Goltz-Gorlin-szindróma - Altmeyer-enciklopédia - Bőrgyógyászati ​​Osztály

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

bőrgyógyászati

Utolsó frissítés dátuma: 2018.03.04

Szinonimák

Első leíró

meghatározás

X-kapcsolt domináns öröklődő "neuroectodermális szindróma", amelyet mezo-ektodermális fejlődési rendellenességek és változó klinikai jellemzők jellemeznek: a bőr és a függelékek fejlődési rendellenességeinek kombinációja a csontrendszer, a szem, a fogak, a fül és a belső szervek rendellenességeivel.

Érdekes is

Gyakori, krónikus, szintén krónikusan visszatérő, fájdalmas, többnyire mikrobiális (többnyire bakteriális).

Etiopatogenezis

Számos (> 100) különböző mutációt írtak le az erősen konzervált PORCN génben, amely az X kromoszómán helyezkedik el. A PORCN a "porcupine homolog-Drosophila" rövidítése.

megnyilvánulása

Klinikai kép

Mindig a bőr bevonása: A bőr körülírt atrófiák és aplasiák (lásd alább: Aplasia cutis congenita), amelyek lencse méretűek és összefolynak, hogy nagyobb területeket képezzenek. A zsírszövet sérvszerű kiemelkedésével járó dermális hipopláziák mindig jelen vannak, de eltérő súlyosságúak. Összességében az eredmény egy poikilodermikus kép, amelyet telangiektatikus, hipo- vagy hiperpigmentált gócok és foltos hegesedés jellemez.

Az ajkak, a szájnyálkahártya és a genitoanalis nyálkahártya málnaszerű papillómái.

Vékonyodó fejszőr, heges alopeciás gócok, onychodystrophia, izzadságelválasztási rendellenességek. Pigmenti rendellenességek vagy pigmentációs rendellenességek, ritka vagy hiányzó szemöldök, daganatok és bőrciszták, diszplasztikus körmök és körmök.

Körülbelül 10 beteg egy egyoldalú fertőzési minta le vannak írva.

Extracutan megnyilvánulások: A csontváz érintettsége (az esetek 90% -a): syn- és polydactylias, hypo- és aplasias ujjak és lábujjak, kyphosis, scoliosis, spina bifida, csigolya anomáliák, a kulcscsontok és a bordák fejlődési rendellenességei, a hosszú tubulusos csontok (osteopathia striata) metafiziseinek hosszirányú harántja. A fog anomáliái és a szem érintettsége az esetek kb. 50% -ában: iris coloboma, microphthalmia, anoftalmia, strabismus, nystagmus, aniridia. Ritkán más szervek érintettsége: szív- és veseelégtelenség, aurikuláris fejlődési rendellenességek, vezetési halláskárosodás, mentális retardáció.