Granulomatosis polyangiitissel (Wegener-kór) SNFMI
Írta: Benjamin Terrier és Loïc Guillevin, Belgyógyászati Klinika, Szisztémás Vasculitis Nemzeti Referencia Központ, Hôpital Cochin, AP-HP, Párizs (2014. június)
Mi a granulomatosis polyangiitisszel ?
A polyangiitis (korábban Wegener-kór) granulomatosis egy szisztémás vasculitis, amelyet az erek gyulladásos károsodása jellemez. A polynukleáris neutrofilek (az úgynevezett ANCA) citoplazma (vagyis a sejt tartalma, a sejtmag kivételével) ellen irányított antitestekkel társult vasculitis család része, amely a különböző szervekben jelen lévő nagyon kis méretű ereket érinti.
Hány embernek van és kit lehet elérni ?
A polyangiitisz (a betegségben szenvedők száma egy adott populációban) granulomatosisának előfordulása körülbelül 50-150 eset/1 000 000 lakos. A betegség elsősorban európai eredetű betegeket érint, Észak-Európában gyakoribb, mint Dél-Európában. Úgy tűnik, hogy az utóbbi évtizedekben nőtt a polyangiitist tartalmazó granulomatosis előfordulása.
A betegség férfiakat és nőket egyaránt érint, átlagosan 55 éves kor körül jelentkezik.
Minek köszönhető ?
A polyangiitisben szenvedő granulomatosis okai nem ismertek. A betegség előfordulását magyarázó mechanizmusok összetettek és az immunrendszer számos diszfunkciójával járnak. Egy bizonyos genetikai háttér (anélkül, hogy genetikai betegségekről lenne szó), a környezeti tényezők (például a toxinoknak való kitettség) és az immunrendszer diszfunkcióinak együttes szerepe erősen gyanítható.
A betegségben kimutatott antitestek, az ANCA "toxikus" szerepét hivatalosan nem bizonyították a polyangiitisben szenvedő granulomatosis esetén.
Fertőző ?
A polyangiitisszel járó granulomatosis nem fertőző betegség. Ezért nincs kockázat a beteg beteg körül.
A gyerekeim megkaphatják ?
A polyangiitisszel járó granulomatosis nem genetikai betegség, amelyet a szülõk átadnak a gyermekeknek. Még akkor is, ha a betegek genetikai háttere, vagyis a különböző szülőktől örökölt génkészlet szerepet játszhat a polyangiitissel járó granulomatosis kialakulásának elősegítésében, önmagában nem elegendő a betegség kiváltásához. Ezt bizonyítja az a tény, hogy a polyangiitissel járó granulomatosis családi formái kivételesek.
Melyek a klinikai megnyilvánulások ?
A polyangiitisszel járó granulomatosis sok szervet érinthet, ezért úgynevezett szisztémás betegségnek tekintik.
Kezdetben általában általános tünetekkel jár (láz, fogyás, fáradtság, étvágytalanság), néha izom- és/vagy ízületi fájdalmakkal. Ezután a betegség más specifikusabb megnyilvánulásai is megjelenhetnek, az erek bélésének gyulladása által érintett szervektől függően. A betegek klinikai megnyilvánulásainak száma betegenként nagyon változó.
Az orr és az orrmelléküregek bevonása
Az orr- és orrmelléküreg-gyulladás gyakori a polyangiitisben szenvedő granulomatosisban, az esetek több mint 80% -ában fordul elő. Az orrdugulás, az orrfújáskor fellépő varasodás, orrvérzés (orrvérzés) vagy a szem felett vagy alatt jelentkező fájdalom (arcüreggyulladás). Előfordulhat halláscsökkenés, ami fülfertőzésre, az arc porcainak gyulladására (az orr töve, a fül pavilonjai), vagy ritkábban a légcső vagy a hörgők szűkületére utal.
A tüdő károsodása
A tüdőgyulladás a polyangiitisben szenvedő granulomatosisban szenvedő betegek 75% -ánál tapasztalható. A tünetek ilyenkor köhögés, légszomj, mellkasi fájdalom vagy köpet köhögéskor vért tartalmaz. Ez a vérzés különösen súlyos lehet, nagyon súlyos légzési nehézségeket okozva. A polyangiitisszel járó granulomatosis szintén lekerekített elváltozásokat okozhat a tüdőben, az úgynevezett csomókat vagy a tüdő körüli folyadékfolyásokat (mellhártyagyulladás).
Vese károsodása
A vesekárosodás az esetek körülbelül 70% -ában figyelhető meg. Összefügg az erek gyulladásával, amelyek ellátják a szűrőket, amelyeken keresztül a vér áthalad (úgynevezett glomerulusok). A leggyakoribb rendellenességek a túl sok fehérje a vizeletben (proteinuria) és a vér jelenléte a vizeletben (hematuria). Szintén megfigyelhető a vér kreatininszintjének növekedése, amely a veseműködés állapotát tükrözi. Ha nem kezelik, a vesekárosodás a veseműködés elvesztéséig (veseelégtelenség) vezethet, amely dialízis felállítását igényli.
Szemkárosodás
A polyangiitisszel járó granulomatosis az esetek körülbelül 30% -ában a szem gyulladását okozhatja. Ez a károsodás a szem fájdalmában és vörösségében, ritkábban a látás csökkenésében nyilvánul meg, és a szem körüli burok (sclera) gyulladását eredményezi, amelyet scleritisnek neveznek.
A bőr bevonása
A bőr bevonása leggyakrabban apró vörös foltokkal (ún. Purpura) nyilvánul meg, amelyek leggyakrabban az alsó végtagokban jelentkeznek. Ezek a foltok különféle méretű, fekélynek nevezhető sebeket formálhatnak. Ez a károsodás az esetek 30% -ában figyelhető meg.
Neurológiai károsodás
A neurológiai károsodás az esetek 30% -ában fordul elő, és érintheti mind az agyat és/vagy a gerincvelőt (úgynevezett központi idegrendszert) és/vagy a perifériás idegeket, amelyek információt továbbítanak az agyba.
A központi idegrendszer károsodása súlyos következményekkel járhat, például az oxigénhiány okozta agyi szorongás következtében kialakuló stroke, az érrepedés okozta agyi vérzés vagy a test burkolatának gyulladása. Agy vagy gerincvelő (agyhártya), ún. Pachymeningitis.
A perifériás idegkárosodás (perifériás neuropathia) rendellenes bizsergés vagy bizsergés, csökkent tapintási érzékenység és/vagy a végtagok izmainak erõsségének csökkenésében nyilvánul meg.
Bél érintettség
A belek bevonása az esetek 10% -ában megfigyelhető, és ez gyakran súlyos hasi fájdalmak, hányinger, hányás vagy néha véres hasmenés oka. Ritkán a vasculitis fekélyeket okozhat a belek bélésében, és perforációhoz vezethet. Ezek a támadások életveszélyesek lehetnek, ha a gyakran műtéti kezelést nem kezdik meg sürgősen.
Szívroham
A szív megnyilvánulása az esetek 5-10% -ában található meg. Ez megnyilvánulhat mellkasi fájdalomban, szabálytalan szívverésben (aritmiában) vagy csökkent szívműködésben, ami légszomjat és a szervekbe juttatott vér mennyiségének csökkenését okozza.
Mi az evolúciója ?
A polyangiitiszsel járó granulomatosis olyan betegség, amelyet nem kezelve súlyos következményekkel járhat bizonyos szervek, például a vese, a tüdő, a belek vagy a szív károsodása. Ha azonban a betegséget annak kezdetekor diagnosztizálják, a megfelelő kezelés lehetővé teszi a betegség megnyilvánulásainak eltűnését az esetek többségében. A nyomon követés során visszaesések lehetségesek. Ezeknek a relapszusoknak a diagnosztizálása általában gyorsabb, a betegség már ismert.