl transzportere okozza. A betegség általában az SLC12A3 gén mutációján alapul. A Gitelman-szindrómás betegek sokféle tünetet tapasztalhatnak. Egyes betegeknél ezek kifejezettebbek, más betegeknél szinte tünetmentes. Tipikus tünetek a görcsök, izomgyengeség, fáradtság és alacsony vérnyomás. A betegséget elsősorban magnéziummal és sóban gazdag étrenddel kezelik.
Kulcsszavak: Gitelman-szindróma, hypokalemia, hypomagnesaemia
Absztrakt
A Gitelman-szindrómára a magnézium- és káliumhiány (hipomagnémia vagy hipokalémia) jellemző. Ennek megfelelően a vizelettel megmérhető a magnézium fokozott kiválasztása (hipermagnesiuria) és a kalcium csökkent kiválasztódása (hypocalciuria). Ezenkívül hipokalémiás alkalózis (a sav-bázis egyensúly megzavarása) és a vese sóvesztése is megtalálható a betegeknél. Ez az elektrolit-rendellenesség a vese hibás NaCl-transzporterének tudható be. A betegség általában az SLC12A3 gén mutációján alapul. A Gitelman-szindrómás betegek különféle tünetekben szenvedhetnek. Egyes betegeknél ezek kifejezettebbek, más betegek szinte tünetmentesek. Tipikus tünetei a görcsök, izomgyengeség, fáradtság és alacsony vérnyomás. A betegséget elsősorban magnézium adagolásával és sós étrenddel kezelik.
Kulcsszavak: Gitelman-szindróma, hypokalemia, hypomagnesemia
Az MTA Dialog 6/2018
Kérjük, adja meg bejelentkezési adatait
A cikk teljes megjelenítése csak regisztrált felhasználók számára lehetséges. Kérjük, jelentkezzen be a hozzáférési adataival:
Ha elfelejtette személyes jelszavát, itt bármikor új jelszót rendelhet magához.