Guthrie-teszt 5 ritka betegség korai felismerését teszteli
A Guthrie-teszt 1963-ban jelent meg. Ez az Egészségügyi Minisztérium, valamint a Bérmunkások Országos Egészségbiztosítási Pénztárának felügyelete alatt végzett szűrés. Egy nemzeti szövetség különösképpen foglalkozik ezzel: a francia gyermekkori fogyatékosságok szűrésével és megelőzésével foglalkozó szövetség (AFDPHE).
Meghatározás és cél
A Guthrie-teszt az újszülöttek szűrővizsgálatainak egyike, amelyet újszülöttek azonosítására terveztek, akiknek betegségük vagy fogyatékosságuk lehet. Ez a szűrés lehetővé teszi a korai kezelést és a kezelés végrehajtását az állandó elváltozások és/vagy szövődmények elkerülése érdekében. 3 napos élet után végezzük, és lehetővé teszi 5 ritka betegség korai felismerését: fenilketonuria (PKU); veleszületett hypothyreosis (HC); sarlósejtes vérszegénység; veleszületett mellékvese hiperplázia (HCS) és cisztás fibrózis.
30 millió újszülöttet szűrtek át egy vagy több ilyen betegség miatt 1972 óta. Ez lehetővé tette 16 470 újszülött szűrését, ezért az öt betegség egyikének gondozását és kezelését.
Franciaországban az újszülöttek 100% -a hozzáfér ehhez a szűréshez: ez nem kötelező, de mindig az egészségügyi szakemberek kínálják.
A Guthrie-teszt epidemiológiai adatokat szolgáltat az öt betegségről, ezért javítja a kutatást és a megelőzést.
A vizsgálat lefolytatása
Az élet 3 napján, azaz 72 órával a születés után vért vesznek a baba sarkáról, még akkor is, ha a gyermek koraszülött. A szülészeti osztályon a szülők kapnak egy dokumentumot, amely elmagyarázza számukra ezeket a szűréseket, és milyen előnyökkel járnak gyermekük számára. A szülőknek szóbeli beleegyezésüket kell megadniuk a vizsgálat elvégzéséhez. Cisztás fibrózis esetén ezt a beleegyezést írásban kell megtenni. A mintavétel után a vércseppeket egy itatópapírra helyezzük, amelyet „mintalapnak” nevezünk. Végül ezt a mintát elküldik azoknak a laboratóriumoknak, amelyek elvégzik az elemzéseket. Az eredményeket általában az első hét vége felé adják meg. Ez az elemzési sebesség különösen fontos a mellékvesék veleszületett hypothyreosisában, ahol a súlyos kiszáradás az újszülött halálához vezethet.
Vizsgálati eredmények
Az esetek 99% -ában a gyermekeket nem érintik ezek a betegségek, ezért a szülőket nem tájékoztatják a teszt eredményeiről.
A teszt eredménye azonban nem erősíti meg a diagnózist. Lehetséges, hogy néhány gyermekben kétség merül fel, ezért további vizsgálatokat végeznek. A szülőket általában két héten belül értesítik az első mintától, és a CF-nek egy kicsit hosszabb az ideje, mivel genetikai tesztről van szó. Ezeket a kiegészítő vizsgálatokat követően az egészségügyi szakemberek képesek lesznek megerősíteni, hogy a gyermek hordozza-e a feltárt betegségek egyikét, és hogy szüksége van-e kezelésre. Ha a gyermek valóban érintett, akkor egy beutaló központ gondoskodik róla, betegségének és régiójának megfelelően.
A feltárt betegségek ritka betegségek, ezért a gyermekeket és családjaikat a betegség szakembereinek kell követniük.
A szülők számára a megkérdőjelezhető eredmény bejelentése nehéz megélni, de az orvosi csapathoz fordulhatnak támogatásért.
A feltárt betegségek
Az észlelt 5 betegség a következő: fenilketonuria (PKU); veleszületett hypothyreosis (HC); sarlósejtes vérszegénység; veleszületett mellékvese hiperplázia (HCS); Cisztás fibrózis.
Közülük négy az autoszomális recesszív öröklődés genetikai betegsége, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek a hibás gén hordozóinak kell lennie ahhoz, hogy a betegség utódaikra továbbterjedjen.
Fenilketonuria (PKU)
Ez egy örökletes betegség, autoszomális recesszív transzmisszióval, amelyet 1972 óta fedeztek fel. Ez a betegség a fenilalanin felhalmozódásához kapcsolódik, amely esszenciális aminosav csak táplálékkal történik. 16 000 újszülöttből 1-et érint, lányokat és fiúkat egyaránt. Ha ezt a betegséget korán észlelik, ez lehetővé teszi egy speciális, alacsony fenilalanin-tartalmú étrend felállítását. Ennek az étrendnek nagyon kevés húsban, halban, tojásban, tejben kell lennie. Ennek a diétának nagyon szigorúnak kell lennie a gyermek életének első 10 évében. A betegség korai diagnosztizálása nagyon fontos, mivel segít megelőzni az irreverzibilis neurológiai rendellenességek vagy a súlyos mentális retardáció kialakulását a legsúlyosabb formákban.