Gömbsejtes vérszegénység (szferocitózis) tünetei, okai, kezelése
Claudia Pechstein gyorskorcsolyázó állítólagos doppingügye során az érdeklődés középpontjában egy olyan betegség áll, amelyről egyébként nem nagyon hallottak: gömbsejtes vérszegénység vagy szferocitózis, ahogyan az orvosi terminológiában nevezik. Hogyan magyarázható a betegség, milyen tüneteket okoz és hogyan él vele?
Mi a gömbsejtes vérszegénység?
Németországban körülbelül 33 000 ember szenved ebben a genetikai betegségben, amelyet hemolitikus vérszegénységnek minősítenek. A vérszegénységnek, vagyis a butarmutnak különféle okai lehetnek. Többek között ennek oka lehet a vörösvértestek (vörösvértestek) fokozott lebomlása, amely hemolízis néven ismert. Az eritrociták általában lapos-homorú alakúak, gömbsejtes vérszegénységben - mint a neve is mutatja - gömb alakúak. Ennek köze van az eritrocita fal öröklődő membránhibájához, amely megnövelt permeabilitást okoz a nátrium és a víz számára, ami a sejtek duzzadásához vezet.
E kórosan megváltozott, rugalmatlan forma miatt a lépben megragadnak és idő előtt lebomlanak. Ennek ellensúlyozására több fiatal vörösvértest, úgynevezett retikulocita kerül a véráramba.
A betegség általában autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség egy beteg szülő gyermekeinek 50% -ára terjed. A tünetek súlyosságától függően 4 fokozatosság van. Állítólag Claudia Pechstein a betegség enyhe formájától szenved.
Gömbsejtes vérszegénység: a tünetek változóak
A tünetek a vérszegénység mértékétől függenek, amelyet szinte teljesen kompenzálhat az új vörösvérsejtek képződése. Ebben az esetben a kényelmetlenség alig érezhető. Ugyanakkor a vérszegénység tipikus tünetei is megjelenhetnek:
Halvány nyálkahártya, fáradtság, fejfájás, szédülés, teljesítményvesztés, szívfej és légszomj. A lép megnagyobbodott és szinte mindig tapintható. A máj vörös epe pigmentjévé (bilirubinná) átalakuló vörösvérpigmentjének lebomlása újra és újra sárgasághoz vezethet, ha a bilirubin nem tud eléggé kiválasztódni. Ami észrevehető, az epekövességre való hajlam, amely még serdülőkorban is tünetekhez vezethet.
A fertőzések következtében, különösen a rubeola kórokozója, a Parovirus B 19, az eritrociták lebontása olyan hatalmas mértékben megnövekedhet, hogy hemolitikus krízis lép fel. A tünetek a következők: hidegrázással járó láz, gyomor- és hátfájás, rossz keringés, sőt összeomlás, sárgaság, sörbarna vizelet kimerülése és fejfájás.
Egy ilyen hemolitikus krízis életveszélyes lehet, különösen, ha a csontvelő nem képes elegendő fiatal vörösvértestet pótolni.
Leginkább jellegzetes családtörténet
A diagnózis a lép megnagyobbodásával és a laboratóriumi vizsgálatokkal kapcsolatos családi kórtörténeten alapszik, amelyeken keresztül a fokozott hemolízis, a vörösvértestek gömb alakja és csökkent ozmotikus ellenállása bizonyítható.
A lép eltávolítása, mint kezelési módszer
A választott kezelés súlyos és közepes esetekben a lép eltávolítása. Könnyű forma esetén erre az intézkedésre általában nincs szükség. Az eritrociták gömb alakja ezen intézkedés után megmarad, de a vörösvérsejtek élettartama normalizálódik, mert a lép már nem bontja őket idő előtt.
Az immunvédelem fontos szerveként a lépet nem távolítják el 6 év alatti gyermekeknél. Az eltávolítást megelőzően pneumococcusok és Haemophilus influenzae ellen be kell oltani az életveszélyes fertőzések megelőzése érdekében. A lép részleges eltávolítását manapság gyakran preferálják, mivel a megmaradt lép akkor is felvehet egy bizonyos védelmi funkciót. Az epekövek gyakran megkövetelik az epehólyag eltávolítását gyermekkorban vagy serdülőkorban.
További cikkek
Frissítve: 2020.08.21. - Szerző: Dr. med. Gerlind Souza-Offtermatt