Gougerot-Sjögren (szindróma) SNFMI
Írta: Pierre-Yves Hatron, Belgyógyászati Klinika, CHU Claude Huriez, Lille (2014. július)
Mi a Gougerot-Sjögren-szindróma ?
A Gougerot-Sjögren-szindróma egy szisztémás autoimmun betegség, amelyet bizonyos mirigyeket érintő megnyilvánulások, különösen a könny és a nyál érintettsége társul, a száraz szindrómát eredményező könny- és nyálelválások csökkenésével, valamint a különböző szerveket érintő szisztémás megnyilvánulásokkal. A sicca-szindróma gyakran okoz jelentős funkcionális kényelmetlenséget, de a zsigeri károsodás okozza a betegség súlyosságát.
Hány embernek van és kit lehet elérni ?
A Gougerot-Sjögren-szindróma egy ritka betegség, amely 10 000 felnőttből alig egynél fordul elő. A nőket tízszer jobban érintik, mint a férfiak, és a betegség leggyakrabban az 50-es éveik körül kezdődik. Előfordulhat azonban sokkal korábban az életben, 20 és 30 év között. Ezek a fiatal alanyokat érintő formák gyakran súlyosabbak.
Minek köszönhető ?
A Gougerot-Sjögren-szindróma bizonyos mirigyek - főleg a könny- és a nyálmirigyek - limfocita sejtek általi beszivárgásának következménye. Ez a könny és a nyál váladékának csökkenését eredményezi a sicca-szindróma kialakulásával. Ez a limfocita infiltráció szisztémás extraglanduláris megnyilvánulásokkal más szervekre is kiterjedhet, beleértve a tüdőt és a vesét is. A gyulladás az ízületeket vagy a kis ereket is érintheti.
Fertőző a betegség, megbetegedhetnek-e a gyermekeim ?
A Gougerot-Sjögren-szindróma nem fertőző betegség vagy örökletes betegség. Nagyon ritkán néha ugyanazon családban több szisztémás autoimmun betegséget is megfigyelhetünk, ami arra utal, hogy létezik hajlamosító genetikai háttér.
Melyek a klinikai megnyilvánulások ?
A Gougerot-Sjögren-szindróma kétféle klinikai megnyilvánulással jár együtt: az első az exokrin mirigyek, különösen a nyál- és könnymirigyek részvételének következménye, amelyeknek a váladéka csökken, ami felelős a sicca-szindrómáért. A betegek körülbelül 2/3-án más szerveket vagy rendszereket érinthet a betegség. Ezek az extraglanduláris megnyilvánulások jellemzik a Gougerot-Sjögren-szindróma szisztémás formáit. Nincs párhuzam a sicca-szindróma súlyossága és a szisztémás megnyilvánulások megléte vagy súlyossága között. A szicca-szindróma klinikai kifejeződése túlsúlyban van a szájüregi és a szemészeti területeken, de más exokrin mirigyek is érintettek lehetnek.
Szemészeti bevonás
Jellemzője a könny szekréciójának csökkenése, amely felelős az idegen test és az intraokuláris homok érzéséért, szemészeti égési sérülésekért, könnyű kellemetlenségért vagy hosszan tartó bámulásért a számítógép képernyőjén. A kötőhártya néha vörös és gyulladt, és ez a könnyes hiposzekréció szemészeti szövődmények forrása lehet: blepharitis, sokkal ritkábban a szaruhártya fekélyesedése. Ez a keratoconjunctivitis sicca egyszerű szemészeti vizsgálattal, a Schirmer-teszt segítségével bizonyítható, amely egy fokozatos szűrőpapír csíkjának behelyezéséből áll a kötőhártya fornixbe, és úgy vélik, hogy könnyes hiposzekréció van, ha a csík kevesebb, mint 5 mm-ét nedvesítették meg. 5 perc múlva könnyekkel. Egyéb festékeket használó vizsgálatokat szemész végezhet a szaruhártya-distressz jeleinek felkutatására.
Szóbeli részvétel
A nyálelválasztás csökkenése a száraz, pépes száj érzésében nyilvánul meg, amely néha zavarja a beszédet és a száraz étel lenyelését. Kényszeríti a beteget, hogy étkezés közben, sőt néha éjszaka is, ismételten kortyoljon folyadékot. Ez a szájszárazság néha fájdalmas felelős a szájüregi vagy nyelvi égésekért. Súlyos formákban a jugal és a nyelv nyálkahártyája tompa, üvegezett megjelenéssel, a nyelv festetlen, sima. Mindez elősegítheti a korai üregek és a szájüregi fertőzések, különösen a candida kialakulását. A nyál áramlásának mérése, amely abból áll, hogy a páciens által 15 perc alatt kibocsátható nyál mennyiségét mérő üvegben mérjük, egyszerű módszer a nyál hiposzekréciójának számszerűsítésére. 15 percen belül 1,5 ml-en belül kórosnak tekintik. A betegek körülbelül 20% -ában ez a nyálmirigyek krónikus gyulladása felelős lehet a fő nyálmirigyek, különösen a fültőcső fluxusának epizódjairól. Ezek a duzzanatok lehetnek krónikusak, vagy éppen ellenkezőleg, egymást követő, néha fájdalmas kitörésekben alakulhatnak ki. A mirigyfluxus epizódjai általában tanúi a betegség kialakulásának.
A száraz szindróma hatással lehet az orr, a hüvely és a bőr nyálkahártyájára is.
Szisztémás extraglanduláris megnyilvánulások
- Ezek közül a leggyakoribb az ízületi érintettség, amely kb. 2 beteget érint. Ez egyszerű ízületi fájdalom lehet, különösen a kéz disztális ízületeit érinti. Ritkábban ezen ízületek duzzanata figyelhető meg, de a reumás ízületi gyulladással ellentétben az elsődleges Gougerot-Sjögren-szindrómával járó ízületi érintettség soha nem okoz ízületi károsodást.
Ezt az ízületi károsodást meg kell különböztetni a diffúz ízületi és izomfájdalomtól, amelyben nincs gyulladásos érintettség, és amelyek a fibromyalgiához nagyon hasonló képet hoznak létre.
- A Raynaud-jelenség a betegek körülbelül 1/3-át érinti, amelynek következtében néhány percig tartó fehér ujjak támadásai fordulnak elő hideg hatásának kitéve.
- A légzőrendszer bevonását leggyakrabban a tracheobronchitis sicca jellemzi, amely krónikus köhögésért, néha légzési kényelmetlenségért vagy visszatérő bronchopulmonalis fertőzésekért felelős. A tüdőszövet érintettsége sokkal ritkább, a betegek kevesebb mint 10% -ánál fordul elő. Nagyon ritkán tüdőfibrózissá válhat.
- A bőr károsodása 2 típusból állhat: vaszkuláris purpura, amelyet a vörös vérsejtek extravazációjához kapcsolódó kis vörös foltok jellemeznek a kis erekből, és amelyek leggyakrabban az alsó végtagokban vannak túlsúlyban. Nagyon kivételesen egyes betegeknél az arc kiütése a szisztémás lupus erythematosuséhoz hasonló lehet.
- A perifériás idegkárosodás a betegek körülbelül 20% -ában fordulhat elő, leggyakrabban szenzoros neuropathiát eredményezve, végtagok bizsergő vagy égő érzéseivel. A motorhiányért felelős motoros károsodás sokkal ritkább. A központi idegrendszer rendkívül kivételes, a betegek kevesebb mint 5% -át érinti, akik sclerosis multiplexhez közeli klinikai képeket tudnak produkálni .