Gyermekeknél gyakran egyetlen gén felelős PZ - Pharmazeutische Zeitung
Egyetlen gén hibái, azaz monogén okai felelősek a gyermekek legtöbb betegségéért, amelyek krónikus veseelégtelenséget eredményeznek. Most már világos, hogy melyik gén érintett sok vesebetegségben. A tudósok azonban csak most követik nyomon a fehérjék működését.
"A gyermekek vesebetegségei, amelyek teljes veseelégtelenséghez vezetnek, szinte kizárólag örökletes betegségek vagy erős örökletes összetevővel rendelkező betegségek" - mondta dr. Friedhelm Hildebrandt, a Michigani Egyetem, Amerikai Egyesült Államok, a nefrológiai világkongresszuson a közelmúltban, Berlinben.
A leggyakoribbak az alsó húgyutak veleszületett rendellenességei. A teljes veseelégtelenségben szenvedő gyermekek körülbelül 40 százaléka érintett. A betegség a vizelet torlódásától alakul ki egy bakteriális vesemedence-gyulladáson át a veseműködés elvesztéséig. Az orvosok az érintett gyermekek mintegy 20 százalékában megfigyelik a glomerulonephritist, vagyis a veseszűrők gyulladását. A cisztavese a kis betegek körülbelül 25 százalékánál fordul elő. A gyermekek körülbelül tíz százaléka metabolikus betegségekben szenved, a vesékben zavaró anyagok lerakódásával. A teljes veseelégtelenségben szenvedő gyermekek 10 százaléka örökletes hibákat szenved a vizeletcsövek szállítási rendszerében (tubulopátiák), például nephrogén diabetes insipidus. Összességében több száz gyermek tartozik azon több mint 4000 ember közé, akik évente heveny veseelégtelenségben halnak meg.
Gyakran szükség van egész életen át tartó terápiára. A gyermekek különösen súlyosan szenvednek a dialízistől. Ha vesebetegsége van, amely dialízist igényel, akkor őket is csatlakoztatni kell egy dialízis géphez a vérmosáshoz hetente háromszor, legalább négy órán keresztül. Az iskolai problémák mellett ez gyakran a szociális területen is jelent problémákat. Mivel gyakran hosszú utakat kell elfogadni a központokba. Még akkor is, ha a vért otthon peritonealis dialízissel lehet lemosni - a hasban lévő műanyag cső segítségével -, gyakori orvoslátogatás és kórházi tartózkodás szükséges. A betegség a gyermekek testnövekedését is befolyásolja.
Túl kevés donor szerv
A transzplantáció gyakran az egyetlen alternatíva. A szükséges transzplantációk száma és a donorok száma között azonban nagy az eltérés. Mivel egy vese elegendő, bizonyos körülmények között az egyik szülő vese adományozható. A Németországban 2000-ben átültetett vesék közül 2219 transzplantációból 346 volt élő adomány. Túlélési idejük messze meghaladja az elhunyt szerveiét.
„Németországban jelenleg körülbelül 10 000 ember vár új vesére. A várakozási idő öt-hét év. ”- mondta dr. Ulrich Frei a berlini Charité-ból. Itt, ebben az országban mindig vannak olyan problémák, amelyeket a definíciók okoznak az orvos szerint. Németországban például a szívhalottak szerveit nem lehet átültetni, mivel az agyhalál megállapításához ép keringés szükséges. Ez azonban külföldön nem jogi akadály.
"A gyermekek gyakran sokkal jobbak a transzplantáció után" - mondta Hildebrandt. Még részben utolérik a test növekedését, a teljesítmény sokkal nagyobb. Ennek ellenére a szervátültetés az egész életen át tartó terápiához kapcsolódik, és az operáció után is szükség van orvoslátogatásra.
Az orvosok most a genetikai ismeretekből merítik az új terápiák reményét. Két vagy több, örökletes vesebetegségben szenvedő gyermekkel rendelkező családokat vizsgálnak kutatási projektek világszerte. A legtöbb esetben a tudósok egyetlen gén hibáit azonosították, el kellett hagyniuk azt a tézist, miszerint több gén is szerepet játszhat a betegségek kialakulásában.
Genetikai teszt a diagnózis érdekében
Az érintett gén recesszív módon öröklődik. Ha az emberi kettős kromoszómasorozatban lévő gén második példánya egészséges, a vesék is teljesen működőképesek. A szülők tehát a mutáció egészséges hordozói lehetnek, és így a család eddig mentes lehet nephropathiától. A gyermek vesebetegségének kiváltásához két hibás génmásolat szükséges. Ha mindkét szülő a hibás gén hordozója, Mendel szabályai szerint minden negyedik gyermek megbetegszik az első generációban, két másik pedig a genetikai információ hordozója lesz, mint a szülők.
A genetikai hiba igazolása a megfelelő betegség bizonyítékának számít. Nephrotikus szindrómával járó glomerulonephritis esetén például a podocin fehérje mutációja jellemző. Ezek a gyermekek nem reagálnak a kortikoszteroid terápiára. "A szűrővizsgálatnak most van értelme a nephronophthisis esetében is" - mondta Hildebrandt. Itt is a kezelés már ma is igazítható a megállapításokhoz.
A hibás gén felfedezésétől a betegség mechanizmusának megértéséig 10-15 évbe telhet. Új gyógyszerek kifejlesztése a következő 50 évben várható. "Az új terápiát nem feltétlenül kell génterápiának nevezni" - mondta Hildebrandt. Inkább arra számít, hogy a jövőben jobb farmakoterápiás beavatkozások történhetnek a mechanizmusok megértésével.