Glikogenózis 1-nél nem SpringerLink
Összegzés
háttér. Az 1non-a glikogenózist a mikroszómális glükóz-6-foszfát transzporter hibája okozza.
Diagnózis. A mikroszómás glükóz-6-foszfatáz transzporter génjének nemrégiben történt azonosítása miatt a szükséges májbiopszia helyett molekuláris genetikai diagnózis lehetséges a vérben. Ha azonban a molekuláris diagnózis negatív, akkor mindig a máj biopsziáját kell elvégezni a megfelelő enzimatikus diagnózis érdekében. Az 1non-a jellemző a glikogenózisra: egyrészt a hipoglikémia, a tejsavas acidémia, a transzaminázok nem specifikus növekedése, a hiperlipidémia, a hiperurikémia, másrészt a neutrofil granulociták diszfunkciója és a neutropenia visszatérő fertőzésekkel, a szájnyálkahártya fekélyesedéseivel és a gyomor-bélrendszeri problémákkal.
terápia. A betegség metabolikus komponense kedvezően befolyásolható egy adott étrenddel. Az 1non-a glikogenózis immunológiai komponense G-CSF-rel (granulocita kolónia stimuláló faktor) befolyásolható. Az olyan késői szövődmények, mint a Crohn-féle vastagbélgyulladás és a G-CSF mellékhatásai azt jelentik, hogy az 1non-a glikogenózis jóval rosszabb prognózissal rendelkezik, mint más glikogenózisok (1a típus).
Megkülönböztető diagnózis. A neutropenia célzott keresése a differenciál vérképben fontos az 1a glikogenózis differenciáldiagnosztikai differenciálásához. Ez a betegség enzimatikusan diagnosztizálható májbiopsziában vagy egy 1993 óta leírt molekuláris genetikai teszt segítségével is.
Absztrakt
Diagnózis. Az 1-es típusú glikogén-tároló betegség non-a egy feltételezett glükóz-6-foszfát-transzlokáz gén mutációjának eredménye, amelyet a közelmúltban jellemeztek. Míg a diagnózishoz korábban májbiopsziára volt szükség, a diagnózist most elsősorban molekuláris vizsgálatokkal lehet megkísérelni. Ha a molekuláris vizsgálatok negatív eredményeket mutatnak olyan esetekben, amelyek klinikailag utalnak a diagnózisra, akkor is szükségesek a biopsziás mintából történő enzimatikus vizsgálatok.
Klinikai megnyilvánulása. A betegség klinikai megnyilvánulása a hipoglikémia, a tejsavas acidémia, a hiperlipidémia, a hiperurikémia, a neutropenia és a károsodott neutrofil funkció, ami visszatérő bakteriális fertőzéseket, valamint száj- és bélnyálkahártya-fekélyt eredményez.
Terápia. Az 1-es típusú glikogén-raktározó betegség metabolikus komponensét a szénhidrátok folyamatos alkalmazásával sikeresen kezelik. Az immunológiai komponenst G-CSF-sel kezelhetjük, amely a neutrofilek növekedését okozza, megakadályozva ezzel a visszatérő fertőzéseket. Az 1a típusú glikogéntároló betegség, amely fontos differenciáldiagnózis, hiányzik a neutropenia.
Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.