Gyermek laboratóriumi diagnosztika

Gyermekgyógyászati laboratóriumi diagnosztika T. Tulassay

Tartalom 1. Általános megjegyzések 2. Prenatális diagnózis 3. Laboratóriumi diagnózis a posztnatális adaptációs periódusban. Újszülöttek 4. CNS és fertőzések diagnosztikája 5. Hepatológia 6. Nephrology 7. Hematológia 8. Emésztőrendszeri betegségek 9. Tumormarkerek 10. Genetikai diagnosztikai lehetőségek

Tartalom 1. Általános megjegyzések 2. Prenatális diagnózis 3. Laboratóriumi diagnózis a postnatalis adaptációs periódusban. Újszülöttek 4. CNS és fertőzések diagnosztikája 5. Hepatológia 6. Nephrology 7. Hematológia 8. Emésztőrendszeri betegségek 9. Tumormarkerek 10. Genetikai diagnosztikai lehetőségek

Vérszérum, plazma vérsejtek laboratóriumi diagnosztikához eritrociták, (Hb) leukociták és más magsejtek (membrán markerek, DNS) retikulociták csontvelő vizelet széklet folyadék magzatvíz szövet, (biopsziával stb. (Chorionus villus mintavétel)

Klinikai-kémiai elemzés különböző módszerekkel (fotometria, enzimatikus meghatározás, kromatográfia, tömegspektrometria stb.) Mikrobiológiai vizsgálatok, klasszikus módszer, tömegspektrometria, molekuláris-biológiai módszerek

Prenatális diagnózis és megelőzés Általános feltételek, ahol a szűrés szükséges Genetikus betegségek, szerzett enzimopátiák Metabolikus betegségek Kromoszóma-rendellenességek A magzatot érintő anyai betegségek (cukorbetegség, magas vérnyomás stb.)

Prenatális diagnózis és megelőzés Orvosi eszközök Ultrasonográfia (anatómiai anomáliák) A prenatális diagnózis invazív vizsgálata magában foglalja: amniocentézis, chorionus villus mintavétel és chordocentesis (köldökzsinór defektus), kromoszóma rendellenességek, biokémiai betegségek, DNS, amelyből az anyai vér alfa fetoprotein magzati sejtjei Vér (szabad magzati DNS). Az anyáknak idegen sejtjei lehetnek az előző terhességből)

α-fetoprotein, konjugálatlan ösztriol, teljes humán koriongonadotropin (HCG), a HCG szabad β alegysége, az A-inhibitor és a terhességgel összefüggő A. plazmafehérje. -A, HCG, nyaki sűrűség mérése Tr. + Inhibin A AFP, konjugálatlan ösztriol, HCG

Gyakorlati információk Az első trimeszter szűrését a terhesség első harmadának (első trimeszterének) végén végzik, 11 hét +0 nap és 13 hét +6 nap között. A PAPP-A sokkal informatívabb, különösen 10 hétnél és korábban (8-9 hét), mint 13 hétnél. Ezzel szemben a szabad β-hcg 11. héten alacsonyabb informatív értékkel rendelkezik, amely csak a terhesség következő heteiben növekszik, az optimuma pedig a 2. trimeszterben (14 héttől).

A prenatális diagnózis invazív módszereinek alkalmazásának okai a következők: a nyaki sűrűség mérésének rendellenes eredményei és/vagy kombinált teszt kóros megállapításai ultrahang növekedési rendellenességekben (különösen a terhesség második trimeszterében) a család kromoszóma-változásai, vagy egy korábbi terhesség esetén genetikai betegségek vagy hajlamok a vérrokonokban magas antitestszint a vérben egy rhesus negatív terhes nőnél

Fontos fehérje - AFP alfa-1-fetoprotein (AFP), valamint alfafoetoprotein vagy α 1 -foetoprotein, egy emlősök glikoproteinje, amely az emberi embrionális fejlődés során a terhesség alatt az endodermális szövetből és a magzati májból, vagy felnőtteknél, különösen a Májdaganatos sejtek képződnek. Fiziológiailag az alfa-1 fetoprotein magzati transzportfehérje funkcióval rendelkezik, amely különösen a rézet, nikkelt, zsírsavakat és bilirubint szállítja a magzati vérplazmában.

Az anya vérében vagy a magzatvízben nagyon magas AFP-koncentráció jelzi a születendő gyermek elzáródási hibáit. Ide tartoznak a hasfal hibái, például az omphalocele és a gastroschisis, valamint az idegcső hibái, például a spina bifida és az anencephalia. Férfiaknál és nem terhes nőknél a magas AFP-koncentráció aktív hepatitist, májcirrhosist és májsejtes karcinómát jelezhet. A terhesség 14. és 20. hete közötti alacsony AFP értékek a Down-szindróma (trisomia-21) jele a születendő gyermeknél.

Trisomia 18, Edwards-szindróma Prevalenze: 1/6000 Alacsony születési súly Zárt ököl Kis csípő, korlátozott hassal Rövid szegycsont Microcephaly Kiemelkedő Occiput Micrognatia Szív, vese rendellenességek Mentális retardáció A láb szikla alsó talpa 95%, meghal 20%, Pulmonalis hipertónia. Circulus vitiosus. Paulev-Zubieta: Új emberi élettan

Az alveoláris ventiláció (V A) és a perfúzió (Q) aránya élettani = 1,0 Paulev-Zubieta: Új emberi élettan

Sav-bázis egyensúly (SBH) ph: 7,35-7,40 ph = 7,40 H + koncentráció mellett, 40 nmol/l Na + = 140 mmol/l (1,0 millió x magasabb koncentráció) ph = 6, 1 + log HCO 3/CO 2 Henderson-Hasselbalch

Egyensúly három védekező mechanizmuson keresztül Első sor: Kémiai puffer rendszerek Második sor: Légzési mechanizmus (változások a művészetben. CO 2) Harmadik vonal: Vesekompenzáció (a HCO 3 változásai - kiválasztódás)

A teljes pufferrendszer megoszlása Nem-hidrogén-karbonát-puffer-rendszer 47% Bikarbonát-puffer 53% Hb és OxyHb 35% Plazma-hidrogén-karbonát 35% Szerves foszfátok 3% Eritrocita-hidrogén-karbonát 18% Szervetlen foszfátok 2% Plazmafehérjék 7%

Kationok Anionjai 160 140 120 100 80 60 Nátrium-kálium-kalcium-magnézium 120 100 80 60 Klorid-bikarbonát-foszfát-szulfát 40 20 0 Plazma Interstitial Fluid Intracellular Fluid 40 20 0 Plazma Interstitial Fluid Intracellular Fluid Szerves savak Fehérje 100% 80% 60% 40% 20% 0 % Kation anionok

A folyadéktér ICV ECV PV ISV térfogatának szabályozása

A sejttérfogat szabályozása iontranszporton keresztül ECF osm H 2 O Na K H 2 O ECF osm NaCl H 2 O KCl H 2 O

Kompenzációs lehetőségek különböző sav-bázis változások esetén Változás Várható kompenzáció Metabolikus acidózis Pco 2 = 1,5 [HCO 3] + 8 ± 2 Metabolikus alkalózis Légzőszervi acidózis Akut krónikus légzőszervi alkalózis Az Acute Chronic Pco 2 minden 10 meq/l-re 7 Hgmm-rel növekszik A szérum növekedése [HCO 3] [HCO 3] 1-gyel növekszik minden 10 Hgmm-es növekedés esetén a Pco 2-ben [HCO 3] 3,5-rel növekszik minden 10 Hgmm-es növekedés esetén. A Pco 2 [HCO 3] növekedése 2 me/l minden 10 Hgmm-es Pco 2 csökkenés [HCO 3] 4-gyel csökken minden 10 Hgmm Pco 2 csökkenés esetén

További laboratóriumi paraméterek a posztnatális adaptációs időben Ht: 0,60-0,65 polyglobulia (hyperviscosity szindrómák) HbF vs HbA hyperbilirubinemia glükóz - hipoglikémia

Intenzitás tömegspektrometria Mi ez? Ionizációs molekulák kondenzált fázisban + + töltéstömeg + + + + + + tömeganalízis + + + + + + + + ionok gázfázisban + + + + + + + ionok gázfázisban tömeg/töltés

Intenzitás A tömegspektrum Molekuláris ion egy töltéssel + Molekuláris ion két töltéssel Összeadás egy töltéssel Koncentráció! ++ + + molekulatömeg! Tömeg/töltés

Galactosaemia, hypothyreosis, biotinidáz-hiány, fenilketonuria, + 22 ritka aminosav-metabolizmus, zsírsav-oxidáció és szerves aciduria (MS-MS)

PKU. Veleszületett enzimhibák

Alapvető vizsgálatok neurometabolikus betegség gyanúja esetén 1. Anyagvizsgálat/paraméterek Észlelt zavar rendellenes leletek esetén Vércukor, elektrolitok Hypoglykaemia, elektrolit zavarok Laktát, BGA AST, ALT, gammagt, ammónia, kreatinin, karbamid, húgysav aminosavak, homocisztein, acilkarnitin, vértranszfer kreatin, vértranszfer (vakuolizált limfociták, akantociták) Energia rendellenességek, acidózis, alkalózis, hepatopátia, karbamid ciklushiba, nephropathia, purin anyagcserezavar, fehérje anyagcsere rendellenességek pl. Organoacidopathiák Zsírsav-oxidációs rendellenességek Izomzavarok roham után Glikozilezési rendellenességek Tárolási erózió,

Alapvető vizsgálatok neurometabolikus betegség gyanúja esetén 2. Anyagvizsgálat/paraméterek Kóros leletek esetén észlelt rendellenesség Vizelet keton testek Fokozott zsírsav oxidáció (pl. Koplalás közben), a ketontestek lebomlásának megzavarása Szerves savak Mukopoliszacharidok, oligoszacharidok, sziálsav, szulfatidok (Kvaterner savasav, szulfatátok, Alkohol/plazma) Aminosavak (CSF/plazma hányados) Neurotranszmitter Metitetrahidrofolát Glükóz transzporthiba (GLUT1) Specifikus aminoacidopathiák A neurotranszmisszió zavarai Agyi folát hiány

Hemoxigenáz 1. A Hb fokozott képződése Hem biliverdin Bilirubin-albumin Free-bilirubin Glucuronyl transferáz Biliverdin reductase Nem konjugált bilirubin + ligandum BDG Újszülöttek: 104-136 µmol/kg/24 óra Felnőttek 51-68 µmol/kg/24 óra 2. Elégtelen bevitel BMG 3. Csökkent kiválasztódás BMG BDG Nem konjugált bilirubin 4. Fokozott entero-máj keringés

Újszülött kolesztázis Intrahepatikus betegség Hepatocyták károsodása Epeutak károsodása Extrahepatikus betegség: epeutak károsodása vagy elzáródás Epeúti atresia Metabolikus betegség Vírusfertőzés Intrahepaticus epe károsodás. Akadály.

Meconium Ideiglenes székletürítés

Anyatej székletürítés Acholikus székletürítés

Tartalom 1. Általános megjegyzések 2. Prenatális diagnózis 3. Laboratóriumi diagnózis a postnatalis adaptációs periódusban. Újszülöttek 4. CNS és fertőzések diagnosztikája (klinikai kép és diagnosztikai eszközök szükségesek) 5. Hepatológia 6. Nephrology 7. Hematology 8. Emésztőrendszeri betegségek 9. Tumor markerek 10. Genetikai diagnosztikai lehetőségek

Fertőzés gyanúja. Klinikai tünetek Láz Keringési változások Tachypnea, apnoe Cyanosis CNS tünetek Letargia Apathia Eszméletlenség Kóma görcsroham Sárgás vérszegénység Vérzés Thrombocytopenia Oliguria, anuria

Fertőzésdiagnosztika Vizelet állapota Vérkép differenciál vérképpel CRP, Procalcitonin Torok törlő Vérkultúrák Ágyéki szúrás Aceton minta a vizeletben UTI, nephritis leukocytosis, leukopenia, bal elmozdulás,> 15 000/ul, 13> 13> 13