Glükóz transzporter hiány szindróma (GLUT1) - Orvosi Genetikai Központ

A diagnózis a következő genetikai elemzés (ek)/panel segítségével lehetséges

Klinikai tünetek

Úgy gondolják, hogy az SLC2A1 gén mutációi okozzák ezt Glükóz transzporter hiba (GLUT1 hiány szindróma) ismert, amely különféle komplex klinikai képekben nyilvánulhat meg és potenciálisan kezelhető betegség:

transzporter

  • mikor refrakter újszülött vagy kora gyermekkori epilepszia: A rohamok megnyilvánulása leginkább az élet 1. és 4. hónapja között, különböző típusú rohamok, kognitív károsodások az enyhe fejlődési retardálástól a súlyos encephalopathiáig terjednek. A roham megnyilvánulását megelőzhetik az epizodikus apnoe és a szemmozgási rendellenességek, amelyek hónapokig hasonlítanak az opsoklonuszra. Változó további neurológiai tünetek a spaszticitás, az ataxia és különösen a disztonikus mozgászavarok értelmében. Gyakran postnatalis mikrocefália.
  • mikor Epilepszia hiánya: Az SLC2A1 mutációk fontos monogenetikai okok a gyermekkorban felnőttkorban megnyilvánuló formákban (különösen a korai gyermekkori hiányzások 10% -a!). A finom kísérő paroxizmális testedzéstől függő dyskinesia diagnosztikailag indikatív lehet egyes betegeknél.
  • mikor paroxizmális testedzéstől függő dyskinesia (PED), a betegség csak felnőttkorban diagnosztizálható.

A neurológiai tünetek súlyosbodása reggel vagy étkezés előtt tipikus, de nem kötelező. A fenotípus spektrum nyilvánvalóan széles, miután az SLC2A1 mutációkat más neurológiai fenotípusokkal és paroxizmális jelenségekkel is leírtak, például váltakozó hemiplegia vagy komplex mozgászavarok, még az epilepszia kíséretében is. A fenotípus nyilvánvalóan a családon belül is változhat.

Kórélettanilag glükózhiány van az agyban a glükóz vérből történő transzportjának a vér-agy gáton keresztül történő károsodása miatt. A legtöbb esetben - bár nem mindig - ezt CSF-szúrás bizonyíthatja. Ennek 4-6 órás étkezési szünet után kell megtörténnie. A CSF-ben lévő glükózzal párhuzamosan meghatározzák a szérum glükózját; a vérmintát mindig az ágyéki lyukasztás előtt kell venni, a stresszel kapcsolatos hiperglikémia elkerülése érdekében. A diagnózis szempontjából meghatározó a CSF-glükóz és a vércukor aránya a jelzett hányadossal

  • Gyermekek refrakter korai gyermekkori epilepsziában, korai gyermekkori epilepsziában, ataxiás dystóniában
  • Paroxizmális testedzéstől függő dyskinesiában szenvedő felnőttek