Glutársavuria - biológia
Mikor Glutársav -uria vagy a glutársavbetegség az anyagcsere-betegségek csoportja, megkülönböztetik az 1. és a 2. típust. A glutársav -uria a ritka betegségek egyike.
1. típusú glutársavuria
Az 1. típusú glutársavuria (GA1) egy veleszületett anyagcsere-betegség, amely befolyásolja a lizin, hidroxilizin és triptofán aminosavak lebontását. Ennek oka a glutaril-CoA dehidrogenáz enzimet kódoló gén öröklődő mutációi.
okoz
Tünetek
A GA1-es betegek általában a katabolikus krízis kezdete előtt tünetmentesek. A katabolikus "enkefalopátiás" krízis következménye egy másképp kifejezett mozgászavar, amely az enyhe motorhiánytól a legsúlyosabb motoros károsodásig terjedhet. Mivel az agykéreg idegsejtjeit ez nem érinti, a beteg általában megőrzi normális intelligenciáját, egyes esetekben tanulási vagy részleges teljesítménybeli gyengeségeket (úgynevezett kisebb kognitív deficiteket) írnak le. Ezenkívül vannak olyan egyedi betegek leírása olyan felnőtt betegekről, akiknek gyermekkorban nem voltak tüneteik, de előrehaladott felnőttkorban az agy fehérállományában rendellenességek voltak, anélkül, hogy ezek a rendellenességek bármilyen látható problémát okoznának.
terápia
irodalom
- Kölker S et al. (2011) I. típusú glutársavuria diagnózisa és kezelése - átdolgozott ajánlások. J Inherit Metab Dis 34, 677-694
- Mühlhausen C, Hoffmann GF, Strauss KA, Kölker S, Okun JG, Greenberg CR, Naughten ER és Ullrich K (2004) Glutaryl-CoA dehidrogenáz hiány fenntartó kezelése. J Inherit Metab Dis 27, 885-892
- Kölker S, Garbade SF, Greenberg CR és mtsai (2006) Természettörténet, kimenetel és kezelés hatékonysága glutaril-CoA dehidrogenáz hiányban szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél. Pediatr Res 59, 840-846
- S3 irányelv: Az I. típusú glutársavuria diagnosztikája, terápiája és kezelése, AWMF nyilvántartási szám: 027/018 (online: [1]), állapot: 03/2011
web Linkek
- A gyermekkori anyagcsere-betegségek munkacsoportja - tartalmazza az 1. típusú glutársavuria legfrissebb kezelési irányelveit
- Önsegítő csoport glutársavuria esetén - önsegítő csoport, amelyet az 1. típusú glutársavuria és más anyagcsere-betegségek által érintett gyermekes családok indítottak
- Társaság az anyagcsere veleszületett hibáinak tanulmányozására
- metagene.de
2. típusú glutársavuria
A 2. típusú glutársavuria az "elektrotranszfer flavoprotein" vagy az "ETF citokróm Q oxidoreduktáz" örökletes hibáján alapul; biokémiai szempontból ez többszörös acil-CoA dehidrogenáz hiányhoz vezet.
okoz
Biokémiai szinten a genetikai hiba nemcsak a zsírsav oxidációját, hanem a különféle aminosavak (pl. Valin, leucin, izoleucin, triptofán és lizin) lebontását is befolyásolja.
Tünetek
Az arc és az agy rendellenességei mellett ciszta vesék, epilepszia és kardiomiopátia vagy myopathia fordulnak elő. A válság egy úgynevezett Reye-szindróma, valamint metabolikus acidózis, hipoglikémia kialakulásához vezethet. A betegség fő klinikai jellemzője a progresszív encephalopathia.
terápia
A katabolikus állapotok elkerülése mellett alacsony zsírtartalmú étrendet, valamint riboflavin és D3-hidroxi-butirát adagolását próbálták ki. Ezek azonban kísérleti terápiás megközelítések. Jelenleg nincsenek megbízható, ellenőrzött vizsgálatok a betegség kezelésére.
A jelenlegi ismeretek szerint a betegség általában az élet első heteiben végzetes, ha korán kezdődik.