Glutársav -uriauria 1. típusú laboratórium; Diagnózis

Dipl.-Biol. Birgit Busse

laboratórium

Az 1. típusú glutársav -uriauria (GA1) egy autoszomális recesszív örökletes metabolikus betegség, amelyet patogén változatok okoznak im GCDH-gén feltételes. Az előfordulás körülbelül 1: 150 000 újszülött. A glutaril-CoA dehidrogenáz enzim részt vesz az L-lizin, L-hidroxi-lizin és L-triptofán aminosavak lebontásában. Az enzimaktivitás csökkenése a felhalmozódás az anyagcsere útján létrejöttek Glutársav, amelyet nem lehet tovább csökkenteni. Jellemző a megnövekedett glutársav (GA), 3-hidroxi-glutársav (3-OH-GA) és glutakon-sav, valamint a glutaril-karnitin a vérben és a vizeletben. Ha a betegség észleletlen és kezeletlen marad, akkor az első az első 3-36 hónapban fordul elő encephalopathiás krízis striatum elváltozásokkal és súlyos dystonic-dyskinetic mozgászavarral. Ha nincs válság, akkor fokozatosan kialakul egy 6 évesnél idősebb gyermekeknél Disztónia. A betegek körülbelül 75% -ánál van macrocephalia.

Az 1. típusú glutársavuria diagnózisa az újszülött szűrésének része. Ha a megállapítások rendellenesek, a diagnózis molekuláris genetikai módszerekkel igazolható. Ha a terápiát időben elkezdik (alacsony lizintartalmú étrend és karnitin beadása), akkor az 1. típusú glutársavuria kezelhetőnek tekinthető.

027/018 irányelv "I. típusú glutársavuria, diagnosztika, terápia és kezelés", 2016

Különösen az 1. típusú glutársavuria

Ü-Schein 10. minta a következő információkkal

  • Diagnózis: 1. típusú glutársavuria
    (ICD-10 kód: [E72.3])
  • Feladat: Mutációs keresés GCDH-gén

Jegyzet:
Írott Egyetértési nyilatkozat szükséges a GenDG szerint

MVZ Martinsried GmbH
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
Tel .: + 49.89.895578-0
Fax: + 49.89.895578-780

Dr. med. Hanns-Georg Klein
Dr. med. Imma rozsdásodik